Apert syndrom

Innhold

• Årsaker til Apert syndrom
• Funksjoner av Apert syndrom
• Kilde: Centers for Disease Control and Prevention
• Apert syndrom forventet levealder

Apert Syndrome er en genetisk sykdom preget av misdannelse i ansikt, hodeskalle, hender og føtter. Hodeskallebenet lukkes tidlig, og gir ikke plass til at hjernen utvikler seg, noe som forårsaker overdreven press på den. I tillegg limes beinene på hender og føtter.

Årsaker til Apert syndrom

Selv om årsakene til utviklingen av Apert syndrom ikke er kjent, utvikler det seg på grunn av mutasjoner i svangerskapsperioden.

Funksjoner av Apert syndrom

Kjennetegnene til barn født med Apert syndrom er:

• økt intrakranielt trykk
• psykisk funksjonshemning
• blindhet
• hørselstap
• otitt
• hjerte-åndedrettsproblemer
• nyrekomplikasjoner

Kilde: Centers for Disease Control and Prevention

Apert syndrom forventet levealder

Forventet levealder for et barn med Apert syndrom varierer avhengig av hans økonomiske tilstand, ettersom flere operasjoner er nødvendige i løpet av livet for å forbedre luftveisfunksjonen og dekompresjon av det intrakraniale rommet, noe som betyr at barnet som ikke har disse tilstandene kan lide mer pga. til komplikasjoner, selv om det er mange voksne i live med dette syndromet.

Målet med behandling for Apert syndrom er å forbedre livskvaliteten din, da det ikke finnes noen kur mot sykdommen.