TP53 genetisk test

Innhold

• Hva er en TP53 genetisk test?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger jeg en TP53 genetisk test?
• Hva skjer under en TP53 genetisk test?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en TP53-test?
• Referanser

Hva er en TP53 genetisk test?

En TP53 genetisk test ser etter en endring, kjent som en mutasjon, i et gen kalt TP53 (tumorprotein 53). Gener er de grunnleggende arvelighetsenhetene som overføres fra din mor og far.

TP53 er et gen som hjelper til med å stoppe veksten av svulster. Det er kjent som en tumorundertrykker. Et tumorundertrykkende gen fungerer som bremsene på en bil. Det setter "bremsene" på celler, slik at de ikke deler seg for raskt. Hvis du har en TP53-mutasjon, kan genet kanskje ikke kontrollere veksten av cellene dine. Ukontrollert cellevekst kan føre til kreft.

En TP53-mutasjon kan arves fra foreldrene dine, eller fås senere i livet fra omgivelsene eller fra en feil som skjer i kroppen din under celledeling.

• En arvelig TP53-mutasjon er kjent som Li-Fraumeni syndrom.
• Li-Fraumeni syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan øke risikoen for visse typer kreft.
• Disse kreftene inkluderer brystkreft, kreft i bein, leukemi og bløtvevskreft, også kalt sarkomer.

Ervervede (også kjent som somatiske) TP53-mutasjoner er mye mer vanlige. Disse mutasjonene er funnet i omtrent halvparten av alle krefttilfeller, og i mange forskjellige kreftformer.

Andre navn: TP53 mutasjonsanalyse, TP53 full genanalyse, TP53 somatisk mutasjon

Hva brukes det til?

Testen brukes til å lete etter en TP53-mutasjon. Det er ikke en rutineprøve.Det blir vanligvis gitt til mennesker basert på familiehistorie, symptomer eller tidligere diagnostisering av kreft.

Hvorfor trenger jeg en TP53 genetisk test?

Du kan trenge en TP53-test hvis:

• Du har fått diagnosen kreft i bein eller bløtvev før du fylte 45 år
• Du har fått diagnosen brystkreft før menopausen, en hjernesvulst, leukemi eller lungekreft før du fylte 46 år
• Du har hatt en eller flere svulster før du fylte 46 år
• Ett eller flere av familiemedlemmene dine har fått diagnosen Li-Fraumeni syndrom og / eller har hatt kreft før fylte 45 år

Dette er tegn på at du kan ha en arvelig mutasjon av TP53-genet.

Hvis du har blitt diagnostisert med kreft og ikke har en familiehistorie av sykdommen, kan helsepersonell bestille denne testen for å se om en TP53-mutasjon kan forårsake kreft. Å vite om du har mutasjonen kan hjelpe leverandøren din med å planlegge behandling og forutsi det sannsynlige utfallet av sykdommen din.

Hva skjer under en TP53 genetisk test?

En TP53-test utføres vanligvis på blod eller beinmarg.

Hvis du får en blodprøve, en helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Hvis du får en benmargtest, prosedyren din kan omfatte følgende trinn:

• Du vil legge deg på siden eller magen, avhengig av hvilket bein som skal brukes til testing. De fleste benmargstester er tatt fra hoftebenet.
• Kroppen din vil bli dekket med klut, slik at bare området rundt teststedet vises.
• Nettstedet vil bli renset med et antiseptisk middel.
• Du vil få en injeksjon av en bedøvende løsning. Det kan svi.
• Når området er følelsesløst, vil helsepersonell ta prøven. Du må ligge veldig stille under testene.
• Helsepersonell vil bruke et spesialverktøy som vrir seg inn i beinet for å ta ut en prøve av beinmargvev. Du kan føle noe press på nettstedet mens prøven tas.
• Etter testen vil helsepersonell dekke nettstedet med et bandasje.
• Planlegg å få noen til å kjøre deg hjem, siden du kan få beroligende middel før testene, noe som kan gjøre deg døsig.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger vanligvis ikke noen spesielle forberedelser for en blod- eller benmargtest.

