Phocomelia: Hva du trenger å vite

Innhold

• Hva er focomelia?
• Phocomelia årsaker
• Arvet som en del av et genetisk syndrom
• Thalidomid-indusert phocomelia
• Andre årsaker
• Andre symptomer på phocomelia og thalidomide syndrom
• Phocomelia-behandling
• protetikk
• Terapi
• Kirurgi
• Ta bort

Hva er focomelia?

Phocomelia, eller amelia, er en sjelden tilstand som forårsaker veldig korte lemmer. Det er en type medfødt lidelse. Dette betyr at den er til stede ved fødselen.

Phocomelia kan variere i type og alvorlighetsgrad. Tilstanden kan påvirke en lem, øvre eller nedre lemmer, eller alle fire lemmer. Det påvirker ofte overekstremitetene.

Lemmene kan også reduseres eller mangler helt. Noen ganger kan fingrene mangle eller smeltes sammen.

Hvis alle fire lemmer er fraværende, kalles det tetraphocomelia. "Tetra" betyr fire, "phoco" betyr sel, og "melos" betyr lem. Dette begrepet refererer til hvordan hendene og føttene ser ut. Hendene kan være festet til skuldrene, mens føttene kan festes til bekkenet.

Phocomelia er ofte relatert til problemer under tidlig graviditet. Spesielt i løpet av de første 24 til 36 dagene av livet begynner fosteret å utvikle lemmer. Hvis denne prosessen blir forstyrret, kan ikke cellene dele seg og vokse normalt. Dette forhindrer riktig vekst av lemmene, noe som resulterer i phocomelia.

I denne artikkelen skal vi utforske mulige årsaker til misdannelser i lemmer, sammen med potensielle behandlingsalternativer.

Phocomelia årsaker

De underliggende årsakene til phocomelia er noe uklare. Det er sannsynligvis flere faktorer involvert.

Arvet som en del av et genetisk syndrom

Phocomelia kan genetisk overføres i familier. Det er assosiert med en abnormalitet i kromosom 8. Phocomelia er en autosomal recessiv egenskap. Det betyr at begge foreldrene må ha det unormale genet for at et barn skal få det.

I noen tilfeller kan en spontan genetisk defekt forårsake focomelia. Dette betyr at mutasjonen er ny og ikke er relatert til en arvelig abnormalitet.

Thalidomid-indusert phocomelia

En annen årsak til focomelia er mors inntak av thalidomid i første trimester av svangerskapet.

Thalidomide er et beroligende middel som ble utgitt i 1957. I omtrent 5 år ble stoffet brukt under en rekke forhold, inkludert morgenkvalme og kvalme i svangerskapet. Det ble antatt å være veldig trygt og var ikke knyttet til noen bivirkninger.

Til slutt ble bruk av talidomid under tidlig graviditet funnet å forårsake fødselsdefekter. Det ble rapportert en rekke avvik, men det vanligste var focomelia.

På grunn av disse bivirkningene ble thalidomid trukket tilbake som et graviditetsmedisin i 1961. Men babyer med talidomidrelaterte tilstander ble født til 1962. Det har forårsaket fødselsdefekter hos mer enn 10.000 babyer rundt om i verden.

I dag brukes stoffet til tilstander som Crohns sykdom, multippelt myelom og spedalskhet. Hvis du mottar resept for talidomid, er det viktig å forsikre deg om at du ikke er gravid.

Andre årsaker

Å ha disse faktorene under graviditet kan også bidra til phocomelia:

• stoffbruk, som alkohol eller kokain
• svangerskapsdiabetes
• Røntgenstråling
• problemer med blodstrømmen

Andre symptomer på phocomelia og thalidomide syndrom

Det primære symptomet på phocomelia er forkortede eller manglende lemmer. Det kan også forårsake problemer med:

• øyne
• ører
• nese
• vekst
• kognisjon

Hvis talidomid er årsaken til focomelia, vil det sannsynligvis være ledsaget av mer alvorlige problemer. Det er fordi talidomid kan påvirke nesten alle vev og organer.

Til sammen er disse problemene kjent som thalidomide syndrom eller thalidomide embryopati. I tillegg til phocomelia, kan det omfatte:

• syndaktisk (fingre eller tær på nettet)
• polydaktyly (ekstra fingre eller tær)
• hjerteproblemer
• problemer med nyrene og urinveiene
• tarmavvik
• eksterne og interne kjønnsspørsmål
• blindhet
• døvhet
• uregelmessigheter i nervesystemet
• underutviklede skulder- og hofteledd

Spesielt er store skulder- og hofteledd unike for talidomidsyndrom. Kreft misdannelser i thalidomide embryopati er også vanligvis symmetrisk.

Phocomelia-behandling

Det er ikke en aktuell kur mot phomomelia. Følgende behandlingsformer kan imidlertid bidra til å håndtere symptomer:

protetikk

Proteser er kunstige lemmer som er festet til kroppen. De kan legge lengde til en eksisterende lem eller erstatte en fraværende. Dette gjør det lettere å utføre hverdagslige aktiviteter, noe som kan forbedre den generelle livskvaliteten.

Terapi

Behandling kan også omfatte forskjellige former for rehabilitering, for eksempel:

• Ergoterapi. Med ergoterapi kan en person med phocomelia lære å gjøre daglige gjøremål enkelt.
• Fysioterapi. Denne typen terapi kan forbedre bevegelse, styrke og holdning.
• Snakketerapi. Logopedi kan hjelpe deg med å håndtere taleproblemer.

Kirurgi

Phocomelia-behandling innebærer sjelden kirurgi. Generelt gjøres det bare hvis phocomelia skyldes en genetisk mutasjon.

Det er ikke en spesifikk prosedyre som brukes. Hvis kirurgi anbefales, kan det innebære:

• korrigere strukturelle problemer i ansiktet
• stabiliserende ledd
• forlenge eksisterende bein
• forbedring av tommelmotstanden (evne til å rotere tommelen)

Det beste alternativet avhenger av lemmene som er berørt av phocomelia.

Ta bort

Phocomelia er en ekstremt sjelden tilstand. Det er preget av en eller flere forkortede lemmer.

I mer alvorlige tilfeller kan lemmene være helt fraværende. Andre mulige symptomer inkluderer problemer med øynene, vekst og erkjennelse.

Både arvelige og spontane genetiske mutasjoner kan forårsake focomelia. Enkelte stoffer som brukes i de første stadiene av svangerskapet kan også forårsake det, for eksempel talidomid eller kokain.