Tuberøs sklerose

Innhold

• Hva er tuberøs sklerose?
• Hvor utbredt er tuberøs sklerose?
• Genetikk for tuberøs sklerose
• Tegn og symptomer på tuberøs sklerose
• Diagnostisering av tuberøs sklerose
• Svulster fra tuberøs sklerose
• Behandlingsalternativer for tuberøs sklerose
• beslag
• Psykisk funksjonshemning og utviklingsforsinkelse
• Vekst på huden
• svulster
• Hva er det langsiktige utsiktene for personer med tuberøs sklerose?

Hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose (TS), eller tuberøs sklerosekompleks (TSC), er en sjelden genetisk tilstand som får ikke-kreftformede eller godartede svulster til å vokse i hjernen din, andre vitale organer og hud.

Sklerose betyr "herding av vev", og knoller er rotformede vekster.

TS kan arves eller forårsakes av spontan genmutasjon. Noen mennesker har bare milde symptomer, mens andre opplever:

• utviklingsforskinkelse
• autisme
• intellektuell funksjonshemning
• beslag
• tumorer
• hudavvik

Denne lidelsen kan være til stede ved fødselen, men symptomene kan være milde til å begynne med, og det tar år å utvikle seg fullstendig.

Det er ingen kjent kur mot TS, men de fleste kan forvente å ha en normal levetid. Behandlingene er rettet mot individuelle symptomer, og legen anbefales nøye overvåking.

Hvor utbredt er tuberøs sklerose?

Cirka 1 million mennesker er diagnostisert med TS over hele verden, og ifølge Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) er det rundt 50 000 tilfeller i USA. Tilstanden er veldig vanskelig å gjenkjenne og diagnostisere, så det faktiske antallet tilfeller kan være høyere.

TSA rapporterer også at omtrent en tredjedel av tilfellene er arvelig, og to tredjedeler antas å oppstå fra spontan genetisk mutasjon. Hvis en av foreldrene har TS, har barnet 50 prosent sjanse for å arve det.

Genetikk for tuberøs sklerose

Forskere har identifisert to gener som kalles TSC1 og TSC2. Disse genene kan forårsake TS, men å ha bare en av disse kan føre til sykdommen. Forskere jobber med å finne ut nøyaktig hva hvert av disse genene gjør og hvordan de påvirker TS, men de tror genene undertrykker tumorvekst og er viktige i fosterutviklingen i hud og hjerne.

En foreldre med et mildt tilfelle av TS er kanskje ikke engang klar over tilstanden før barnet deres er diagnostisert. To tredjedeler av tilfeller av TS er et resultat av spontan mutasjon, hvor ingen av foreldrene overfører genet. Årsaken til denne mutasjonen er et mysterium, og det er ingen kjent måte å forhindre den.

En diagnose av TS kan bekreftes med genetiske tester. Når du vurderer genetisk testing for familieplanlegging, er det viktig å huske at bare en tredjedel av TS-tilfellene arves. Hvis du har en familiehistorie med TS, er det mulig å få genetisk testing for å se om du bærer genet.

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose

Det er et bredt spekter av symptomer på TS, som varierer veldig fra person til person. Svært milde tilfeller kan gi få, om noen, symptomer, og i andre tilfeller har mennesker en rekke intellektuelle og fysiske funksjonshemninger.

Symptomene på TS kan omfatte:

• utviklingsforsinkelser
• beslag
• intellektuelle funksjonshemninger
• en unormal hjerterytme
• ikke-kreftsvulster i hjernen
• kalsiumavleiringer på hjernen
• ikke-kreftsvulster i nyrer eller hjerte
• vokser rundt eller under neglene og tåneglene
• vekster på netthinnen eller bleke flekker på øyet
• vokser på tannkjøttet eller tungen
• pitted tenner
• områder i huden som har redusert pigment
• røde flekker på huden i ansiktet
• hevet hud med en struktur som en appelsinskall, som vanligvis er på baksiden

Diagnostisering av tuberøs sklerose

TS diagnostiseres ved genetisk testing eller en serie tester som inkluderer:

• en MR av hjernen
• en CT-skanning av hodet
• et elektrokardiogram
• et ekkokardiogram
• en nyre-ultralyd
• en øyeundersøkelse
• ser på huden din under en Wood's lampe, som avgir ultrafiolett lys

Anfall eller forsinket utvikling er ofte det første tegnet på TS. Det er et bredt spekter av symptomer assosiert med denne tilstanden, og en presis diagnose vil kreve en CT-skanning og en MR-undersøkelse sammen med en fullstendig klinisk undersøkelse.

Svulster fra tuberøs sklerose

Svulster fra TS er ikke kreftfrie, men de kan bli veldig farlige hvis de ikke blir behandlet.

• Hjernesvulster kan blokkere strømmen av cerebral spinal fluid.
• Hjertesvulster kan forårsake problemer ved fødselen ved å blokkere blodstrømmen eller forårsake en uregelmessig hjerterytme. Disse svulstene er vanligvis store ved fødselen, men blir generelt mindre etter hvert som barnet ditt eldes.
• Store svulster kan komme i veien for normal nyrefunksjon og føre til nyresvikt.
• Hvis svulster i øyet blir for store, kan de blokkere netthinnen, forårsake tap av synet eller blindhet.

Behandlingsalternativer for tuberøs sklerose

Fordi symptomer kan variere så mye, er det ingen universell behandling for TS, og behandling er planlagt for hver enkelt. En behandlingsplan må være skreddersydd for å dekke dine behov når symptomene utvikler seg. Legen din vil gjennomføre regelmessige eksamener og overvåke deg hele livet. Overvåkning bør også omfatte vanlige nyren ultralyd for å se etter svulster.

Her er noen behandlinger for spesifikke symptomer:

beslag

Anfall er veldig vanlig blant personer med TS. De kan påvirke livskvaliteten din. Medisiner kan noen ganger bringe anfall under kontroll. Hvis du har for mange anfall, kan hjernekirurgi være et alternativ.

Psykisk funksjonshemning og utviklingsforsinkelse

Følgende brukes alle for å hjelpe de som har mentale og utviklingsmessige problemer:

• spesialpedagogiske programmer
• atferdsterapi
• ergoterapi
• medisiner

Vekst på huden

Legen din kan bruke en laser for å fjerne små vekster på huden og forbedre hudens utseende.

svulster

Kirurgi kan gjøres for å fjerne svulster og forbedre funksjonen til vitale organer.

I april 2012 ga U.S. Food and Drug Administration akselerert godkjenning for bruk av et medikament kalt everolimus. Dette stoffet kan brukes hos voksne med TS som har godartede svulster i nyrene. Som medisinsk behandling fortsetter å avansere, blir behandlingen for symptomene på TS også bedre. Forskning pågår. For øyeblikket er det ingen kur.

Hva er det langsiktige utsiktene for personer med tuberøs sklerose?

Hvis barnet ditt viser tegn på utviklingsforsinkelse, atferdsproblemer eller psykisk svekkelse, kan tidlig intervensjon forbedre funksjonsevnen betydelig.

Alvorlige komplikasjoner fra TS inkluderer ukontrollerbare anfall og svulster i hjernen, nyre og hjerte. Hvis disse komplikasjonene ikke behandles, kan de føre til for tidlig død.

Personer med diagnosen TS bør finne en lege som forstår hvordan de skal overvåke og behandle tilstanden deres. Fordi symptomene varierer så veldig hos hver person, er det også langsiktige utsikter.

Det er ingen kjent kur mot TS, men du kan forvente å ha en normal levetid hvis du har god medisinsk behandling.