NIPT (noninvasive prenatal testing): Hva du trenger å vite

Innhold

• Forklare NIPT-skjermen
• Hvordan NIPT gjøres
• Hvem bør få NIPT prenatal test
• Å forstå hva NIPT-testresultatene betyr
• Hvor nøyaktig er NIPT?
• Ytterligere genetisk testing
• Takeaway

Hvis du leter etter informasjon om ikke-invasiv prenatal testing (NIPT), er du sannsynligvis i første trimester av svangerskapet. Først gratulerer! Ta pusten dypt og sett pris på hvor langt du allerede har kommet.

Selv om denne gangen gir både glede og spenning, vet vi at disse tidlige dagene også kan gniste jitters når din OB-GYN eller jordmor begynner å diskutere genetisk testing. Plutselig blir det ekte for hver mammabjørn som må velge om du vil screene etter noe som kan påvirke den spirende ungen hennes.

Vi forstår at disse beslutningene på din reise til foreldreskap kan være tøffe. Men en måte å føle seg mer trygg på er å være godt informert. Vi hjelper deg med å navigere i hva NIPT-screeningtesten er, samt hva den kan (og ikke kan) fortelle deg - slik at du vil føle deg mer bemyndiget til å ta det beste valget for deg.

Forklare NIPT-skjermen

NIPT prenatal test kalles noen ganger den noninvasive prenatal skjermen (NIPS). Etter ti uker av svangerskapet kan helsepersonellet snakke med deg om denne valgfaglige testen som et alternativ for å identifisere om babyen din er i fare for genetiske avvik, for eksempel kromosomforstyrrelser.

Vanligvis bestemmer testen risikoen for lidelser som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13), samt tilstander forårsaket av manglende eller ekstra X- og Y-kromosomer.

Blodprøven ser på ørsmå biter av cellefritt DNA (CFDNA) fra morkaken som er til stede i en gravid kvinnes blod. cfDNA opprettes når disse cellene dør og brytes ned, og frigjør noe DNA i blodomløpet.

Det er viktig å vite at NIPT er en screening test - ikke en diagnostisk test. Dette betyr at den ikke kan diagnostisere en genetisk tilstand med sikkerhet. Det kan imidlertid forutsi om Fare av en genetisk tilstand er høy eller lav.

På den positive siden har cfDNA også svaret på et stort spørsmål: om du bærer en gutt eller en jente. Ja, denne fødselsprøven kan avsløre babyens kjønn i første trimester - tidligere enn ultralyd!

Hvordan NIPT gjøres

NIPT utføres med en enkel blodtrekning av mors, slik at den ikke utgjør noen risiko for deg eller babyen din. Når blodet ditt er trukket, vil det bli sendt til et spesifikt laboratorium hvis teknikere vil analysere resultatene.

Resultatene dine blir sendt til OB-GYN eller jordmorens kontor innen 8 til 14 dager. Hvert kontor kan ha en annen policy for å levere resultater, men noen fra ansatte i helsepersonell vil sannsynligvis ringe deg og gi deg råd derfra.

Hvis du holder sexen til babyen din en stor overraskelse (til og med deg) frem til "fødselsdagen deres", må du huske medisinsk leverandør å fortsette dette detalj om NIPT-resultatene dine under omslag.

Hvem bør få NIPT prenatal test

Selv om det er valgfritt, tilbys NIPT vanligvis til kvinner basert på hennes OB-GYN eller jordmorens anbefalinger og protokoller. Imidlertid er det noen risikofaktorer som kan føre til at leverandørene dine anbefaler det sterkere.

I følge denne gjennomgangen av NIPT fra 2013 inkluderer noen av disse risikofaktorene:

• mors alder 35 år og eldre ved fødselen
• en personlig eller familiehistorie med en graviditet med kromosomavvik
• en mors eller faderlig kromosomavvik

Å bestemme seg for å ha NIPT-screening er en veldig personlig avgjørelse, så det er OK å ta tiden du trenger for å finne ut hva som er best for deg. Hvis du har det vanskelig, kan du vurdere å snakke med helsepersonellet eller en genetisk rådgiver som kan hjelpe deg med å løse dine bekymringer og bedre informere deg.

