Fragile X syndrom: hva det er, egenskaper og behandling

Innhold

• Hovedtrekk ved syndromet
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen blir gjort

Fragile X syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, noe som fører til forekomst av flere repetisjoner av CGG-sekvensen.

Fordi de bare har ett X-kromosom, blir gutter mer påvirket av dette syndromet, med karakteristiske tegn som et langstrakt ansikt, store ører og atferdstrekk som ligner på autisme. Denne mutasjonen kan også skje hos jenter, men tegn og symptomer er mye mildere, fordi ettersom de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosomet for den andres defekt.

Diagnosen svakt X-syndrom er vanskelig, siden de fleste symptomene er uspesifikke, men hvis det er familiehistorie, er det viktig å utføre genetisk rådgivning for å sjekke sjansene for at syndromet oppstår. Forstå hva genetisk rådgivning er og hvordan det gjøres.

Hovedtrekk ved syndromet

Fragile X syndrom er veldig preget av atferdsforstyrrelser og intellektuell svekkelse, spesielt hos gutter, og det kan være vanskeligheter med å lære og snakke. I tillegg er det også fysiske egenskaper, som inkluderer:

• Langstrakt ansikt;
• Store, utstikkende ører;
• Utstikkende hake;
• Lav muskeltonus;
• Flate føtter;
• Høy gane;
• Enkelt palmar fold;
• Strabismus eller nærsynthet;
• Skoliose.

De fleste kjennetegn knyttet til syndromet blir bare lagt merke til fra ungdomsårene. Hos gutter er det fortsatt vanlig å ha en forstørret testikkel, mens kvinner kan ha problemer med fruktbarhet og ovariesvikt.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen av skjørt X-syndrom kan stilles ved molekylære og kromosomale tester for å identifisere mutasjonen, antall CGG-sekvenser og egenskapene til kromosomet. Disse testene gjøres vanligvis med en blodprøve, spytt, hår eller til og med fostervann, hvis foreldrene vil bekrefte tilstedeværelsen av syndromet under graviditet.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for skjørt X-syndrom gjøres primært gjennom atferdsterapi, fysioterapi og, om nødvendig, kirurgi for å korrigere fysiske endringer.

Personer med en historie med skjøre X-syndrom i familien bør søke genetisk rådgivning for å finne ut sannsynligheten for å få barn med sykdommen. Menn har XY-karyotypen, og hvis de blir berørt, kan de bare overføre syndromet til døtrene sine, aldri til sønnene sine, siden genet mottatt av gutter er Y, og dette gir ingen endring relatert til sykdommen.