Porphyria: hva det er, symptomer og hvordan behandling gjøres

Innhold

• Porfyri symptomer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Porfyri tilsvarer en gruppe genetiske og sjeldne sykdommer som er preget av akkumulering av stoffer som produserer porfyrin, som er et protein som er ansvarlig for transport av oksygen i blodet, og som er viktig for dannelsen av hem og følgelig hemoglobin. Denne sykdommen påvirker hovedsakelig nervesystemet, huden og andre organer.

Porfyri er vanligvis arvet, eller arvet fra foreldre, men i noen tilfeller kan personen ha mutasjonen, men ikke utvikle sykdommen, det kalles latent porfyri. Dermed kan noen miljøfaktorer stimulere utseendet på symptomer, som soleksponering, leverproblemer, alkoholbruk, røyking, følelsesmessig stress og overflødig jern i kroppen.

Selv om det ikke finnes noen kur mot porfyri, hjelper behandlingen til å lindre symptomer og forhindre oppblussing, og legens anbefaling er viktig.

Porfyri symptomer

Porfyri kan klassifiseres i henhold til kliniske manifestasjoner til akutt og kronisk. Akutt porfyri inkluderer sykdomsformene som forårsaker symptomer i nervesystemet og som dukker opp raskt, som kan vare mellom 1 til 2 uker og gradvis forbedres. Når det gjelder kronisk porfyri, er symptomene ikke lenger relatert til huden og kan starte i barndommen eller ungdomsårene og vare i flere år.

De viktigste symptomene er:

• Akutt porfyri

  • Alvorlig smerte og hevelse i magen;
  • Smerter i brystet, bena eller ryggen;
  • Forstoppelse eller diaré;
  • Oppkast;
  • Søvnløshet, angst og uro;
  • Hjertebank og høyt blodtrykk;
  • Mentale endringer, som forvirring, hallusinasjoner, desorientering eller paranoia;
  • Pusteproblemer;
  • Muskelsmerter, prikking, nummenhet, svakhet eller lammelse;
  • Rød eller brun urin.

• Kronisk eller kutan porfyri:

  • Følsomhet overfor solen og kunstig lys, noen ganger forårsaker smerte og svie i huden;
  • Rødhet, hevelse, smerte og kløe i huden;
  • Blemmer på huden som det tar uker å helbrede;
  • Skjør hud;
  • Rød eller brun urin.

Diagnosen porfyri stilles gjennom kliniske undersøkelser, der legen observerer symptomene som er presentert og beskrevet av personen, og laboratorietester, for eksempel blod-, avførings- og urintester. I tillegg, siden det er en genetisk sykdom, kan en genetisk test anbefales for å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for porfyri.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen varierer avhengig av personens type porfyri. I tilfelle akutt porfyri, blir behandlingen for eksempel utført på sykehus med bruk av medisiner for å lindre symptomer, samt administrering av serum direkte i pasientens vene for å forhindre dehydrering og injeksjoner av hemin for å begrense produksjonen av porfyrin.

Ved kutan porfyri anbefales det å unngå soleksponering og bruke medisiner, som betakaroten, vitamin D-tilskudd og rettsmidler for å behandle malaria, slik som hydroksyklorokin, som hjelper til med å absorbere overflødig porfyrin. I tillegg, i dette tilfellet, kan blodutvinning utføres for å redusere mengden sirkulerende jern og følgelig mengden porfyrin.