Sekvensiell screening: Er babyen min sunn?

Innhold

• Intro
• Hvordan fungerer den sekvensielle screeningtesten?
• Blodprøving
• ultralyd
• Hva tester sekvensiell screening?
• Hvor avgjørende er den sekvensielle screeningtesten?
• Testresultater
• Positive resultater
• Negative resultater
• Neste skritt
• Q:
• EN:

Intro

En sekvensiell screening er en serie tester som legen din kan anbefale for å sjekke for defekter i nevrale rør og genetiske avvik. Det innebærer to blodprøver og en ultralyd.

Når du er gravid, kan hormoner og proteiner babyen din produserer gå tilbake i blodet ditt. Kroppen din begynner også å lage flere hormoner og proteiner for å støtte babyens vekst. Hvis disse nivåene blir unormale, kan de indikere mulige avvik med babyens vekst.

Den sekvensielle screeningen kan teste for muligheten for feil i nevrale rør. Eksempler på disse feilene inkluderer spina bifida og anencefali, når hjernen og hodeskallen ikke er ordentlig.

Screeningen kan også oppdage Downs syndrom og trisomi 18, to kromosomavvik.

Hvordan fungerer den sekvensielle screeningtesten?

En sekvensiell screeningtest involverer to deler: blodprøving og en ultralyd.

Blodprøving

Legene vil ta to blodprøver for sekvensiell screening. Den første er mellom uke 11 og 13 av svangerskapet. Det andre utføres vanligvis mellom uke 15 og 18. Men noen leger kan utføre testen så sent som i 21 uker.

Å teste en mors blod i første og andre trimester kan gi større nøyaktighet.

ultralyd

En ultralydmaskin sender lydbølger som sender tilbake bølgelengder som lar en maskin produsere et bilde av babyen din. En lege vil utføre en ultralyd mellom uke 11 og 13. Fokuset er på det væskefylte rommet på baksiden av babyens nakke. Legen din leter etter nykal gjennomskinnelighet.

Leger vet at babyer med genetiske avvik som Downs syndrom ofte har en større opphopning av væskerom i nakken i første trimester. Denne ikke-invasive screeningen er ikke en definitiv diagnose, men å måle nuchal gjennomskinnelighet kan støtte annen informasjon fra en blodprøve.

Noen ganger er det ikke sikkert at babyen din er i en god posisjon for screeningen. Når dette er tilfelle, vil legen din be deg om å komme tilbake på et annet tidspunkt for å prøve ultralyden igjen.

Hva tester sekvensiell screening?

Den første blodprøven i den sekvensielle screeningen måler graviditetsassosiert plasmaprotein (PAPP-A). I første trimester forbinder legene lave nivåer av PAPP-A med større risiko for defekter i nevrale rør.

En laboratoriearbeider vil analysere resultatene ved å bruke PAPP-A-resultatene, i tillegg til måling av nukal gjennomsiktighet for å bestemme en kvinnes risiko.

Den andre blodprøven måler følgende.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Leverens baby utskiller stort sett dette proteinet som går over i mors blod. For høye og for lave nivåer av AFP har blitt assosiert med fødselsdefekter.
• Estriol (uE3): Estriol er den høyeste mengden sirkulerende hormon i en kvinnes blod mens hun er gravid. Lave nivåer av dette hormonet er assosiert med økt risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
• hCG: Human chorionic gonadotropin (hCG) er også kjent som "graviditetshormonet." Kroppen lager vanligvis mindre av dette hormonet i andre trimester enn i det første. Høye nivåer av hCG er assosiert med Downs syndrom, men det er andre grunner til at nivåene kan være høye. Lave nivåer er assosiert med trisomi 18.
• Inhibin: Leger vet ikke nøyaktig hvilken rolle dette proteinet spiller i svangerskapet. Men de vet at det øker påliteligheten av den sekvensielle screeningtesten. Høye nivåer er assosiert med Downs syndrom mens lave nivåer er assosiert med trisomi 18.

Hver laboratorium bruker forskjellige tall for å bestemme høydepunktene og lavene for disse testene. Resultatene er vanligvis tilgjengelige i løpet av få dager. Legen din skal gi deg en rapport som forklarer de individuelle resultatene.

Hvor avgjørende er den sekvensielle screeningtesten?

Den sekvensielle screeningtesten oppdager ikke alltid enhver genetisk abnormalitet. Testens nøyaktighet avhenger av screeningsresultatene, så vel som dyktigheten til legen som utfører ultralyden.

Den sekvensielle screeningtesten oppdager:

• Downs syndrom hos 9 av 10 testede babyer
• spina bifida hos 8 av 10 testede babyer
• trisomi 18 av 8 av 10 testede babyer

De sekvensielle screeningsresultatene er en måte å signalisere at det kan være en genetisk abnormalitet hos babyen din. Legen din bør anbefale andre tester for å bekrefte en diagnose.

Testresultater

Positive resultater

Anslagsvis 1 av 100 kvinner vil ha et positivt (unormalt) testresultat etter den første blodprøven. Dette er når proteinene som er målt i blodet er høyere enn screeningavskjæringen. Laboratoriet som utfører screeningtesten vil gi en rapport til legen din.

Legen din vil diskutere resultatene med deg og anbefaler vanligvis mer avgjørende screening. Et eksempel er fostervannsprøve, som innebærer å ta en prøve av fostervannet. En annen er korionisk villus sampling (CVS), som innebærer å ta en liten prøve av morkakevev.

Hvis den første blodprøven har proteiner som er under screening-avskjæringen, kan en kvinne få en gjentatt test i andre trimester. Hvis proteinnivået har steget etter den andre testen, vil en lege sannsynligvis anbefale genetisk rådgivning. De kan anbefale videre testing, for eksempel en fostervannsprøve.

Negative resultater

Negative testresultater betyr at du har en lavere risiko for å få en baby med en genetisk tilstand. Husk at risikoen er lavere, men ikke null. Legen din bør fortsette å overvåke babyen din gjennom dine vanlige svangerskapsbesøk.

Neste skritt

En sekvensiell screening er en av flere tester som kan hjelpe deg med å forstå potensielle genetiske avvik hos babyen din. Hvis du forventer, kan noen andre trinn du ta:

• Snakk med legen din for å spørre om du kan ha nytte av en sekvensiell screening.
• Be legen din om å forklare resultatene og avklare eventuelle ytterligere spørsmål du måtte ha.
• Snakk med en genetisk rådgiver hvis testresultatene er positive. En rådgiver kan videre forklare sannsynligheten for at babyen din blir født med en unormalitet.

Hvis du har en familiehistorie med Downs syndrom eller har økt risiko for å få en baby med genetiske avvik (som å være eldre enn 35 år), kan screeningen bidra til å gi ro i sjelen.

Q:

Er sekvensielle screeningtester standard for alle gravide, eller bare for høyrisiko graviditeter?

EN:

Prenatal testing kan tilbys alle gravide. Imidlertid anbefales det sterkere for kvinner som har større risiko for å få et barn med fødselsdefekter, inkludert kvinner over 35 år, de med familiehistorie med fødselsdefekter, kvinner med diabetes og de som er utsatt for høye nivåer av stråling eller visse medisiner.