Forfatter: Vivian Patrick
Opprettelsesdato: 6 Juni 2021
Oppdater Dato: 16 November 2024
Anonim
PTEN and Cancer
Video: PTEN and Cancer

Innhold

Hva er en PTEN genetisk test?

En PTEN-genetisk test ser etter en endring, kjent som en mutasjon, i et gen som heter PTEN. Gener er de grunnleggende arvelighetsenhetene som overføres fra din mor og far.

PTEN-genet hjelper til med å stoppe veksten av svulster. Det er kjent som en tumorundertrykker. Et tumorundertrykkelsesgen er som bremsene på en bil. Det setter "bremsene" på celler, slik at de ikke deler seg for raskt. Hvis du har en PTEN-genetisk mutasjon, kan det føre til vekst av ikke-kreftsvulster som kalles hamartomer. Hamartomas kan dukke opp i hele kroppen. Mutasjonen kan også føre til utvikling av kreftsvulster.

En PTEN genetisk mutasjon kan arves fra foreldrene dine, eller fås senere i livet fra omgivelsene eller fra en feil som skjer i kroppen din under celledeling.

En arvelig PTEN-mutasjon kan forårsake en rekke helseforstyrrelser. Noen av disse kan starte i barndommen eller tidlig barndom. Andre dukker opp i voksen alder. Disse lidelsene er ofte gruppert sammen og kalles PTEN hamartoma syndrom (PTHS) og inkluderer:


  • Cowden syndrom, en lidelse som forårsaker vekst av mange hamartomer og øker risikoen for flere typer kreft, inkludert kreft i bryst, livmor, skjoldbruskkjertel og tykktarm. Mennesker med Cowden syndrom har ofte et større enn normalt størrelse hode (makrocephaly), forsinkelser i utviklingen og / eller autisme.
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom forårsaker også hamartomer og makrocefali. I tillegg kan personer med dette syndromet ha lærevansker og / eller autisme. Menn med sykdommen har ofte mørke fregner på penis.
  • Proteus eller Proteus-lignende syndrom kan forårsake gjengroing av bein, hud og annet vev, så vel som hamartomer og makrocefali.

Ervervet (også kjent som somatisk) PTEN-genetiske mutasjoner er en av de vanligste mutasjonene i kreft hos mennesker. Disse mutasjonene har blitt funnet i mange forskjellige typer kreft, inkludert prostatakreft, livmorkreft og noen typer hjernesvulster.


Andre navn: PTEN-gen, full genanalyse; PTEN-sekvensering og sletting / duplisering

Hva brukes det til?

Testen brukes til å lete etter en genetisk mutasjon av PTEN. Det er ikke en rutineprøve. Det gis vanligvis til mennesker basert på familiehistorie, symptomer eller tidligere diagnose av kreft, spesielt kreft i bryst, skjoldbruskkjertel eller livmor.

Hvorfor trenger jeg en PTEN-genetisk test?

Du eller barnet ditt kan trenge en PTEN-genetisk test hvis du har en familiehistorie av en PTEN-genetisk mutasjon og / eller en eller flere av følgende tilstander eller symptomer:

  • Flere hamartomer, spesielt i mage-tarmområdet
  • Makrocephaly (større hode enn normalt størrelse)
  • Utviklingsforsinkelser
  • Autisme
  • Mørk fregning av penis hos menn
  • Brystkreft
  • Skjoldbruskkreft
  • Livmorkreft hos kvinner

Hvis du har blitt diagnostisert med kreft og ikke har en familiehistorie av sykdommen, kan helsepersonell bestille denne testen for å se om PTEN genetisk mutasjon kan forårsake kreft. Å vite om du har mutasjonen kan hjelpe leverandøren din med å forutsi hvordan sykdommen din vil utvikle seg og veilede behandlingen.


Hva skjer under en PTEN-genetisk test?

En PTEN-test er vanligvis en blodprøve. Under en blodprøve vil en helsepersonell ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger vanligvis ikke noen spesielle forberedelser for en PTEN-test.

