Alt du bør vite om Proteus syndrom

Innhold

• Visste du?
• Symptomer på Proteus syndrom
• Årsaker til Proteus syndrom
• Diagnostisering av Proteus syndrom
• Behandling av Proteus syndrom
• Komplikasjoner av dette syndromet
• Outlook

Oversikt

Proteus syndrom er en ekstremt sjelden, men kronisk eller langvarig tilstand. Det forårsaker en gjengroing av hud, bein, blodkar og fett- og bindevev. Disse gjengroingene er vanligvis ikke kreftfremkallende.

Gjengroingene kan være milde eller alvorlige, og de kan påvirke hvilken som helst del av kroppen. Lemmer, ryggrad og hodeskalle påvirkes oftest. De er vanligvis ikke synlige ved fødselen, men blir mer merkbare etter 6 til 18 måneder. Venstre ubehandlet kan gjengroing føre til alvorlige helse- og mobilitetsproblemer.

Det anslås at færre enn 500 mennesker over hele verden har Proteus syndrom.

Visste du?

Proteus syndrom fikk navnet sitt fra den greske guden Proteus, som ville endre form for å unnvike fangst. Det antas også at Joseph Merrick, den såkalte Elephant Man, hadde Proteus syndrom.

Symptomer på Proteus syndrom

Symptomer har en tendens til å variere sterkt fra person til person og kan omfatte:

• asymmetriske gjengroing, slik som at den ene siden av kroppen har lengre lemmer enn den andre
• hevede, grove hudlesjoner som kan ha et humpete, rillet utseende
• en buet ryggrad, også kalt skoliose
• fet gjengroing, ofte på mage, armer og ben
• ikke-kreftformede svulster, ofte funnet på eggstokkene, og membraner som dekker hjernen og ryggmargen
• misdannede blodkar, noe som øker risikoen for livstruende blodpropp
• misdannelse i sentralnervesystemet, som kan forårsake psykiske funksjonshemninger, og funksjoner som et langt ansikt og smalt hode, hengende øyelokk og brede nesebor
• tykkere hudputer på fotsålene

Årsaker til Proteus syndrom

Proteus syndrom oppstår under fosterutvikling. Det er forårsaket av det eksperter kaller en mutasjon eller permanent endring av genet AKT1. De AKT1 genet hjelper til med å regulere vekst.

Ingen vet egentlig hvorfor denne mutasjonen oppstår, men leger mistenker at den er tilfeldig og ikke arvet. Av denne grunn er ikke Proteus syndrom en sykdom som overføres fra generasjon til generasjon. Proteus Syndrome Foundation understreker at denne tilstanden ikke skyldes noen foreldre gjorde eller ikke gjorde.

Forskere har også oppdaget at genmutasjonen er mosaikk. Det betyr at det påvirker noen celler i kroppen, men ikke andre. Dette hjelper deg med å forklare hvorfor den ene siden av kroppen kan bli påvirket og ikke den andre, og hvorfor alvorlighetsgraden av symptomene kan variere så sterkt fra person til person.

Diagnostisering av Proteus syndrom

Diagnose kan være vanskelig. Tilstanden er sjelden, og mange leger er ukjente. Det første trinnet en lege kan ta er å biopsi en svulst eller et vev, og teste prøven for tilstedeværelse av en mutert AKT1 gen. Hvis en blir funnet, kan screeningstester, som røntgen, ultralyd og CT-skanning, brukes til å lete etter indre masser.

Behandling av Proteus syndrom

Det er ingen kur mot Proteus syndrom. Behandling fokuserer generelt på å minimere og håndtere symptomer.

Tilstanden påvirker mange deler av kroppen, så barnet ditt kan trenge behandling fra flere leger, inkludert følgende:

• kardiolog
• hudlege
• lungelege (lungespesialist)
• ortoped (beinlege)
• fysioterapeut
• psykiater

Kirurgi for å fjerne hudovervekst og overflødig vev kan anbefales. Leger kan også foreslå kirurgisk fjerning av vekstplater i beinet for å forhindre overdreven vekst.

Komplikasjoner av dette syndromet

Proteus syndrom kan forårsake mange komplikasjoner. Noen kan være livstruende.

Barnet ditt kan utvikle store masser. Disse kan være skjemmende og føre til alvorlige mobilitetsproblemer. Svulster kan komprimere organer og nerver, noe som resulterer i ting som en kollapset lunge og tap av følelse i en lem. Gjengroing av bein kan også føre til tap av mobilitet.

Vekstene kan også forårsake nevrologiske komplikasjoner som kan påvirke mental utvikling, og føre til tap av syn og anfall.

Personer med Proteus syndrom er mer utsatt for dyp venetrombose fordi det kan påvirke blodkar. Dyp venetrombose er en blodpropp som oppstår i kroppens dype vener, vanligvis i beinet. Blodpropp kan bryte løs og reise gjennom kroppen.

Hvis en blodpropp blir klemt fast i en arterie i lungene, kalt lungeemboli, kan den blokkere blodstrømmen og føre til døden. Lungeemboli er en ledende dødsårsak hos mennesker med Proteus syndrom. Barnet ditt blir regelmessig overvåket for blodpropp. Vanlige symptomer på lungeemboli er:

• kortpustethet
• brystsmerter
• hoste som noen ganger kan gi blodstrimmet slim

Outlook

Proteus syndrom er en veldig uvanlig tilstand som kan variere i alvorlighetsgrad. Uten behandling vil tilstanden forverres over tid. Behandlingen kan omfatte kirurgi og fysioterapi. Barnet ditt vil også bli overvåket for blodpropp.

Tilstanden kan påvirke livskvaliteten, men mennesker med Proteus syndrom kan eldes normalt med medisinsk inngrep og overvåking.