Hva er Prionsykdom?

Innhold

• Hva er prionsykdom?
• Typer av prionsykdommer
• Menneskelige prionsykdommer
• Animal prion sykdommer
• Hva er de viktigste risikofaktorene for prionsykdom?
• Hva er symptomene på prionsykdom?
• Hvordan diagnostiseres prionsykdom?
• Hvordan behandles prionsykdom?
• Kan prionsykdom forebygges?
• Viktige takeaways

Prionsykdommer er en gruppe nevrodegenerative lidelser som kan påvirke både mennesker og dyr.

De er forårsaket av avsetning av unormalt foldede proteiner i hjernen, noe som kan forårsake endringer i:

• hukommelse
• oppførsel
• bevegelse

Prionsykdommer er svært sjeldne. Cirka 350 nye tilfeller av prionsykdom rapporteres hvert år i USA.

Forskere jobber fortsatt med å forstå mer om disse sykdommene og for å finne en effektiv behandling. For tiden er prionsykdommer alltid til slutt dødelige.

Hva er de forskjellige typene av prionsykdom? Hvordan kan du utvikle dem? Og er det noen måte å forhindre dem på?

Fortsett å lese for å finne svarene på disse spørsmålene og mer.

Hva er prionsykdom?

Prionsykdommer forårsaker en progressiv nedgang i hjernens funksjon på grunn av feilfolding av proteiner i hjernen - spesielt feilfolding av proteiner som kalles prionproteiner (PrP).

Den normale funksjonen til disse proteinene er foreløpig ukjent.

Hos mennesker med prionsykdom kan feilfoldet PrP binde seg til sunn PrP, noe som fører til at det sunne proteinet også brettes unormalt.

Feillagt PrP begynner å samle seg og danne klumper i hjernen, og ødelegger og dreper nerveceller.

Denne skaden fører til at det dannes små hull i hjernevevet, slik at det ser ut som svampaktig under et mikroskop. Faktisk kan du også se prionsykdommer referert til som "spongiforme encefalopatier."

Du kan utvikle en prionsykdom på flere forskjellige måter, som kan omfatte:

• Ervervet. Eksponering for unormal PrP fra en ekstern kilde kan forekomme gjennom forurenset mat eller medisinsk utstyr.
• Arvet. Mutasjoner i genet som koder for PrP fører til produksjon av feilfoldet PrP.
• Sporadisk. Feillagt PRP kan utvikles uten noen kjent årsak.

Typer av prionsykdommer

Prionsykdom kan forekomme både hos mennesker og hos dyr. Nedenfor er noen forskjellige typer prionsykdommer. Mer informasjon om hver sykdom følger tabellen.

Menneskelige prionsykdommer

• Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD). Først beskrevet i 1920, kan CJD anskaffes, arves eller sporadisk. av CJD er sporadiske.
• Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD). Denne formen for CJD kan anskaffes ved å spise det forurensede kjøttet til en ku.
• Fatal familiær søvnløshet (FFI). FFI påvirker thalamus, som er den delen av hjernen din som klarer å sove og våkne. Et av hovedsymptomene på denne tilstanden er forverring av søvnløshet. Mutasjonen arves på en dominerende måte, noe som betyr at en berørt person har 50 prosent sjanse for å overføre den til sine barn.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS). GSS er også arvet. I likhet med FFI overføres den på en dominerende måte. Det påvirker lillehjernen, som er den delen av hjernen som styrer balanse, koordinering og likevekt.
• Kuru. Kuru ble identifisert i en gruppe mennesker fra Ny Guinea. Sykdommen ble overført via en form for rituell kannibalisme der restene av avdøde slektninger ble fortært.

Animal prion sykdommer

• Bovin spongiform encefalopati (BSE). Denne typen prionsykdom, ofte kalt "gal ku-sykdom", rammer kyr. Mennesker som spiser kjøtt fra kyr med BSE, kan være i fare for vCJD.
• Kronisk bortkastet sykdom (CWD). CWD påvirker dyr som hjort, elg og elg. Det får navnet sitt fra det drastiske vekttapet som er observert hos syke dyr.
• Scrapie. Scrapie er den eldste formen for prionsykdom, og har blitt beskrevet så langt tilbake som på 1700-tallet. Det påvirker dyr som sauer og geiter.
• Feline spongiform encefalopati (FSE). FSE påvirker huskatter og ville katter i fangenskap. Mange av tilfellene av FSE har skjedd i Storbritannia og Europa.
• Overførbar minkeencefalopati (TME). Denne svært sjeldne formen for prionsykdom rammer mink. En mink er et lite pattedyr som ofte blir oppdrettet for pelsproduksjon.
• Ungulere spongiform encefalopati. Denne prionsykdommen er også veldig sjelden og rammer eksotiske dyr som er relatert til kyr.

Hva er de viktigste risikofaktorene for prionsykdom?

