Mosaic Down Syndrome

Innhold

• Hva er mosaikk Downs syndrom?
• Forstå Downs syndrom
• Mosaic Down syndrom symptomer
• Diagnose
• Screening tester
• Diagnostiske tester
• Outlook

Hva er mosaikk Downs syndrom?

Mosaikk Downs syndrom, eller mosaikk, er en sjelden form for Downs syndrom. Downs syndrom er en genetisk lidelse som resulterer i en ekstra kopi av kromosom 21. Mennesker med mosaikk Downs syndrom har en blanding av celler. Noen har to eksemplarer av kromosom 21, og noen har tre.

Mosaic Down syndrom forekommer i omtrent 2 prosent av alle Downs syndrom tilfeller. Personer med mosaikk-Down-syndrom har ofte, men ikke alltid, færre symptomer på Down-syndrom fordi noen celler er normale.

Forstå Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse der noen, eller alle, av en persons celler har et ekstra kromosom.

Alle normale humane celler har 46 kromosomer, bortsett fra egget og sædcellene, som normalt har 23. Disse kjønnscellene dannes ved deling (kalt meiose). Når et egg blir befruktet, blir disse to cellene sammen, og gir embryoet normalt 23 kromosomer fra hver av foreldrene i totalt 46 kromosomer.

Noen ganger oppstår det en feil i denne prosessen, noe som fører til at feil antall kromosomer oppstår i sædceller eller egg. En sunn baby har to kopier av kromosom 21 i hver celle. Mennesker med Downs syndrom har tre. Enhver celle som er kopiert fra den mangelfulle cellen, vil også ha feil antall kromosomer.

Mennesker med mosaikk Downs syndrom har en blanding av celler. Noen celler har et normalt par kromosom 21, og andre celler inneholder tre eksemplarer. Dette skjer vanligvis fordi delingsproblemet som forårsaker den ekstra kopien av kromosom 21 skjer etter befruktning.

Mosaic Down syndrom symptomer

Uregelmessige kromosomkopier endrer den genetiske sminkingen til en baby, noe som til slutt påvirker deres mentale og fysiske utvikling.

Personer med Downs syndrom har vanligvis:

• tregere tale
• lavere IQ
• et flatert ansikt
• små ører
• kortere høyde
• øyne som har en tendens til å skrå opp
• hvite flekker på øyets iris

Downs syndrom er noen ganger ledsaget av en rekke andre helseproblemer, inkludert:

• søvnapné, en helsetilstand som gjør at du midlertidig slutter å puste mens du sover
• ørebetennelse
• immunforstyrrelser
• hørselstap
• hjertefeil
• synshemming
• vitaminmangel

Disse symptomene er også vanlige hos personer med mosaikk Down-syndrom. Imidlertid kan de ha mindre av disse symptomene. For eksempel har personer med mosaikk-Down-syndrom vanligvis en høyere IQ enn de med andre former for Down-syndrom.

Diagnose

Leger kan utføre tester for å undersøke for Downs syndrom under graviditet. Disse testene viser sannsynligheten for at fosteret får Downs syndrom og kan identifisere helseproblemer tidlig.

Screening tester

Screeningtester for Downs syndrom tilbys som rutinemessig testing under graviditet. De blir vanligvis gitt i løpet av første og andre trimester. Disse skjermene måler hormonnivåer i blodet for å oppdage avvik og bruker en ultralyd for å se etter uregelmessig væskesamling i nakken av babyen.

Screeningtester gir bare sannsynligheten for at en baby utvikler Downs syndrom. Det kan ikke diagnostisere Downs syndrom. De kan imidlertid avgjøre om det er behov for flere tester for å bekrefte diagnosen.

Diagnostiske tester

Diagnostiske tester kan bekrefte om babyen din har Downs syndrom før den er født. De to vanligste diagnostiske testene er prøvetaking av kororisk villus og fostervannsprøve.

Begge testene tar prøver fra livmoren for å analysere kromosomer. Chorionic villus-prøvetaking bruker en prøve av morkaken for å gjøre dette. Denne testen kan fullføres i første trimester. Fostervannsprøve analyserer en fostervannsprøve som omgir det voksende fosteret. Denne testen utføres vanligvis i andre trimester.

Mosaic Down syndrom er vanligvis beskrevet gjennom en prosentandel. For å bekrefte mosaikk Downs syndrom vil legene analysere kromosomer fra 20 celler.

Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv mosaikk Downs syndromdiagnose. I dette tilfellet ville babyen ha 75 prosent nivå av mosaikk.

Outlook

Det er ingen behandling for mosaikk Downs syndrom. Foreldre kan oppdage tilstanden før fødselen og forberede seg på eventuelle tilknyttede fødselsdefekter og helsemessige komplikasjoner.

Forventet levealder for personer med Downs syndrom er mye høyere enn tidligere. De kan nå forventes å leve til mer enn 60 år. Videre kan fysisk, tale- og ergoterapi tidlig gi mennesker med Downs syndrom en høyere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.