Prenatal cellefri DNA-screening

Innhold

• Hva er en prenatal cellefri DNA-screening (cfDNA)?
• Hva brukes til?
• Hvorfor trenger jeg en prenatal cfDNA-screening?
• Hva skjer under en prenatal cfDNA-screening?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til denne testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en prenatal cfDNA-screening?
• Referanser

Hva er en prenatal cellefri DNA-screening (cfDNA)?

Prenatal cellefri DNA (cfDNA) screening er en blodprøve for gravide kvinner. Under graviditet sirkulerer noe av et ufødt barns DNA i mors blodomløp. En cfDNA-screening sjekker dette DNAet for å finne ut om babyen er mer sannsynlig å ha Downs syndrom eller en annen lidelse forårsaket av trisomi.

En trisomi er en forstyrrelse i kromosomene. Kromosomer er delene av cellene dine som inneholder genene dine. Gener er deler av DNA som overføres fra din mor og far. De har informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyenfarge.

• Mennesker har normalt 46 kromosomer, delt inn i 23 par, i hver celle.
• Hvis et av disse parene har en ekstra kopi av et kromosom, kalles det en trisomi. En trisomi forårsaker endringer i måten kroppen og hjernen utvikler seg på.
• I Downs syndrom er det en ekstra kopi av kromosom 21. Dette er også kjent som trisomi 21. Downs syndrom er den vanligste kromosomlidelsen i USA.
• Andre trisomilidelser inkluderer Edwards syndrom (trisomi 18), der det er en ekstra kopi av kromosom 18, og Patau syndrom (trisomi 13), der det er en ekstra kopi av kromosom 13. Disse lidelsene er sjeldne, men mer alvorlige enn Downs syndrom. De fleste babyer med trisomi 18 eller trisomi 13 dør i løpet av det første leveåret.

En cfDNA-screening har svært liten risiko for deg og babyen din, men den kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din har en kromosomlidelse. Din helsepersonell må bestille andre tester for å bekrefte eller utelukke en diagnose.

Andre navn: cellefritt foster-DNA, cffDNA, ikke-invasiv prenatal test, NIPT

Hva brukes til?

En cfDNA-screening brukes oftest for å vise om det ufødte barnet ditt har økt risiko for en av følgende kromosomlidelser:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Edwards syndrom (trisomi 18)
• Patau syndrom (trisomi 13)

Screeningen kan også brukes til å:

• Bestem babyens kjønn (kjønn). Dette kan gjøres hvis en ultralyd viser at kjønnsorganene til babyen ikke er tydelig mannlige eller kvinnelige. Dette kan være forårsaket av en forstyrrelse i kjønnskromosomene.
• Sjekk Rh blodtype. Rh er et protein som finnes på røde blodlegemer. Hvis du har proteinet, blir du ansett som Rh-positiv. Hvis du ikke gjør det, er du Rh-negativ. Hvis du er Rh-negativ og den ufødte babyen din er Rh-positiv, kan kroppens immunsystem angripe babyens blodceller. Hvis du finner ut at du er Rh-negativ tidlig i svangerskapet, kan du ta medisiner for å beskytte babyen din mot farlige komplikasjoner.

En cfDNA-screening kan gjøres så tidlig som den 10. uken av svangerskapet.

Hvorfor trenger jeg en prenatal cfDNA-screening?

Mange helsepersonell anbefaler denne screening til gravide kvinner som har høyere risiko for å få en baby med en kromosomlidelse. Du kan ha høyere risiko hvis:

• Du er 35 år eller eldre. En mors alder er den viktigste risikofaktoren for å få en baby med Downs syndrom eller andre trisomilidelser. Risikoen øker når en kvinne blir eldre.
• Du har fått en ny baby med en kromosomlidelse.
• Fosterets ultralyd så ikke normal ut.
• Andre prenatale testresultater var ikke normale.

Noen helsepersonell anbefaler screening til alle gravide kvinner. Dette er fordi screening nesten ikke har noen risiko og har en høy nøyaktighetsgrad sammenlignet med andre prenatale screeningtester.

Du og din helsepersonell bør diskutere om en cfDNA-screening er riktig for deg.

Hva skjer under en prenatal cfDNA-screening?

En helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til denne testen?

Det kan være lurt å snakke med en genetisk rådgiver før du blir testet. En genetisk rådgiver er en spesialutdannet fagperson innen genetikk og genetisk testing. Han eller hun kan forklare de mulige resultatene og hva de kan bety for deg og babyen din.

Er det noen risiko for testen?

Det er ingen risiko for din ufødte baby og veldig liten risiko for deg. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Hva betyr resultatene?

Hvis resultatene dine var negative, er det lite sannsynlig at babyen din har Downs syndrom eller annen trisomilidelse. Hvis resultatene dine var positive, betyr det at det er økt risiko for at babyen din har en av disse lidelsene. Men det kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din er berørt. For en mer bekreftet diagnose trenger du andre tester, som fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS). Disse testene er vanligvis veldig trygge prosedyrer, men de har en liten risiko for å forårsake abort.

Hvis du har spørsmål om resultatene dine, snakk med helsepersonell og / eller en genetisk rådgiver.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en prenatal cfDNA-screening?

cfDNA-screeninger er ikke like nøyaktige hos kvinner som er gravide med mer enn en baby (tvillinger, trillinger eller mer).

Referanser

1. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C .: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Cellefri prenatal DNA-screeningtest; [sitert 1. november 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C .: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Rh-faktoren: Hvordan det kan påvirke graviditeten din; 2018 Feb [sitert 2019 1. nov]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Senter for sykdomskontroll og forebygging [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [sitert 1. november 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Cellefritt foster-DNA; [oppdatert 3. mai 2019; sitert 1. november 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internett]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downs syndrom; [sitert 1. november 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internett]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatal tester; [sitert 1. november 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2019. Prenatal cellefri DNA-screening: Oversikt; 2018 27. september [sitert 1. november 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatal diagnostisk testing; [oppdatert juni 2017; sitert 1. november 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internett] .Washington D.C: National Down Syndrome Society; c2019. Forstå en diagnose av Downs syndrom; [sitert 1. november 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [sitert 1. november 2019]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. National Society of Genetic Counselors [Internett]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; c2019. Før og under graviditet; [sitert 1. november 2019]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Cellefritt foster-DNA og ikke-invasiv fosterdiagnose. Br J Gen Pract. [Internett]. 2009 1. mai [sitert 2019 1. nov]; 59 (562): e146–8. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Screening av første trimester; [sitert 1. november 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children; [sitert 1. november 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2019. Helseinformasjon: Genetikk: Prenatal screening og testing; [oppdatert 1. april 2019; sitert 2019 1. nov]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2019. Helseinformasjon: Genetikk: Emneoversikt [oppdatert 1. april 2019; sitert 1. november 2019]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.