Alt om trombofili

Innhold

• Hva er trombofili?
• Hva er symptomene på trombofili?
• Hva er årsakene til trombofili?
• Genetiske typer
• Ervervede typer
• Hvordan diagnostiseres trombofili?
• Hva er behandlingsalternativene for trombofili?
• Hva er utsiktene for trombofili?

Hva er trombofili?

Trombofili er en tilstand der det er en ubalanse i naturlig forekommende blodkoagulerende proteiner, eller koagulasjonsfaktorer. Dette kan sette deg i fare for å utvikle blodpropp.

Koagulering av blod, eller koagulering, er generelt en god ting. Det er det som stopper blødningen når du har skadet et blodkar.

Men hvis disse blodproppene ikke går i oppløsning, eller du har en tendens til å utvikle blodpropp selv når du ikke har blitt skadet, kan det være et alvorlig, til og med livstruende problem.

Blodpropp kan bryte av og reise gjennom blodomløpet. Personer med trombofili kan ha økt risiko for å utvikle dyp venetrombose (DVT) eller en lungeemboli. Blodpropp kan også forårsake hjerteinfarkt og hjerneslag.

Det er vanskelig å si hvor mange som har trombofili, siden symptomer ikke vises med mindre du får blodpropp. Trombofili kan arves eller du kan skaffe deg den senere i livet.

Hva er symptomene på trombofili?

Trombofili gir ingen symptomer, så du vet kanskje ikke engang at du har det med mindre du har en blodpropp. Symptomer på en blodpropp avhenger av hvor den ligger:

• arm eller ben: ømhet, varme, hevelse, smerter
• mage: oppkast, diaré, sterke magesmerter
• hjerte: kortpustethet, kvalme, svakhet, svette, ubehag i overkroppen, brystsmerter og trykk
• lunge: pustebesvær, svette, feber, hoste opp blod, rask hjerterytme, brystsmerter
• hjerne: problemer med å snakke, synsproblemer, svimmelhet, svakhet i ansiktet eller lemmer, plutselig alvorlig hodepine

DVT involverer vanligvis bare ett ben. Symptomer kan omfatte:

• hevelse og ømhet i leggen eller beinet
• smerter i bena
• smerter som intensiveres hvis du bøyer foten oppover
• området er varmt å ta på
• huden er rød, vanligvis på baksiden av benet, under kneet

DVT-er kan noen ganger forekomme i begge bena. Det kan også skje i øynene, hjernen, leveren og nyrene.

Hvis blodproppen bryter fri og kommer inn i blodomløpet, kan den havne i lungene. Der kan den kutte blodtilførselen til lungene, og raskt bli en livstruende tilstand som kalles lungeemboli.

Symptomer på en lungeemboli inkluderer:

• brystsmerter
• kortpustethet
• svimmelhet, svimmelhet
• tørr hoste, eller hoste opp blod eller slim
• smerter i øvre del av ryggen
• besvimelse

En lungeemboli krever akuttmedisinsk behandling. Hvis du har noen av disse symptomene, må du ringe 911 umiddelbart.

Gjentagende spontanabort kan også være et tegn på at du kan få trombofili.

Hva er årsakene til trombofili?

Det finnes ganske mange typer trombofili, noen du er født med og noen du utvikler senere i livet.

Genetiske typer

Faktor V Leiden trombofili er den vanligste av de genetiske formene, hovedsakelig påvirker mennesker av europeisk aner. Det er en mutasjon av F5-genet.

Selv om det øker risikoen din, betyr ikke å ha denne genetiske mutasjonen nødvendigvis at du vil ha et problem med blodpropp. Faktisk er det bare rundt 10 prosent av mennesker med faktor V Leiden som gjør det.

Den nest vanligste genetiske typen er protrombintrombofili, som hovedsakelig rammer personer med europeisk aner. Det innebærer en mutasjon i F2-genet.