Å forstå hva NIPT-testresultatene betyr

NIPT måler fosterets CFDNA i mors blodomløp, som kommer fra morkaken. Dette kalles fosterfraksjonen. For de mest nøyaktige testresultatene som mulig, må fosterfraksjonen være over 4 prosent. Dette skjer vanligvis rundt den 10. uken av svangerskapet, og det er grunnen til at testen anbefales etter dette tidspunktet.

Det er flere måter fosterets CFDNA kan analyseres. Den vanligste måten er å bestemme mengden av både mors og foster CFDNA. Testen vil se på spesifikke kromosomer for å se om prosentandelen av CFDNA fra hvert av disse kromosomene anses som "normal."

Hvis det faller innenfor standardområdet, blir resultatet "negativt." Dette betyr at fosteret har en redusert risiko for genetiske forhold forårsaket av de aktuelle kromosomene.

Hvis cfDNA er mer enn standardområdet, kan dette føre til et "positivt" resultat, noe som betyr at fosteret kan ha en økt risiko for en genetisk tilstand. Men vær trygg på dette: NIPT er ikke 100 prosent avgjørende. Positive resultater krever ytterligere testing for å bekrefte enhver sann-positiv fosterkromosomavvik eller relatert lidelse.

Vi må også nevne at det også finnes en veldig lav risiko for å få et falskt negativt NIPT-resultat. I dette tilfellet kan en baby bli født med en genetisk abnormalitet som ikke ble oppdaget med NIPT eller ytterligere screeninger i løpet av svangerskapet.

Hvor nøyaktig er NIPT?

I følge denne 2016-studien har NIPT en veldig høy følsomhet (sann positiv rate) og spesifisitet (sann negativ rate) for Downs syndrom. For andre forhold som Edwards og Patau syndrom er følsomheten litt lavere, men fortsatt sterk.

Det er imidlertid viktig å gjenta at testen ikke er 100 prosent nøyaktig eller diagnostisk.

Denne artikkelen publisert i 2015 dokumenterer flere forklaringer på falske positive og falske negative resultater, for eksempel lave fosternivåer av CFDNA, forsvinnende tvilling, en mors abnormitet i kromosomer og andre genetiske avvik som oppstår i fosteret.

I denne 2016-studien om falske negative NIPT-resultater ble det bestemt at for hver 1 av 426 prøver av personer med høy risiko for vanlige kromosomavvik, er en trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom) udiagnostisert på grunn av spesifikke biologiske forskjeller i selve kromosomet.

Falske positive NIPT-screeningsresultater kan også skje. Hvis du har et positivt NIPT-resultat, vil helsepersonellet sannsynligvis bestille ytterligere diagnostiske tester. I noen tilfeller avslører disse diagnostiske testene at babyen tross alt ikke har kromosomavvik.

Ytterligere genetisk testing

Hvis NIPT-screeningstestene dine kommer tilbake positive, kan OB-GYN eller jordmor anbefale ytterligere diagnostiske genetiske tester, som beskrevet i denne artikkelen fra 2013. Noen av disse testene er mer invasive, inkludert prenatal chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve.

CVS-testen tar en liten prøve av celler fra morkaken, mens fostervannsprøve tar en prøve fostervann. Begge testene kan avgjøre om fosteret har noen kromosomavvik med mer diagnostisk sikkerhet.

Fordi disse to testene kan føre til liten risiko for spontanabort, blir de anbefalt selektivt og forsiktig basert på samarbeidsvedtaket mellom deg og ditt medisinske team.

Når det er sagt, er det flere ikke-invasive screeninger som kan antydes, inkludert risikovurderingen for første trimester vanligvis foretatt etter 11 til 14 uker, quad-screeningen etter 15 til 20 uker, og ved 18 til 22 uker, utført fosterets strukturundersøkelse via ultralyd .

Takeaway

NIPT prenatal test er et pålitelig, valgfritt screeningverktøy som brukes til å vurdere den genetiske risikoen for en fosterkromosomavvik, for eksempel Downs syndrom, i første trimester av svangerskapet.

Det antydes ofte sterkere når en forventende mor har risikofaktorer for disse genetiske lidelsene. Selv om testen ikke er diagnostisk, kan den være et informativt skritt mot å vite mer om babyens helse - og sex!

Til syvende og sist er NIPT ditt valg, og det kan ha en emosjonell innvirkning på alle som vurderer testen. Hvis du har spørsmål eller bekymringer rundt NIPT-skjermen, kan du snakke med din pålitelige OB-GYN eller jordmor for veiledning og støtte.