Hvordan identifisere og behandle Leigh syndrom

Innhold

• Hva er de viktigste symptomene
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hva som forårsaker syndromet

Leighs syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker progressiv ødeleggelse av sentralnervesystemet, og påvirker for eksempel hjernen, ryggmargen eller synsnerven.

Generelt vises de første symptomene mellom 3 måneder og 2 år og inkluderer tap av motoriske ferdigheter, oppkast og markert tap av matlyst. Men i mer sjeldne tilfeller kan dette syndromet bare vises hos voksne, rundt 30 år, og utvikler seg saktere.

Leighs syndrom har ingen kur, men symptomene kan kontrolleres med medisiner eller fysioterapi for å forbedre barnets livskvalitet.

Hva er de viktigste symptomene

De første symptomene på denne sykdommen dukker vanligvis opp før fylte 2 år med tap av evner som allerede var anskaffet. Avhengig av barnets alder, kan de første tegnene på syndromet inkludere tap av evner som å holde hodet, diende, gå, snakke, løpe eller spise.

I tillegg inkluderer andre svært vanlige symptomer:

• Tap av Appetit;
• Hyppig oppkast;
• Overdreven irritabilitet;
• Kramper;
• Utviklingsforsinkelse;
• Vanskeligheter med å gå opp i vekt;
• Redusert styrke i armer eller ben;
• Muskelskjelv og spasmer;

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det fortsatt vanlig å øke og melkesyre i blodet, som når det er i store mengder kan påvirke funksjonen til organer som hjerte, lunger eller nyrer, og forårsake pustevansker eller utvidelse av hjertet. , for eksempel. eksempel.

Når symptomer dukker opp i voksen alder, er de første symptomene nesten alltid relatert til syn, inkludert utseendet på et hvitt lag som slør synet, progressivt synstap eller fargeblindhet (tap av evne til å skille mellom grønt og rødt)). Hos voksne utvikler sykdommen seg saktere, og dermed begynner muskelspasmer, vanskeligheter med å koordinere bevegelser og tap av styrke først etter 50 år.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandlingsform for Leighs syndrom, og barnelege må tilpasse behandlingen til hvert barn og dets symptomer. Dermed kan det være behov for et team av flere fagpersoner for å behandle hvert symptom, inkludert en kardiolog, en nevrolog, en fysioterapeut og andre spesialister.

Imidlertid er en behandling som er mye brukt og vanlig for nesten alle barn, tilskudd med vitamin B1, da dette vitaminet hjelper til med å beskytte membranene til nevroner i sentralnervesystemet, noe som forsinker utviklingen av sykdommen og forbedrer noen symptomer.

Dermed er sykdomsprognosen veldig variabel, avhengig av problemene som sykdommen har hos hvert barn, men levealderen er fortsatt lav fordi de alvorligste komplikasjonene som setter liv i fare, vanligvis vises rundt ungdomsårene.

Hva som forårsaker syndromet

Leighs syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse som kan arves fra far og mor, selv om foreldrene ikke har sykdommen, men det er tilfeller i familien. Derfor anbefales det at personer med tilfeller av denne sykdommen i familien gjør genetisk rådgivning før de blir gravide for å finne ut sjansene for å få et barn med dette problemet.