Riley-Day syndrom

Innhold

• Symptomer på Riley-Day syndrom
• Bilder av Riley-Day syndrom
• Årsak til Riley-Day syndrom
• Diagnose av Riley-Day syndrom
• Behandling for Riley-Day syndrom
• Nyttig lenke:

Riley-Day Syndrome er en sjelden arvelig sykdom som påvirker nervesystemet, svekker funksjonen til sensoriske nevroner, som er ansvarlig for å reagere på ytre stimuli, forårsaker ufølsomhet hos barnet, som ikke føler smerte, trykk eller temperatur fra utenfor stimuli.

Personer med denne sykdommen har en tendens til å dø unge, nær 30 år, på grunn av ulykker som har en tendens til å skje på grunn av mangel på smerte.

Symptomer på Riley-Day syndrom

Symptomer på Riley-Day syndrom har vært til stede siden fødselen og inkluderer:

• Ufølsomhet for smerte;
• Langsom vekst;
• Manglende evne til å produsere tårer;
• Vanskeligheter med å spise;
• Langvarige episoder med oppkast;
• Kramper;
• Søvnforstyrrelser;
• Mangel på smak;
• Skoliose;
• Hypertensjon.

Symptomer på Riley-Day syndrom har en tendens til å bli verre over tid.

Bilder av Riley-Day syndrom

​

Årsak til Riley-Day syndrom

Årsaken til Riley-Day syndrom er relatert til en genetisk mutasjon, men det er ikke kjent hvordan den genetiske mutasjonen forårsaker lesjoner og nevrologiske lidelser.

Diagnose av Riley-Day syndrom

Diagnosen Riley-Day syndrom stilles gjennom fysiske undersøkelser som demonstrerer pasientens manglende reflekser og ufølsomhet for stimulans, som varme, kulde, smerte og trykk.

Behandling for Riley-Day syndrom

Behandling for Riley-Day syndrom er rettet mot symptomer slik de ser ut. Antikonvulsive medisiner, øyedråper brukes til å forhindre tørrhet i øynene, antiemetika for å kontrollere oppkast og intens observasjon av barnet for å beskytte det mot skader som kan bli kompliserte og føre til døden.

Nyttig lenke:

• Cotards syndrom