Hva er hemofili A?

Innhold

• Hva forårsaker hemofili A?
• Hvordan skiller hemofili A seg fra B og C?
• Hvem er i fare?
• Hva er symptomene på hemofili A?
• Alvorlig hemofili
• Moderat hemofili
• Mild hemofili
• Hvordan diagnostiseres hemofili A?
• Hva er komplikasjonene av hemofili A?
• Hvordan behandles hemofili A?
• Mild hemofili A
• Alvorlig hemofili A
• Hva er utsiktene?

Hemofili A er typisk en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaket av manglende eller mangelfull koagulasjonsprotein kalt faktor VIII. Det kalles også klassisk hemofili eller faktor VIII-mangel. I sjeldne tilfeller er det ikke arvet, men i stedet forårsaket av en unormal immunreaksjon i kroppen din.

Personer med hemofili A blør og får lett blåmerker, og blodet tar lang tid å danne blodpropp. Hemofili A er en sjelden, alvorlig tilstand som ikke er kur, men som kan behandles.

Les videre for å få en bedre forståelse av denne blødningsforstyrrelsen, inkludert årsaker, risikofaktorer, symptomer og potensielle komplikasjoner.

Hva forårsaker hemofili A?

Hemofili A er oftest en genetisk lidelse. Dette betyr at det er forårsaket av endringer (mutasjoner) i et bestemt gen. Når denne mutasjonen arves, overføres den fra foreldre til barn.

Den spesifikke genmutasjonen som forårsaker hemofili A fører til mangel på en koagulasjonsfaktor kalt faktor VIII. Kroppen din bruker en rekke koagulasjonsfaktorer for å bidra til å danne blodpropp ved et sår eller en skade.

En blodpropp er et gelignende stoff laget av elementer i kroppen din som kalles blodplater og fibrin. Blodpropper hjelper til med å stoppe blødningen fra en skade eller kutt og lar den gro. Uten nok faktor VIII vil blødningen forlenges.

Sjeldnere forekommer hemofili A tilfeldig hos en person uten tidligere familiehistorie av lidelsen. Dette er kjent som ervervet hemofili A. Det er vanligvis forårsaket av at en persons immunsystem feilaktig lager antistoffer som angriper faktor VIII. Ervervet hemofili er mer vanlig hos mennesker mellom 60 og 80 år og hos gravide kvinner. Ervervet hemofili har vært kjent for å løse seg, i motsetning til den arvelige formen.

Hvordan skiller hemofili A seg fra B og C?

Det er tre typer hemofili: A, B (også kjent som julesykdom) og C.

Hemofili A og B har svært like symptomer, men er forårsaket av forskjellige genmutasjoner. Hemofili A er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Hemofili B skyldes mangel på faktor IX.

På den annen side skyldes hemofili C en faktor XI-mangel. De fleste med denne typen hemofili har ingen symptomer og ofte ingen blødning i ledd og muskler.Langvarig blødning oppstår vanligvis bare etter en skade eller kirurgi. I motsetning til hemofili A og B er hemofili C vanligst hos Ashkenazi-jøder og påvirker både menn og kvinner likt.

Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulasjonsfaktorene kroppen din trenger for å danne koagulasjoner. Andre sjeldne blødningsforstyrrelser kan oppstå når det er mangler ved faktor I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Imidlertid er mangler i disse andre koagulasjonsfaktorene ekstremt sjeldne, så det er ikke mye kjent om disse lidelsene.

Alle tre typer hemofili regnes som sjeldne sykdommer, men hemofili A er den vanligste av de tre.

Hvem er i fare?

Hemofili er sjelden - den forekommer hos bare 1 av 5000 fødsler. Hemofili A forekommer likt i alle rase- og etniske grupper.

Det kalles en X-bundet tilstand fordi mutasjonen som forårsaker hemofili A finnes på X-kromosomet. Menn bestemmer kjønnskromosomene til et barn, og gir et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så kvinner er XX og menn er XY.

Når en far har hemofili A, ligger den på X-kromosomet. Forutsatt at moren ikke er bærer av eller har lidelsen, vil ingen av hans sønner arve tilstanden, fordi alle sønnene hans vil ha et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle døtrene hans være bærere fordi de fikk ett hemofili-påvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moren.

Kvinner som er bærere har 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen til barna sine, fordi det ene X-kromosomet er påvirket og det andre ikke. Hvis sønnene hennes arver det berørte X-kromosomet, vil de ha sykdommen, da deres eneste X-kromosom er fra moren. Eventuelle døtre som arver det berørte genet fra moren deres, vil være bærere.