Genetiske typer trombofili kan øke risikoen for flere spontanaborter, men de fleste kvinner med disse genetiske mutasjonene har normale graviditeter.

Andre arvede former inkluderer:

• medfødt dysfibrinogenemi
• arvelig antitrombinmangel
• heterozygot protein C-mangel
• heterozygot protein S-mangel

Ervervede typer

Den vanligste ervervede typen er antifosfolipidsyndrom. Rundt 70 prosent av de berørte er kvinner. Og 10 til 15 prosent av mennesker med systemisk lupus erythematosus har også antifosfolipidsyndrom.

Dette er en autoimmun lidelse som får antistoffer til å angripe fosfolipider, som hjelper til med å holde blodet ditt i riktig konsistens.

Antifosfolipidsyndrom kan øke risikoen for komplikasjoner ved graviditet som:

• preeklampsi
• spontanabort
• dødfødsel
• liten fødselsvekt

Andre årsaker til ervervet trombofili inkluderer:

• langvarig sengeleie, for eksempel under sykdom eller etter sykehusopphold
• kreft
• traumatisk skade
• ervervet dysfibrinogenemi

Enten du har trombofili eller ikke, det er en rekke andre risikofaktorer for å utvikle blodpropp. Noen av disse er:

• fedme
• kirurgi
• røyke
• svangerskap
• bruk av p-piller
• hormonerstatningsterapi

Hvordan diagnostiseres trombofili?

Trombofili diagnostiseres gjennom blodprøving. Disse testene kan identifisere tilstanden, men de kan ikke alltid bestemme årsaken.

Hvis du eller noen i familien din har trombofili, kan genetisk testing være i stand til å identifisere andre familiemedlemmer med samme tilstand. Når du vurderer gentesting, bør du spørre legen din om resultatene vil ha noen innvirkning på behandlingsbeslutningene.

Genetesting for trombofili bør bare gjøres med veiledning av en kvalifisert genetisk rådgiver.

Hva er behandlingsalternativene for trombofili?

Det kan hende du ikke trenger behandling i det hele tatt med mindre du får en blodpropp eller har høy risiko for å utvikle en. Noen faktorer som kan påvirke beslutninger om behandling er:

• alder
• familie historie
• generell helse
• livsstil

Det er noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle blodpropp:

• Hvis du røyker, stopp.
• Oppretthold en sunn vekt.
• Trene regelmessig.
• Opprettholde et sunt kosthold.
• Forsøk å unngå lange perioder med inaktivitet eller sengeleie.

Medisiner kan inkludere antikoagulantia som warfarin eller heparin. Warfarin (Coumadin eller Jantoven) er et oralt medikament, men det tar noen dager å begynne å jobbe. Hvis du har en blodpropp som trenger øyeblikkelig behandling, er heparin et hurtigvirkende injiserbart medikament som kan brukes sammen med warfarin.

Du trenger regelmessig blodprøve for å sikre at du tar riktig mengde warfarin. Blodprøver inkluderer protrombintidstest og International Normalised Ratio (INR).

Hvis dosen din er for lav, vil du fortsatt være i fare for blodpropp. Hvis dosen er for høy, risikerer du overdreven blødning. Testene vil hjelpe legen din med å justere dosen etter behov.

Hvis du har trombofili, eller hvis du tar medisiner mot flekker, må du huske å informere alt helsepersonell før du tar legemidler.

Hva er utsiktene for trombofili?

Du kan ikke forhindre arvelig trombofili. Og selv om du ikke helt kan forhindre ervervet trombofili, er det noen trinn du kan ta for å redusere sjansene dine for å utvikle en blodpropp.

Blodpropp bør behandles øyeblikkelig, så lær advarslene.

Du kan få trombofili og aldri utvikle en blodpropp eller trenger behandling. I noen tilfeller kan legen din anbefale langvarig bruk av blodfortynnende, noe som vil kreve periodisk blodprøving.

Trombofili kan håndteres vellykket.