Hva er Kallmanns syndrom

Innhold

• Hvilke symptomer
• Mulige årsaker
• Hvordan diagnosen stilles
• Hva er behandlingen

Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av mangel i produksjonen av det gonadotropinfrigivende hormonet.

Behandlingen består av administrering av gonadotropiner og kjønnshormoner og bør gjøres så snart som mulig for å unngå fysiske og psykologiske konsekvenser.

Hvilke symptomer

Symptomene avhenger av genene som gjennomgår mutasjonene, den vanligste er fravær eller reduksjon av lukt til forsinkelser i puberteten.

Imidlertid kan andre symptomer oppstå, for eksempel fargeblindhet, synsendringer, døvhet, kløft i ganen, nyre- og nevrologiske abnormiteter og fravær av nedstigning av testiklene til pungen.

Mulige årsaker

Kallmanns syndrom løper på grunn av mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for utvikling av nevroner, forårsaker endringer i utviklingen av olfaktorisk pære og påfølgende endring i nivåene av gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH).

Medfødt GnRH-mangel fører til at mangel på hormoner LH og FSH produseres i tilstrekkelige mengder for å stimulere kjønnsorganene til å produsere testosteron og østradiol, for eksempel forsinkelse av puberteten. Se hva som er de kroppslige endringene som skjer i puberteten.

Hvordan diagnosen stilles

Barn som ikke setter i gang seksuell utvikling rundt 13 år hos jenter og 14 år hos gutter, eller barn som ikke utvikler seg normalt i ungdomsårene, bør vurderes av legen.

Legen bør analysere personens medisinske historie, utføre en fysisk undersøkelse og be om måling av plasmanivået av gonadotropin.

Diagnose må stilles i tide for å starte hormonbehandling og forhindre fysiske og psykologiske konsekvenser av forsinket pubertet

Hva er behandlingen

Behandling hos menn bør være langvarig, med administrering av humant koriongonadotropin eller testosteron og hos kvinner med syklisk østrogen og progesteron.

Fertilitet kan også gjenopprettes ved å administrere gonadotropiner eller bruke en bærbar infusjonspumpe for å levere pulserende subkutan GnRH.