Flere faktorer kan sette deg i fare for å utvikle en prionsykdom. Disse inkluderer:

• Genetikk. Hvis noen i familien din har en arvelig prionsykdom, har du en økt risiko for å også få mutasjonen.
• Alder. Sporadiske prionsykdommer har en tendens til å utvikle seg hos eldre voksne.
• Animalske produkter. Å forbruke animalske produkter som er forurenset med en prion, kan overføre en prionsykdom til deg.
• Medisinske prosedyrer. Prionsykdommer kan overføres gjennom forurenset medisinsk utstyr og nervevev. Tilfeller der dette har skjedd inkluderer overføring gjennom forurensede hornhinnetransplantasjoner eller dura mater-transplantater.

Hva er symptomene på prionsykdom?

Prionsykdommer har veldig lange inkubasjonsperioder, ofte i størrelsesorden mange år. Når symptomene utvikler seg, forverres de gradvis, noen ganger raskt.

Vanlige symptomer på prionsykdom inkluderer:

• vanskeligheter med tenkning, hukommelse og dømmekraft
• personlighetsendringer som apati, uro og depresjon
• forvirring eller desorientering
• ufrivillige muskelspasmer (myoklonus)
• tap av koordinasjon (ataksi)
• søvnproblemer (søvnløshet)
• vanskelig eller sløret tale
• nedsatt syn eller blindhet

Hvordan diagnostiseres prionsykdom?

Siden prionsykdommer kan ha lignende symptomer som andre nevrodegenerative lidelser, kan de være vanskelige å diagnostisere.

Den eneste måten å bekrefte en diagnose av prionsykdom er gjennom hjernebiopsi utført etter døden.

Imidlertid kan en helsepersonell bruke symptomene, sykehistorien og flere tester for å diagnostisere prionsykdom.

Testene de kan bruke inkluderer:

• Magnetisk resonansavbildning (MR). En MR kan lage et detaljert bilde av hjernen din. Dette kan hjelpe helsepersonell med å visualisere endringer i hjernestrukturen som er forbundet med prionsykdom.
• Cerebrospinalvæske (CSF) testing. CSF kan samles og testes for markører assosiert med nevrodegenerasjon. I 2015 ble det utviklet en test for spesifikt å oppdage markører for menneskelig prionsykdom.
• Elektroencefalografi (EEG). Denne testen registrerer elektrisk aktivitet i hjernen din.

Hvordan behandles prionsykdom?

Det er for øyeblikket ingen kur mot prionsykdom. Imidlertid fokuserer behandlingen på å gi støttende omsorg.

Eksempler på denne typen pleie inkluderer:

• Medisiner. Noen medisiner kan ordineres for å behandle symptomer. Eksempler inkluderer:
  - redusere psykologiske symptomer med antidepressiva eller beroligende midler
  - å gi smertelindring ved bruk av opiatmedisiner
  - lette muskelspasmer med legemidler som natriumvalproat og klonazepam
• Assistanse. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, trenger mange mennesker hjelp til å ta vare på seg selv og utføre daglige aktiviteter.
• Tilbyr hydrering og næringsstoffer. I avanserte stadier av sykdommen kan det være nødvendig med IV-væsker eller et tilførselsrør.

Forskere fortsetter å jobbe for å finne en effektiv behandling for prionsykdommer.

Noen av de potensielle terapiene som undersøkes inkluderer bruk av anti-prion antistoffer og "" som hemmer replikering av unormal PrP.

Kan prionsykdom forebygges?

Flere tiltak er tatt for å forhindre overføring av ervervede prionsykdommer. På grunn av disse proaktive trinnene er det nå ekstremt sjelden å skaffe seg en prionsykdom fra mat eller fra medisinsk miljø.

Noen av de forebyggende tiltakene som er tatt inkluderer:

• sette strenge regler for import av storfe fra land der BSE forekommer
• som forbyr deler av kua som hjerne og ryggmarg å bli brukt i mat til mennesker eller dyr
• forhindre at personer med historie eller risiko for eksponering for prionsykdom donerer blod eller annet vev
• ved å bruke robuste steriliseringstiltak på medisinsk instrument som har kommet i kontakt med nervevevet til noen med mistenkt prionsykdom
• ødelegge medisinske instrumenter

Det er for tiden ingen måte å forhindre arvelige eller sporadiske former for prionsykdom.

Hvis noen i familien din har hatt en arvelig prionsykdom, kan du vurdere å konsultere en genetisk rådgiver for å diskutere risikoen for å utvikle sykdommen.

Viktige takeaways

Prionsykdommer er en sjelden gruppe nevrodegenerative lidelser forårsaket av unormalt brettet protein i hjernen din.

Det feilfoldede proteinet danner klumper som skader nerveceller, noe som fører til en progressiv nedgang i hjernefunksjonen.

Noen prionsykdommer overføres genetisk, mens andre kan tilegnes gjennom forurenset mat eller medisinsk utstyr. Andre prionsykdommer utvikles uten noen kjent årsak.

Det er for øyeblikket ingen kur mot prionsykdommer. I stedet fokuserer behandlingen på å gi støttende pleie og lette symptomer.

Forskere fortsetter å jobbe for å oppdage mer om disse sykdommene og å utvikle potensielle behandlinger.