Bryte ned de forskjellige typene av ryggmargsatrofi

Innhold

• Hva forårsaker SMA?
• Type 1 SMA
• Når symptomene begynner
• Symptomer
• Outlook
• Type 2 SMA
• Når symptomene begynner
• Symptomer
• Outlook
• Type 3 SMA
• Når symptomene begynner
• Symptomer
• Outlook
• Type 4 SMA
• Når symptomene begynner
• Symptomer
• Outlook
• Sjeldne typer SMA
• Takeaway

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som rammer 1 av 6000 til 10.000 mennesker. Det svekker en persons evne til å kontrollere muskelbevegelsen. Selv om alle med SMA har en genmutasjon, varierer utbruddet, symptomene og progresjonen av sykdommen betydelig.

Av denne grunn er SMA ofte delt inn i fire typer. Andre sjeldne former for SMA er forårsaket av forskjellige genmutasjoner.

Les videre for å lære om de forskjellige typene SMA.

Hva forårsaker SMA?

Alle fire typer SMA skyldes mangel på et protein kalt SMN, som står for "overlevelse av motorisk neuron." Motorneuroner er nerveceller i ryggmargen som er ansvarlige for å sende ut signaler til musklene våre.

Når en mutasjon (feil) oppstår i begge kopiene av SMN1 genet (en på hver av dine to kopier av kromosom 5), fører det til en mangel på SMN-protein. Hvis det produseres lite eller ikke noe SMN-protein, fører det til motoriske funksjonsproblemer.

Gener som naboen SMN1, kalt SMN2 gener, har samme struktur som SMN1 gener. Noen ganger kan de bidra til å oppveie SMN-proteinmangel, men antall SMN2 gener svinger fra person til person. Så typen SMA avhenger av hvor mange SMN2 gener en person må hjelpe til med å gjøre opp for sine SMN1 genmutasjon. Hvis en person med kromosom 5-relatert SMA har flere eksemplarer av SMN2 genet, kan de produsere mer fungerende SMN-protein. Til gjengjeld vil deres SMA være mildere med en senere start enn noen som har færre eksemplarer av SMN2 gen.

Type 1 SMA

Type 1 SMA kalles også infantil-onset SMA eller Werdnig-Hoffmann sykdom. Vanligvis skyldes denne typen bare to eksemplarer av SMN2 genet, ett på hvert kromosom 5. Mer enn halvparten av nye SMA-diagnoser er type 1.

Når symptomene begynner

Babyer med type 1 SMA begynner å vise symptomer de første seks månedene etter fødselen.

Symptomer

Symptomene på type 1 SMA inkluderer:

• svake, floppete armer og ben (hypotoni)
• et svakt rop
• problemer med å bevege seg, svelge og puste
• en manglende evne til å løfte hodet eller sitte uten støtte

Outlook

Babyer med type 1 SMA pleide ikke å overleve i mer enn to år. Men med ny teknologi og fremskrittene i dag, kan barn med type 1 SMA overleve i flere år.

Type 2 SMA

Type 2 SMA kalles også mellomliggende SMA. Generelt har personer med type 2 SMA minst tre SMN2 gener.

Når symptomene begynner

Symptomene på type 2 SMA begynner vanligvis når en baby er mellom 7 og 18 måneder gammel.

Symptomer

Symptomer på type 2 SMA har en tendens til å være mindre alvorlige enn type 1. De inkluderer:

• manglende evne til å stå opp på egenhånd
• svake armer og ben
• skjelving i fingrene og hendene
• skoliose (buet ryggrad)
• svake puste muskler
• hostevansker

Outlook

Type 2 SMA kan forkorte forventet levealder, men de fleste mennesker med type 2 SMA overlever til voksen alder og lever lange liv. Personer med type 2 SMA må bruke rullestol for å komme seg rundt. De kan også trenge utstyr for å hjelpe dem å puste bedre om natten.

Type 3 SMA

Type 3 SMA kan også refereres til som SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander sykdom som begynner sent. Symptomene på denne typen SMA er mer varierende. Personer med type 3 SMA har vanligvis mellom fire og åtte SMN2 gener.

Når symptomene begynner

Symptomene begynner etter 18 måneders alder. Det diagnostiseres vanligvis etter 3 år, men den eksakte begynnelsesalderen kan variere. Noen mennesker kan ikke begynne å oppleve symptomer før tidlig voksen alder.

Symptomer

Personer med type 3 SMA kan vanligvis stå og gå alene, men de kan miste muligheten til å gå når de blir eldre. Andre symptomer inkluderer:

• problemer med å reise seg fra sittende stillinger
• balanseproblemer
• problemer med å gå opp trinn eller løpe
• skoliose

Outlook

Type 3 SMA endrer vanligvis ikke en persons forventede levealder, men mennesker med denne typen risikerer å bli overvektige. Benene deres kan også bli svake og bryte lett.

Type 4 SMA

Type 4 SMA kalles også SMA for voksne. Personer med type 4 SMA har mellom fire og åtte SMN2 gener, slik at de kan produsere en rimelig mengde normalt SMN-protein. Type 4 er den minst vanlige av de fire typene.

Når symptomene begynner

Symptomer på type 4 SMA begynner vanligvis i tidlig voksen alder, vanligvis etter 35 år.

Symptomer

Type 4 SMA kan gradvis forverres over tid. Symptomer inkluderer:

• svakhet i hender og føtter
• vanskeligheter med å gå
• rister og rykker muskler

Outlook

Type 4 SMA endrer ikke en persons levealder, og musklene som brukes til å puste og svelge påvirkes vanligvis ikke.

Sjeldne typer SMA

Disse typer SMA er sjeldne og forårsaket av forskjellige genmutasjoner enn de som påvirker SMN-proteinet.

• Spinal muskelatrofi med respirasjonsnød (SMARD) er en veldig sjelden form for SMA forårsaket av en mutasjon av genet IGHMBP2. SMARD er diagnostisert hos spedbarn og forårsaker alvorlige pusteproblemer.
• Kennedys sykdom, eller spinal-bulbar muskelatrofi (SBMA), er en sjelden type SMA som vanligvis bare rammer menn. Det starter ofte mellom 20 og 40 år. Symptomene inkluderer skjelving i hendene, muskelkramper, svakhet i lemmer og rykninger. Selv om det også kan føre til vanskeligheter med å gå senere i livet, endrer denne typen SMA vanligvis ikke forventet levealder.
• Distal SMA er en sjelden form forårsaket av mutasjoner i en av mange gener, inkludert UBA1, DYNC1H1, og GARS. Det påvirker nerveceller i ryggmargen. Symptomer starter vanligvis i ungdomsårene og inkluderer kramper eller svakhet og sløsing med muskler. Det påvirker ikke forventet levealder.

Takeaway

Det er fire forskjellige typer kromosom 5-relatert SMA, omtrent korrelert med alderen der symptomene begynner. Typen avhenger av antall SMN2 gener en person må hjelpe til med å oppveie en mutasjon i SMN1 gen. Generelt sett betyr en tidligere debutalder færre eksemplarer av SMN2 og større innvirkning på motorfunksjonen.

Barn med type 1 SMA har vanligvis det laveste funksjonsnivået. Type 2 til 4 forårsaker mindre alvorlige symptomer. Det er viktig å merke seg at SMA ikke påvirker en persons hjerne eller evne til å lære.

Andre sjeldne former for SMA, inkludert SMARD, SBMA og distal SMA, er forårsaket av forskjellige mutasjoner med et helt annet arvemønster. Snakk med legen din for å finne ut mer om genetikk og utsikter for en bestemt type.