Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri er en sjelden sykdom der røde blodlegemer brytes ned tidligere enn normalt.

Personer med denne sykdommen har blodceller som mangler et gen som heter PIG-A. Dette genet tillater et stoff som kalles glykosyl-fosfatidylinositol (GPI) for å hjelpe visse proteiner til å holde seg til celler.

Uten PIG-A kan ikke viktige proteiner kobles til celleoverflaten og beskytte cellen mot stoffer i blodet som kalles komplement. Som et resultat brytes røde blodlegemer for tidlig. De røde blodcellene lekker hemoglobin i blodet, som kan passere i urinen. Dette kan skje når som helst, men er mer sannsynlig om natten eller tidlig om morgenen.

Sykdommen kan ramme mennesker i alle aldre. Det kan være assosiert med aplastisk anemi, myelodysplastisk syndrom eller akutt myelogen leukemi.

Risikofaktorer, bortsett fra tidligere aplastisk anemi, er ikke kjent.

Symptomer kan omfatte:

• Magesmerter
• Ryggsmerte
• Blodpropp kan oppstå hos noen mennesker
• Mørk urin, kommer og går
• Enkel blåmerke eller blødning
• Hodepine
• Kortpustethet
• Svakhet, tretthet
• Bleken
• Brystsmerter
• Vanskeligheter med å svelge

Antall røde og hvite blodlegemer og antall blodplater kan være lave.

Rød eller brun urin signaliserer nedbrytningen av røde blodlegemer og at hemoglobin frigjøres i kroppens sirkulasjon og til slutt i urinen.

Tester som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:

• Komplett blodtelling (CBC)
• Coombs-test
• Flowcytometri for å måle visse proteiner
• Skinketest (syrehemolysin)
• Serumhemoglobin og haptoglobin
• Sukrose hemolysetest
• Urinalyse
• Urinhemosiderin, urobilinogen, hemoglobin
• LDH-test
• Antall retikulocytter

Steroider eller andre medisiner som undertrykker immunforsvaret kan bidra til å redusere nedbrytningen av røde blodlegemer. Blodtransfusjoner kan være nødvendig. Supplerende jern og folsyre er gitt. Blodfortynnere kan også være nødvendig for å forhindre at blodpropp dannes.

Soliris (eculizumab) er et medikament som brukes til å behandle PNH. Det blokkerer nedbrytningen av røde blodlegemer.

Benmargstransplantasjon kan kurere denne sykdommen. Det kan også stoppe risikoen for å utvikle PNH hos personer med aplastisk anemi.

Alle mennesker med PNH bør vaksinere mot visse typer bakterier for å forhindre infeksjon. Spør helsepersonell om hvilke som passer best for deg.

Utfallet varierer. De fleste overlever i mer enn 10 år etter diagnosen. Død kan skyldes komplikasjoner som blodproppdannelse (trombose) eller blødning.

I sjeldne tilfeller kan de unormale cellene reduseres over tid.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Akutt myelogen leukemi
• Aplastisk anemi
• Blodpropp
• Død
• Hemolytisk anemi
• Jernmangelanemi
• Myelodysplasi

Ring leverandøren din hvis du finner blod i urinen, hvis symptomene forverres eller ikke forbedres med behandlingen, eller hvis nye symptomer utvikler seg.

Det er ingen kjent måte å forhindre denne lidelsen på.

PNH

• Blodceller

Brodsky RA. Paroksysmal nattlig hemoglobinuri. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 31.

Michel M. Autoimmune og intravaskulære hemolytiske anemier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 151.