Er det noen risiko for testen?

Det er veldig liten risiko for å ta en blodprøve. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Hva betyr resultatene?

Hvis resultatene viser at du har en PTEN-genetisk mutasjon, betyr det ikke at du har kreft, men risikoen er høyere enn folk flest. Men hyppigere kreftundersøkelser kan redusere risikoen. Kreft er mer behandlingsbar når den finnes i de tidlige stadiene. Hvis du har mutasjonen, kan helsepersonell anbefale en eller flere av følgende screeningtester:

  • Koloskopi, starter i alderen 35–40 år
  • Mammogram, begynner i en alder av 30 år for kvinner
  • Månedlige bryst-selvundersøkelser for kvinner
  • Årlig livmorscreening for kvinner
  • Årlig skjoldbruskkjertelscreening
  • Årlig sjekk av huden for vekst
  • Årlig nyrescreening

Årlig screening av skjoldbruskkjertel og hud anbefales også for barn med en PTEN genetisk mutasjon.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en PTEN-genetisk test?

Hvis du har fått diagnosen en PTEN-genetisk mutasjon eller tenker å bli testet, kan det hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en spesialutdannet fagperson innen genetikk og genetisk testing. Hvis du ennå ikke er testet, kan rådgiveren hjelpe deg med å forstå risikoen og fordelene ved testing. Hvis du er blitt testet, kan rådgiveren hjelpe deg med å forstå resultatene og lede deg til støttetjenester og andre ressurser.

Referanser

  1. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener og tumorsuppressorgener [oppdatert 25. juni 2014; sitert 2018 3. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Risikofaktorer i skjoldbruskkjertelen; [oppdatert 9. februar 2017; sitert 2018 3. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
  3. Cancer.Net [Internett].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden syndrom; 2017 okt [sitert 3. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
  4. Cancer.Net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetisk testing for kreftrisiko; 2017 Jul [sitert 2018 3. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Arvelig bryst- og eggstokkreft; 2017 Jul [sitert 2018 3. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  6. Senter for sykdomskontroll og forebygging [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kreftforebygging og -kontroll: Screeningtester [oppdatert 2018 2. mai; sitert 2018 3. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
  7. Barnas sykehus i Philadelphia [Internett]. Philadelphia: Children's Hospital of Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  8. Dana-Farber Cancer Institute [Internett]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Kreftgenetikk og forebygging: Cowden syndrom (CS); 2013 Aug [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
  9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: BRST6: Arvelig brystkreft 6 Genpanel: Klinisk og fortolkende [sitert 2018 3. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
  10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: PTENZ: PTEN Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [sitert 2018 3. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
  11. MD Anderson Cancer Center [Internett]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Arvelige kreftsyndrom [sitert 2018 3. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
  12. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetisk testing for arvelige kreftsyndrom [sitert 2018 3. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  13. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blood Tests [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser [Internett]. Danbury (CT): Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  16. NeoGenomics [Internett]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN-mutasjonsanalyse [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
  17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; PTEN-gen; 2018 3. juli [sitert 2018 3. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
  18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er en genmutasjon og hvordan oppstår mutasjoner ?; 2018 3. juli [sitert 2018 3. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  19. Quest Diagnostics [Internett]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: PTEN Sequencing and Deletion / Duplication [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
  20. St. Jude Children's Research Hospital [Internett]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [sitert 3. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
  21. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [sitert 2018 3. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.

Vi Anbefaler Deg Å Se

LH-respons på GnRH-test
Helse

LH-respons på GnRH-test

Både luteinierende hormon (LH) og gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) er viktige i reprodukjon av menn og kvinner. Dere amhandling er en viktig del av mentruajonykluen og unnfangelen ho kv...
Dreper spytt sæd hvis du prøver å bli gravid?
Helse

Dreper spytt sæd hvis du prøver å bli gravid?

Vi inkluderer produkter vi yne er nyttige for leerne våre. Hvi du kjøper gjennom lenker på denne iden, kan vi tjene en liten provijon. Her er proeen vår.Du og partneren din har bet...