Den eneste måten en kvinne kan utvikle hemofili er hvis faren har hemofili og moren er bærer eller har sykdommen også. En kvinne krever hemofili-mutasjon på begge X-kromosomene for å vise tegn på tilstanden.

Hva er symptomene på hemofili A?

Personer med hemofili A blør oftere og i lengre tid enn mennesker uten sykdommen. Blødningen kan være intern, slik som i ledd eller muskler, eller utvendig og synlig, fra kutt. Alvorlighetsgraden av blødningene avhenger av hvor mye faktor VIII en person har i blodplasmaet. Det er tre nivåer av alvorlighetsgrad:

Alvorlig hemofili

Omtrent 60 prosent av personer med hemofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på alvorlig hemofili inkluderer:

• blødning etter en skade
• spontan blødning
• stramme, hovne eller smertefulle ledd forårsaket av blødning i leddene
• neseblod
• kraftig blødning fra et mindre kutt
• blod i urinen
• blod i avføringen
• store blåmerker
• blødende tannkjøtt

Moderat hemofili

Omtrent 15 prosent av personer med hemofili A har et moderat tilfelle. Symptomene på moderat hemofili A ligner på alvorlig hemofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjeldnere. Symptomer inkluderer:

• langvarig blødning etter skader
• spontan blødning uten åpenbar årsak
• blåmerker lett
• leddstivhet eller smerte

Mild hemofili

Cirka 25 prosent av hemofili A-tilfeller blir ansett som milde. Ofte stilles en diagnose først etter en alvorlig skade eller en operasjon. Symptomer inkluderer:

• langvarig blødning etter en alvorlig skade, traumer eller kirurgi, for eksempel tannutvinning
• lett blåmerker og blødninger
• uvanlig blødning

Hvordan diagnostiseres hemofili A?

En lege stiller en diagnose ved å måle nivået av faktor VIII-aktivitet i en blodprøve.

Hvis det er en familiehistorie av hemofili, eller en mor er en kjent bærer, kan diagnostiske tester gjøres under graviditet. Dette kalles prenatal diagnose.

Hva er komplikasjonene av hemofili A?

Repeterende og overdreven blødning kan føre til komplikasjoner, spesielt hvis den ikke behandles. Disse inkluderer:

• alvorlig anemi
• leddskade
• dyp indre blødning
• nevrologiske symptomer fra blødning i hjernen
• en immunreaksjon mot koagulasjonsfaktorbehandling

Å motta infusjoner med donert blod øker også risikoen for infeksjoner, for eksempel hepatitt. Imidlertid testes donert blod i dag grundig før transfusjon.

Hvordan behandles hemofili A?

Det er ingen kur for hemofili A, og de med sykdommen trenger livslang behandling. Det anbefales at enkeltpersoner får behandling på et spesialisert hemofili-behandlingssenter (HTC) når det er mulig. I tillegg til behandling gir HTCs ressurser og støtte.

Behandlingen innebærer å erstatte den manglende koagulasjonsfaktoren via transfusjoner. Faktor VIII kan fås fra bloddonasjoner, men er nå vanligvis laget kunstig i et laboratorium. Dette kalles rekombinant faktor VIII.

Hyppigheten av behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen:

Mild hemofili A

De med milde former for hemofili A trenger kanskje bare erstatningsterapi etter en blødningsepisode. Dette er referert til som episodisk eller on-demand behandling. Infusjoner av et hormon kjent som desmopressin (DDAVP) kan bidra til å stimulere kroppen til å frigjøre mer koagulasjonsfaktor for å stoppe en blødningsepisode. Medisiner kjent som fibrinforseglingsmidler kan også påføres et sårsted for å fremme helbredelse.

Alvorlig hemofili A

Personer med alvorlig hemofili A kan få periodiske infusjoner av faktor VIII for å forhindre blødningsepisoder og komplikasjoner. Dette kalles profylaktisk terapi. Disse pasientene kan også trenes til å gi infusjoner hjemme. Alvorlige tilfeller kan trenge fysioterapi for å lette smerter forårsaket av blødning i leddene. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgi.

Hva er utsiktene?

Utsiktene avhenger av om noen får riktig behandling. Mange mennesker med hemofili A vil dø før voksen alder hvis de ikke får tilstrekkelig pleie. Imidlertid, med riktig behandling, er det forventet en nesten normal forventet levealder.