Birt-Hogg-Dubé syndrom

Innhold

• Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Nyttige lenker:

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker hudlesjoner, nyresvulster og cyster i lungene.

På årsaker til Birt-Hogg-Dubé syndrom de er mutasjoner i et gen på kromosom 17, kalt FLCN, som mister sin funksjon som en tumorundertrykker og fører til at det oppstår svulster hos individer.

DE Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur og dens behandling består i å fjerne svulstene og forhindre utseendet.

Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom

På bildene kan du identifisere hudlesjonene som vises i Birt-Hogg-Dubé-syndromet, noe som resulterer i små godartede svulster som dannes rundt håret.

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symptomer på Birt-Hogg-Dubé syndrom kan være:

• Godartede svulster på huden, hovedsakelig ansikt, nakke og bryst;
• Nyrecyster;
• Godartede nyretumorer eller nyrekreft;
• Lungecyster;
• Akkumulering av luft mellom lungene og lungehinnen, noe som fører til utseende av pneumothorax;
• Skjoldbrusk knuter.

Personer med Birt-Hogg-Dubé syndrom er mer sannsynlig å utvikle kreft i andre deler av kroppen som bryst, amygdala, lunge eller tarm.

Lesjonene som dukker opp på huden kalles fibrofollikulomer og består av små kviser som skyldes akkumulering av kollagen og fibre rundt håret. Vanligvis vises dette tegnet på huden til Birt-Hogg-Dubé syndrom mellom 30 og 40 år.

DE diagnose av Birt-Hogg-Dubé syndrom det oppnås ved å identifisere symptomene på sykdommen og genetisk testing for å identifisere mutasjon i FLNC-genet.

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandlingen av Birt-Hogg-Dubé syndrom kurerer ikke sykdommen, men hjelper til med å redusere symptomene og konsekvensene for individene.

Godartede svulster som dukker opp på huden kan fjernes kirurgisk, dermo-slitasje, laser eller hudslitasje.

Lungecyster eller nyretumorer bør forhindres ved hjelp av computertomografi, magnetisk resonansavbildning eller ultralyd. Hvis det oppdages tilstedeværelse av cyster eller svulster i undersøkelsene, må de fjernes kirurgisk.

I tilfeller der nyrekreft utvikler seg, bør behandlingen bestå av kirurgi, cellegift eller strålebehandling.

Nyttige lenker:

• Nyre cyste
• Pneumothorax