Hva er Tetra-amelia syndrom og hvorfor det skjer

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hodeskalle og ansikt
• Hjerte og lunger
• Kjønnsorganer og urinveier
• Skjelett
• Hvorfor syndromet skjer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Tetra-amelia syndrom er en svært sjelden genetisk sykdom som får barnet til å bli født uten armer og ben, og kan også forårsake andre misdannelser i skjelett, ansikt, hode, hjerte, lunger, nervesystemet eller i kjønnsområdet.

Denne genetiske endringen kan fremdeles diagnostiseres under graviditet, og avhengig av alvorlighetsgraden av de identifiserte misdannelsene, kan fødselslegen anbefale å utføre abort, da mange av disse misdannelsene kan true babyens liv etter fødselen.

Selv om det ikke finnes noen kur, er det noen tilfeller der babyen bare blir født uten fire lemmer eller med milde misdannelser, og i slike tilfeller kan det være mulig å opprettholde en tilstrekkelig livskvalitet.

Hovedsymptomer

I tillegg til fravær av ben og armer, kan Tetra-amelia syndrom forårsake mange andre misdannelser i forskjellige deler av kroppen, for eksempel:

Hodeskalle og ansikt

• Fosser;
• Veldig små øyne;
• Svært lave eller fraværende ører;
• Nese veldig venstre eller fraværende;
• Spalte gane eller kløft leppe.

Hjerte og lunger

• Redusert lungestørrelse;
• Membranendringer;
• Hjerteventrikler ikke atskilt;
• Reduksjon av den ene siden av hjertet.

Kjønnsorganer og urinveier

• Fravær av en nyre;
• Uutviklede eggstokker;
• Fravær av anus, urinrør eller skjede;
• Tilstedeværelse av en åpning under penis;
• Dårlig utviklede kjønnsorganer.

Skjelett

• Fravær av ryggvirvler;
• Små eller fraværende hofteben
• Fravær av ribbeina.

I begge tilfeller er misdannelsene som er forskjellige, og derfor varierer den gjennomsnittlige levealderen og risikoen for livet fra barn til barn.

Imidlertid har berørte mennesker i samme familie vanligvis svært like misdannelser.

Hvorfor syndromet skjer

Det er fortsatt ingen spesifikk årsak til alle tilfeller av Tetra-amelia syndrom, men det er mange tilfeller der sykdommen oppstår på grunn av en mutasjon i WNT3-genet.

WNT3-genet er ansvarlig for å produsere et viktig protein for utvikling av lemmer og andre kroppssystemer under graviditet. Således, hvis det skjer en endring i dette genet, blir ikke proteinet produsert, noe som resulterer i fravær av armer og ben, så vel som andre misdannelser relatert til mangel på utvikling.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for Tetra-amelia syndrom, og i de fleste tilfeller overlever ikke babyen mer enn noen få dager eller måneder etter fødselen på grunn av misdannelser som forhindrer vekst og utvikling.

I tilfeller der barnet overlever, innebærer behandlingen vanligvis kirurgi for å korrigere noen av misdannelsene som presenteres og forbedre livskvaliteten. For fravær av lemmer brukes vanligvis spesielle rullestoler, for eksempel gjennom bevegelser av hode, munn eller tunge.

I nesten alle tilfeller er hjelp fra andre mennesker nødvendig for å utføre daglige aktiviteter i livet, men noen vanskeligheter og hindringer kan overvinnes med ergoterapitimer, og det er til og med mennesker med syndromet som kan bevege seg alene uten bruk av rullestol.