Er det noen risiko for testen?

Det er veldig liten risiko for å ta en blodprøve. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Etter en benmargtest kan du føle deg stiv eller sår på injeksjonsstedet. Dette forsvinner vanligvis om noen få dager. Din helsepersonell kan anbefale eller foreskrive et smertestillende middel for å hjelpe.

Hva betyr resultatene?

Hvis du har blitt diagnostisert med Li-Fraumeni syndrom, det gjør ikke mener du har kreft, men risikoen er høyere enn folk flest. Men hvis du har mutasjonen, kan du ta skritt for å redusere risikoen, for eksempel:

• Hyppigere kreftundersøkelser. Kreft er mer behandlingsbar når den finnes i de tidlige stadiene.
• Gjør livsstilsendringer, for eksempel å trene mer og spise et sunnere kosthold
• Kjemiforebygging, inntak av visse medisiner, vitaminer eller andre stoffer for å redusere risikoen eller forsinke utviklingen av kreft.
• Fjerning av "utsatt" vev

Disse trinnene vil variere avhengig av helsehistorie og familiebakgrunn.

Hvis du har kreft og resultatene indikerer en ervervet TP53-mutasjon (en mutasjon ble funnet, men du ikke har noen familiehistorie av kreft eller Li-Fraumeni syndrom), kan leverandøren din bruke informasjonen til å forutsi hvordan sykdommen din vil utvikle seg og veilede din behandling.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en TP53-test?

Hvis du har blitt diagnostisert med eller har mistanke om at du har Li-Fraumeni syndrom, kan det hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en spesialutdannet fagperson innen genetikk og genetisk testing. Hvis du ennå ikke er testet, kan rådgiveren hjelpe deg med å forstå risikoen og fordelene ved testing. Hvis du er blitt testet, kan rådgiveren hjelpe deg med å forstå resultatene og lede deg til støttetjenester og andre ressurser.

Referanser

1. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener og tumorundertrykkelsesgener; [oppdatert 2014 Jun 25; sitert 29. juni 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Hvordan målrettede terapier brukes til å behandle kreft; [oppdatert 27. desember 2019; sitert 2020 13. mai]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni syndrom; 2017 okt [sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Forstå målrettet terapi; 2019 20. jan [sitert 2020 13. mai]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Senter for sykdomskontroll og forebygging [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kreftforebygging og kontroll: Screeningtester; [oppdatert 2. mai 2018; sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni syndrom: LFSA Association [Internett]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrome Association; c2018. Hva er LFS?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [sitert 29. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Benmargsbiopsi og aspirasjon: Oversikt; 2018 12. januar [sitert 2018 29. juni]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: P53CA: Hematologiske svulster, TP53 Somatisk mutasjon, DNA-sekvensering Eks. 4-9: Klinisk og fortolkende; [sitert 29. juni 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: TP53Z: TP53 Gen, Fullgenanalyse: Klinisk og fortolkende; [sitert 29. juni 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internett]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53 mutasjonsanalyse; [sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Benmargsundersøkelse; [sitert 29. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: kjemoprevensjon; [sitert 2018 11. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetisk testing for arvelige kreftsyndrom; [sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internett]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 mutasjonsanalyse; [sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; TP53-gen; 26. juni 2018 [sitert 2018 29. juni]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er en genmutasjon og hvordan oppstår mutasjoner ?; 26. juni 2018 [sitert 2018 29. juni]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting Oncogenic Mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internett]. 2015 21. desember [sitert 2020 13. mai]; 5: 288. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing; [sitert 29. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internett]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: TP53 Somatic Mutation, Prognostic; [sitert 29. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2017. Helseinformasjon: Benmargsaspirasjon og biopsi: Hvordan det gjøres; [oppdatert 2017 3. mai; sitert 2018 17. juli]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.