Hva er Toulouse-Lautrec syndrom?

Innhold

• Hva forårsaker det?
• Hva er symptomene?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Behandlingsmuligheter
• Hva er utsiktene?

Oversikt

Toulouse-Lautrec syndrom er en sjelden genetisk sykdom som anslås å ramme rundt 1 av 1,7 millioner mennesker over hele verden. Det er bare 200 saker beskrevet i litteraturen.

Toulouse-Lautrec syndrom er oppkalt etter den berømte franske artisten Henri de Toulouse-Lautrec fra 1800-tallet, som antas å ha hatt forstyrrelsen. Syndromet er kjent klinisk som pycnodysostosis (PYCD). PYCD forårsaker sprø bein, samt abnormiteter i ansiktet, hendene og andre deler av kroppen.

Hva forårsaker det?

En mutasjon av genet som koder enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21 forårsaker PYCD. Cathepsin K spiller en nøkkelrolle i ombygging av bein. Spesielt bryter det ned kollagen, et protein som fungerer som stillas for å støtte mineraler som kalsium og fosfat i bein. Den genetiske mutasjonen som forårsaker Toulouse-Lautrec syndrom fører til opphopning av kollagen og veldig tette, men sprø, bein.

PYCD er en autosomal recessiv lidelse. Det betyr at en person må være født med to kopier av et unormalt gen for at sykdommen eller det fysiske trekket skal utvikles. Gener overføres parvis. Du får en fra faren din og en fra moren din. Hvis begge foreldrene har ett mutert gen, gjør det dem bærere. Følgende scenarier er mulige for de biologiske barna til to bærere:

• Hvis et barn arver ett mutert gen og et upåvirket gen, vil de også være en bærer, men ikke utvikle sykdommen (50 prosent sjanse).
• Hvis et barn arver det muterte genet fra begge foreldrene, vil de ha sykdommen (25 prosent sjanse).
• Hvis et barn arver det upåvirkede genet fra begge foreldrene, vil de ikke være bærer eller ha sykdommen (25 prosent sjanse).

Hva er symptomene?

Tette, men sprø, bein er det viktigste symptomet på PYCD. Men det er mange flere fysiske funksjoner som kan utvikle seg annerledes hos mennesker med tilstanden. Blant dem er:

• høy panne
• unormale negler og korte fingre
• smalt munntak
• korte tær
• kort vekst, ofte med koffert i voksen størrelse og korte ben
• unormale pustemønstre
• forstørret lever
• vanskeligheter med mentale prosesser, selv om intelligens vanligvis ikke påvirkes

Fordi PYCD er en bein-svekkende sykdom, har mennesker med tilstanden en mye høyere risiko for fall og brudd. Komplikasjoner som følge av brudd inkluderer redusert mobilitet. Manglende evne til å trene regelmessig på grunn av beinbrudd, kan da påvirke vekt, kardiovaskulær kondisjon og generell helse.

Hvordan diagnostiseres det?

Diagnostisering av Toulouse-Lautrec syndrom gjøres ofte i barndommen. Fordi sykdommen er så sjelden, kan det imidlertid noen ganger være vanskeligere for en lege å stille riktig diagnose. En fysisk eksamen, medisinsk historie og laboratorietester er alle en del av prosessen. Å få en familiehistorie er spesielt nyttig, siden tilstedeværelsen av PYCD eller andre arvelige forhold kan være med å veilede legens undersøkelse.

Røntgenstråler kan være spesielt avslørende med PYCD. Disse bildene kan vise egenskapene til beinene som er i samsvar med PYCD-symptomer.

Molekylær genetisk testing kan bekrefte en diagnose. Imidlertid trenger legen å vite for å teste for CTSK-genet. Testing av genet utføres på spesialiserte laboratorier, fordi det er en sjelden utført gentest.

Behandlingsmuligheter

Vanligvis er et team av spesialister involvert i PYCD-behandling. Et barn med PYCD vil ha et helseteam som inkluderer en barnelege, en ortoped (beinspesialist), muligens en ortopedisk kirurg, og kanskje en endokrinolog som spesialiserer seg på hormonelle lidelser. (Selv om PYCD ikke er spesifikt en hormonell lidelse, kan visse hormonelle behandlinger, for eksempel veksthormon, hjelpe med symptomer.)

Voksne med PYCD vil ha lignende spesialister i tillegg til sin primærlege, som sannsynligvis vil koordinere omsorgen.

PYCD-behandling må være designet for dine spesifikke symptomer. Hvis taket på munnen din blir innsnevret slik at helsen til tennene og bittet ditt påvirkes, vil en tannlege, kjeveortoped og kanskje en oral kirurg koordinere din tannpleie. En kosmetisk kirurg kan hentes inn for å hjelpe til med ansiktssymptomer.

Omsorgen for en ortopedist og ortopedisk kirurg vil være spesielt viktig gjennom hele livet. Å ha Toulouse-Lautrec syndrom betyr at du sannsynligvis vil ha flere beinbrudd. Dette kan være standardbrudd som oppstår med et fall eller annen skade. De kan også være stressfrakturer som utvikler seg over tid.

En person med flere brudd i samme område, for eksempel tibia (leggen), kan noen ganger ha vanskeligere for å bli diagnostisert med stressfrakturer fordi beinet vil omfatte flere bruddlinjer fra tidligere pauser. Noen ganger vil en person med PYCD eller annen skjør beintilstand trenge en stang plassert i ett eller begge ben.

Hvis sykdommen diagnostiseres hos et barn, kan veksthormonbehandling være hensiktsmessig. Kort vekst er et vanlig resultat av PYCD, men veksthormoner nøye overvåket av en endokrinolog kan være nyttige.

Annen oppmuntrende forskning inkluderer bruk av enzymhemmere, som forstyrrer aktiviteten til enzymer som kan skade beinhelsen.

Lovende forskning inkluderer også manipulering av et bestemt gens funksjon. Ett verktøy for dette er kjent som Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Det innebærer redigering av genomet til en levende celle. CRISPR er ny teknologi og blir studert i behandling av mange arvelige forhold. Det er ikke klart ennå om det kan være en trygg og effektiv måte å behandle PYCD på.

Hva er utsiktene?

Å leve med pyknodysostose betyr å gjøre en rekke livsstilsjusteringer. Barn og voksne med tilstanden skal ikke drive kontaktidrett. Svømming eller sykling kan være bedre alternativer på grunn av lavere risiko for brudd.

Hvis du har pycnodysostose, bør du diskutere muligheten for muligens å videreføre genet til barnet ditt med en partner. Partneren din vil kanskje også gjennomgå genetisk testing for å se om de er bærere. Hvis de ikke er transportør, kan du ikke videreformidle tilstanden til dine biologiske barn. Men siden du har to kopier av det muterte genet, vil ethvert biologisk barn du har arve en av disse kopiene og automatisk være bærer. Hvis partneren din er bærer og du har PYCD, øker sannsynligheten for at et biologisk barn arver to muterte gener og derfor har tilstanden i seg selv til 50 prosent.

Å ha Toulouse-Lautrec syndrom alene påvirker ikke nødvendigvis levealderen. Hvis du ellers er sunn, bør du kunne leve et fullt liv, med noen forholdsregler og kontinuerlig involvering av et team av helsepersonell.