Paramyloidosis: hva er det og hva er symptomene

Innhold

• Hvilke symptomer
• Mulige årsaker
• Hvordan behandlingen blir gjort

Paramyloidosis, også kalt fotsykdom eller familiær amyloidotisk polyneuropati, er en sjelden sykdom som ikke har kur, av genetisk opprinnelse, preget av produksjonen av amyloidfibre i leveren, som avsettes i vev og nerver og ødelegger dem sakte.

Denne sykdommen kalles føttesykdommen fordi det er i føttene at symptomene dukker opp for første gang, og litt etter litt ser de ut til andre områder av kroppen.

Ved paramyloidose forårsaker en svekkelse av perifere nerver at områdene som er innerverte av disse nervene påvirkes, noe som fører til endringer i følsomhet for varme, kulde, smerte, taktil og vibrasjon. I tillegg påvirkes også motorkapasiteten, og musklene mister muskelmassen og får stor atrofi og tap av styrke, noe som fører til vanskeligheter med å gå og bruke lemmer.

Hvilke symptomer

Paramyloidose påvirker det perifere nervesystemet, noe som fører til:

• Hjerteproblemer, som for eksempel lavt blodtrykk, arytmier og atrioventrikulære hindringer;
• Erektil dysfunksjon;
• Gastrointestinale problemer, som forstoppelse, diaré, fekal inkontinens og kvalme og oppkast på grunn av vanskeligheter med gastrisk tømming;
• Urin dysfunksjoner, som urinretensjon og inkontinens og endringer i glomerulær filtreringshastigheter;
• Øyesykdommer, som forverring av pupiller og påfølgende blindhet.

I tillegg kan personen i et terminal stadium av sykdommen lide av nedsatt mobilitet, trenger rullestol eller ligge i sengen.

Sykdommen manifesterer seg vanligvis mellom 20 og 40 år, og fører til døden 10 til 15 år etter at de første symptomene dukket opp.

Mulige årsaker

Paramyloidosis er en autosomal dominerende arvelig sykdom som ikke har kur og er forårsaket av en genetisk mutasjon i TTR-proteinet, som består av avsetning i vev og nerver av et fibrillært stoff produsert av leveren, kalt amyloid.

Avsetningen av dette stoffet i vevene fører til en progressiv reduksjon i følsomhet for stimuli og motorisk kapasitet.

Hvordan behandlingen blir gjort

Den mest effektive behandlingen for paramyloidose er levertransplantasjon, som er i stand til å bremse sykdomsutviklingen noe. Bruk av immunsuppressive medikamenter er indikert for å forhindre individets kropp i å avvise det nye organet, men ubehagelige bivirkninger kan oppstå.

I tillegg kan legen også anbefale medisiner, kalt Tafamidis, som hjelper til å bremse sykdomsfremgangen.