Hva er Acanthocytes?

Innhold

• Om akantocytter: Hvor de kommer fra og hvor de blir funnet
• Acanthocytes vs. echinocytes
• Hvordan diagnostiseres akantocytose?
• Årsaker og symptomer på akantocytose
• Arvelig akantocytose
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Ervervet akantocytose
• Ta bort

Akantocytter er unormale røde blodlegemer med pigger av forskjellig lengde og bredde som er ujevnt plassert på celleoverflaten. Navnet kommer fra de greske ordene "acantha" (som betyr "torn") og "kytos" (som betyr "celle").

Disse uvanlige cellene er assosiert med både arvelige og ervervede sykdommer. Men de fleste voksne har en liten prosentandel av akantocytter i blodet.

I denne artikkelen vil vi dekke hva akantocytter er, hvordan de er forskjellige fra echinocytter, og de underliggende forholdene som er knyttet til dem.

Om akantocytter: Hvor de kommer fra og hvor de blir funnet

Det antas at akantocytter skyldes endringer i proteiner og lipider på røde blodlegemer. Nøyaktig hvordan og hvorfor piggene dannes, forstås ikke helt.

Akantocytter finnes hos personer med følgende tilstander:

• alvorlig leversykdom
• sjeldne nevrale sykdommer, som chorea-acanthocytosis og McLeod syndrom
• underernæring
• hypotyreose
• abetalipoproteinemia (en sjelden genetisk sykdom som involverer manglende evne til å absorbere noe diettfett)
• etter fjerning av milt (splenektomi)
• anoreksia

Noen medisiner, som statiner eller misoprostol (Cytotec), er assosiert med akantocytter.

Akantocytter finnes også i urinen til personer med diabetes som har glomerulonefritt, en type nyresykdom.

På grunn av sin form antas det at akantocytter kan bli fanget og ødelagt i milten, noe som resulterer i hemolytisk anemi.

Her er en illustrasjon av fem akantocytter blant normale røde blodlegemer.

Getty Images

Acanthocytes vs. echinocytes

En akantocytt ligner på en annen unormal rød blodcelle som kalles ekkinocytt. Echinocytes har også pigger på celleoverflaten, selv om de er mindre, regelmessig formet og fordeles jevnere på celleoverflaten.

Navnet echinocyte kommer fra de greske ordene "echinos" (som betyr "urchin") og "kytos" (som betyr "celle").

Echinocytes, også kalt burrceller, er assosiert med nyresykdom i sluttrinnet, leversykdom og mangel på enzymet pyruvatkinase.

Hvordan diagnostiseres akantocytose?

Akantocytose refererer til en unormal tilstedeværelse av akantocytter i blodet. Disse feilformede røde blodcellene kan sees på et perifert blodutstryk.

Dette innebærer å sette en prøve av blodet ditt på et glassbilde, flekker det og se på det under et mikroskop. Det er viktig å bruke en fersk blodprøve; ellers vil akantocytter og echinocytter se like ut.

For å diagnostisere en underliggende tilstand assosiert med akantocytose, vil legen din ta en full medisinsk historie og spørre om symptomene dine. De vil også spørre om mulige arvelige forhold og gjøre en fysisk undersøkelse.

I tillegg til blodutstrykning vil legen bestille full blodtelling og andre tester. Hvis de mistenker nevrale involvering, kan de bestille MR-skanning i hjernen.

Årsaker og symptomer på akantocytose

Noen typer akantocytose arves, mens andre erverves.

Arvelig akantocytose

Arvelig akantocytose skyldes spesifikke genmutasjoner som arves. Genet kan arves fra en av foreldrene eller begge foreldrene.

Her er noen spesifikke arvelige forhold:

Neuroacanthocytosis

Neuroacanthocytosis refererer til acanthocytosis assosiert med nevrologiske problemer. Disse er svært sjeldne, med en estimert prevalens på en til fem tilfeller per 1 000 000 innbyggere.

Dette er gradvis degenerative forhold, inkludert:

• Chorea-acanthocytosis. Dette vises vanligvis i 20-årene.
• McLeod syndrom. Dette kan vises i alderen 25 til 60 år.
• Huntingtons sykdom-lignende 2 (HDL2). Dette vises vanligvis i ung voksen alder.
• Pantothenate kinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN). Dette vises vanligvis hos barn under 10 år og utvikler seg raskt.

Symptomene og sykdomsutviklingen varierer fra person til person. Generelt inkluderer symptomer:

• unormale ufrivillige bevegelser
• kognitiv tilbakegang
• kramper
• dystoni

Noen mennesker kan også oppleve psykiatriske symptomer.

Det er ennå ikke en kur mot neuroacanthocytosis. Men symptomer kan behandles. Kliniske studier og støtteorganisasjoner for neuroacanthocytosis er tilgjengelig.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom, skyldes å arve den samme genmutasjonen fra begge foreldrene. Det innebærer manglende evne til å absorbere fett, kolesterol og fettløselige vitaminer, som vitamin E.

Abetalipoproteinemia forekommer vanligvis i barndommen, og kan behandles med vitaminer og andre kosttilskudd.

Symptomer kan omfatte:

• unnlatelse av å trives som spedbarn
• nevrologiske vanskeligheter, for eksempel dårlig muskelkontroll
• sakte intellektuell utvikling
• fordøyelsesproblemer, som diaré og illeluktende avføring
• øyeproblemer som blir gradvis verre

Ervervet akantocytose

Mange kliniske tilstander er assosiert med akantocytose. Mekanismen som er involvert blir ikke alltid forstått. Her er noen av disse forholdene:

• Alvorlig leversykdom. Det antas at akantocytose skyldes ubalanse mellom kolesterol og fosfolipid på blodcellemembranene. Det kan reverseres med en levertransplantasjon.
• Fjerning av milt. Splenektomi er ofte assosiert med akantocytose.
• Anoreksia. Acanthocytosis forekommer hos noen mennesker med anoreksi. Det kan reverseres med behandling for anoreksi.
• Hypotyreose. Anslagsvis 20 prosent av personer med hypotyreose utvikler mild akantocytose. Akantocytose er også assosiert med alvorlig avansert hypotyreose (myxedema).
• Myelodysplasi. Noen mennesker med denne typen blodkreft utvikler akantocytose.
• Sfærocytose. Noen mennesker med denne arvelige blodsykdommen kan utvikle akantocytose.

Andre tilstander som kan involvere akantocytose er cystisk fibrose, cøliaki og alvorlig underernæring.

Ta bort

Akantocytter er unormale røde blodlegemer som har uregelmessige pigger på celleoverflaten. De er forbundet med sjeldne arvelige forhold, så vel som vanligere ervervede forhold.

En lege kan stille en diagnose basert på symptomer og perifert blodutstryk. Noen typer arvelig akantocytose er progressive og kan ikke helbredes. Ervervet akantocytose kan vanligvis behandles når den underliggende tilstanden behandles.