Pendred syndrom

Innhold

• Symptomer på Pendred syndrom
• Diagnose av Pendred syndrom
• Behandling av Pendred syndrom
• Nyttige lenker:

Pendred syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av døvhet og forstørret skjoldbruskkjertel, noe som resulterer i utseendet til struma. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen.

Pendred syndrom har ingen kur, men det er noen medisiner som kan bidra til å regulere nivåene av skjoldbruskhormoner i kroppen eller noen teknikker for å forbedre hørsel og språk.

Til tross for begrensningene, kan personen med Pendred syndrom føre et normalt liv.

Symptomer på Pendred syndrom

Symptomer på Pendred syndrom kan være:

• Hørselstap;
• Struma;
• Vanskeligheter med å snakke eller målløs;
• Mangel på balanse.

Døvhet i Pendreds syndrom er progressiv, starter rett etter fødselen og forverres med årene. Av denne grunn er språkutvikling i barndommen komplisert, og barn blir ofte målløse.

Goiter skyldes problemer i skjoldbruskkjertelen, noe som fører til endringer i nivåene av hormoner i kroppen, noe som kan forårsake hypotyreose hos enkeltpersoner. Imidlertid, selv om disse hormonene påvirker veksten av individer, har pasienter med denne sykdommen en normal utvikling.

Diagnose av Pendred syndrom

Diagnosen Pendreds syndrom kan stilles gjennom audiometri, en eksamen som hjelper til å måle individets evne til å høre; avbildning av magnetisk resonans for å evaluere funksjonen til det indre øret eller genetiske tester for å identifisere mutasjoner i genet som er ansvarlig for utseendet til dette syndromet. Skjoldbruskkjertelfunksjonstesten kan også være nyttig for å bekrefte denne sykdommen.

Behandling av Pendred syndrom

Behandlingen av Pendreds syndrom kurerer ikke sykdommen, men den hjelper til å kontrollere symptomene som pasientene presenterer.

Hos pasienter som ennå ikke helt har mistet hørselen, kan høreapparater eller cochleaimplantater plasseres for å gjenopprette en del av hørselen. Den beste spesialisten å konsultere i disse tilfellene er otorinolaryngolog. Taleterapi og logoterapi økter kan bidra til å forbedre språk og tale hos enkeltpersoner.

For å behandle skjoldbruskkjertelproblemer, spesielt struma, og reduksjon av skjoldbruskhormoner i kroppen, anbefales det å konsultere en endokrinolog for å indikere tilskudd med tyroksinhormon for å kontrollere skjoldbruskfunksjonen.

Nyttige lenker:

• Hurler syndrom
• Alport syndrom
• Struma