Hva er JAK2-genet?

Innhold

• Oversikt
• Genetikk og sykdom
• Normal JAK2-funksjon
• JAK2 og blodsykdommer
• JAK2-forskning

Oversikt

JAK2-enzymet har vært fokus for forskning i det siste for behandling av myelofibrose (MF). En av de nyeste og mest lovende behandlingene for MF er et medikament som stopper eller bremser hvor mye JAK2-enzymet fungerer. Dette bidrar til å redusere sykdommen.

Fortsett å lese for å lære om JAK2-enzymet, og hvordan det forholder seg til JAK2-genet.

Genetikk og sykdom

For bedre å forstå JAK2-genet og enzymet, er det nyttig å ha en grunnleggende forståelse av hvordan gener og enzymer fungerer sammen i kroppen vår.

Genene våre er instruksjonene eller tegningene for kroppene våre til å fungere. Vi har et sett med disse instruksjonene inne i hver celle i kroppen vår. De forteller cellene våre hvordan vi kan lage proteiner, som fortsetter å lage enzymer.

Enzymer og proteiner formidler meldinger til andre deler av kroppen for å utføre visse oppgaver, for eksempel å hjelpe til med fordøyelsen, fremme cellevekst eller beskytte kroppen vår mot infeksjoner.

Når cellene våre vokser og deler seg, kan genene våre i cellene få mutasjoner. Cellen overfører denne mutasjonen til hver celle den lager. Når et gen får en mutasjon, kan det gjøre tegningene vanskelige å lese.

Noen ganger skaper mutasjonen en feil som er så uleselig at cellen ikke kan lage noe protein. Andre ganger får mutasjonen proteinet til å jobbe overtid eller forbli konstant slått på. Når en mutasjon forstyrrer protein- og enzymfunksjonen, kan den forårsake sykdom i kroppen.

Normal JAK2-funksjon

JAK2-genet gir cellene våre instruksjoner for å lage JAK2-proteinet, som oppmuntrer til vekst av celler. JAK2-genet og enzymet er veldig viktig for å kontrollere veksten og produksjonen av celler.

De er spesielt viktige for vekst og produksjon av blodceller. JAK2-enzymet er hardt i arbeid i stamcellene i benmargen vår. Også kjent som hematopoietiske stamceller, disse cellene er ansvarlige for å skape nye blodceller.

JAK2 og blodsykdommer

Mutasjoner funnet hos mennesker med MF fører til at JAK2-enzymet alltid blir slått på. Dette betyr at JAK2-enzymet hele tiden fungerer, noe som fører til overproduksjon av celler som kalles megakaryocytter.

Disse megakaryocyttene ber andre celler frigjøre kollagen. Som et resultat begynner arrvev å bygge seg opp i benmargen - det talende tegnet på MF.

Mutasjoner i JAK2 er også knyttet til andre blodproblemer. Ofte er mutasjonene knyttet til en tilstand som kalles polycytemia vera (PV). I PV forårsaker JAK2-mutasjonen ukontrollert blodcelleproduksjon.

Rundt 10 til 15 prosent av mennesker med PV vil utvikle MF. Forskere vet ikke hva som får noen mennesker med JAK2-mutasjoner til å utvikle MF, mens andre utvikler PV i stedet.

JAK2-forskning

Fordi JAK2-mutasjoner har blitt funnet hos mer enn halvparten av mennesker med MF, og over 90 prosent av mennesker med PV, har det vært gjenstand for mange forskningsprosjekter.

Det er bare ett FDA-godkjent legemiddel, kalt ruxolitinib (Jakafi), som fungerer med JAK2-enzymer. Dette stoffet fungerer som en JAK-hemmer, noe som betyr at det reduserer aktiviteten til JAK2.

Når enzymaktiviteten reduseres, blir ikke enzymet alltid slått på. Dette fører til mindre megakaryocytt- og kollagenproduksjon, og til slutt reduserer arrvevssamlingen i MF.

Legemidlet ruxolitinib regulerer også produksjonen av blodceller. Det gjør dette ved å redusere funksjonen til JAK2 i hematopoietiske stamceller. Dette gjør det nyttig både i PV og MF.

For tiden er det mange kliniske studier med fokus på andre JAK-hemmere.Forskere jobber også med hvordan man kan manipulere dette genet og enzymet for forhåpentligvis å finne en bedre behandling eller en kur mot MF.