Hva er Patau syndrom

Innhold

• Kjennetegn ved Patau syndrom
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Mulige årsaker

Patau syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og en sprekk i babyens leppe og tak på munnen, og kan oppdages selv under graviditet, gjennom diagnostiske tester som fostervannsprøve og ultralyd.

Vanligvis overlever babyer med denne sykdommen i underkant av 3 dager, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet.

Kjennetegn ved Patau syndrom

De vanligste egenskapene til barn med Patau syndrom er:

• Alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet;
• Alvorlig mental retardasjon;
• Medfødte hjertefeil;
• Når det gjelder gutter, kan det hende at testiklene ikke kommer ned fra bukhulen til pungen;
• For jenter kan det forekomme endringer i livmoren og eggstokkene;
• Polycystiske nyrer;
• Leppe og gane i spalten;
• Misdannelse av hender;
• Mangler i dannelsen av øynene eller fraværet av dem.

I tillegg kan noen babyer også ha lav fødselsvekt og en sjette finger på hendene eller føttene. Dette syndromet rammer de fleste babyer med mødre som ble gravide etter 35 år.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for Patau syndrom. Siden dette syndromet forårsaker så alvorlige helseproblemer, består behandlingen av å lindre ubehaget og legge til rette for babyens fôring, og hvis det overlever, er følgende omsorg basert på symptomene som dukker opp.

Kirurgi kan også brukes til å reparere hjertefeil eller sprekker i leppene og taket på munnen, og til å gjøre fysioterapi, ergoterapi og logopeder, som kan hjelpe utviklingen av overlevende barn.

Mulige årsaker

Pataus syndrom skjer når det oppstår en feil under celledeling som resulterer i en tredobling av kromosom 13, som påvirker babyens utvikling mens den fortsatt er i mors liv.

Denne feilen i inndelingen av kromosomer kan assosieres med mors alder, siden sannsynligheten for at trisomier oppstår er mye større hos kvinner som blir gravide etter 35 år.