Myelofibrose: hva det er, symptomer, årsaker og behandling

Innhold

• Myelofibrose symptomer
• Hvorfor det skjer
• Diagnose av myelofibrose
• Hvordan behandlingen blir gjort

Myelofibrose er en sjelden type sykdom som oppstår på grunn av mutasjoner som fører til endringer i benmargen, noe som resulterer i uorden i prosessen med celleproliferasjon og signalisering. Som en konsekvens av mutasjonen er det en økning i produksjonen av unormale celler som fører til dannelse av arr i benmargen over tid.

På grunn av spredning av unormale celler er myelofibrose en del av en gruppe hematologiske forandringer kjent som myeloproliferativ neoplasi. Denne sykdommen har en langsom utvikling, og tegnene og symptomene vises derfor bare i de mer avanserte stadiene av sykdommen, men det er viktig at behandlingen startes så snart diagnosen er stilt for å forhindre sykdomsutviklingen og evolusjonen. til leukemi, for eksempel.

Behandlingen av myelofibrose avhenger av personens alder og graden av myelofibrose, og benmargstransplantasjoner kan være nødvendig for å kurere personen, eller bruken av medisiner som hjelper til med å lindre symptomer og forhindre sykdomsprogresjon.

Myelofibrose symptomer

Myelofibrose er en sykdom som sakte utvikler seg, og fører derfor ikke til tegn og symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen. Symptomer opptrer vanligvis når sykdommen er mer avansert, og det kan være:

• Anemi;
• Overdreven tretthet og svakhet;
• Kortpustethet;
• Blek hud;
• Ubehag i magen;
• Feber;
• Nattesvette;
• Hyppige infeksjoner;
• Vekttap og appetitt;
• Forstørret lever og milt;
• Smerter i bein og ledd.

Ettersom denne sykdommen utvikler seg sakte og ikke har noen karakteristiske symptomer, stilles diagnosen ofte når personen går til legen for å undersøke hvorfor de ofte føler seg trette, og basert på utførte tester er det mulig å bekrefte diagnosen.

Det er viktig at diagnose og behandling initieres i de tidlige stadiene av sykdommen for å unngå utvikling av sykdommen og utvikling av komplikasjoner, for eksempel utvikling til akutt leukemi og organsvikt.

Hvorfor det skjer

Myelofibrose skjer som en konsekvens av mutasjoner som skjer i DNA og som fører til endringer i prosessen med cellevekst, spredning og død.Disse mutasjonene ervervet, det vil si at de ikke arves genetisk, og sønnen til en person som har myelofibrose vil derfor ikke nødvendigvis ha sykdommen. I følge opprinnelsen kan myelofibrose klassifiseres i:

• Primær myelofibrose, som ikke har noen spesifikk årsak;
• Sekundær myelofibrose, som er resultatet av utviklingen av andre sykdommer som metastatisk kreft og essensiell trombocytemi.

Omtrent 50% av tilfellene av myelofibrose er positive for en mutasjon i Janus Kinase-genet (JAK 2), som kalles JAK2 V617F, der det på grunn av mutasjonen i dette genet er en endring i cellesignaliseringsprosessen, noe som resulterer i i de karakteristiske laboratoriefunnene av sykdommen. I tillegg ble det funnet at personer med myelofibrose også hadde MPL-genmutasjonen, som også er relatert til endringer i celleproliferasjonsprosessen.

Diagnose av myelofibrose

Diagnosen myelofibrose stilles av hematologen eller onkologen gjennom evaluering av tegn og symptomer som presenteres av personen og resultatet av de forespurte testene, hovedsakelig blodtall og molekylære tester for å identifisere mutasjonene relatert til sykdommen.

Under symptomvurdering og fysisk undersøkelse kan legen også observere håndgripelig splenomegali, som tilsvarer utvidelsen av milten, som er organet som er ansvarlig for destruksjon og produksjon av blodceller, så vel som benmargen. Imidlertid, som i myelofibrose, er benmargen svekket, ender overbelastning av milten, noe som fører til utvidelse.

Blodtellingen til personen med myelofibrose har noen endringer som rettferdiggjør symptomene som presenteres av personen og indikerer problemer i benmargen, for eksempel en økning i antall leukocytter og blodplater, tilstedeværelsen av gigantiske blodplater, en reduksjon i mengden av røde blodlegemer, en økning i antall erytroblaster, som er umodne røde blodlegemer, og tilstedeværelsen av dacryocytter, som er røde blodlegemer i form av en dråpe og som normalt ser ut til å sirkulere i blodet når det er endringer i ryggmargen. Lær mer om dacryocytter.

I tillegg til blodtellingen, utføres myelogram og molekylære undersøkelser for å bekrefte diagnosen. Myelogrammet har som mål å identifisere tegn som indikerer at beinmargen er kompromittert, i hvilke tilfeller det er tegn som indikerer fibrose, hyperkellularitet, mer modne celler i benmargen og en økning i antall megakaryocytter, som er forløpercellene for blodplater. . Myelogrammet er en invasiv undersøkelse, og for å bli utført er det nødvendig å bruke lokalbedøvelse, da det brukes en tykk nål som er i stand til å nå den indre delen av beinet og samle benmargsmateriale. Forstå hvordan myelogrammet er laget.

Den molekylære diagnosen er gjort for å bekrefte sykdommen ved å identifisere JAK2 V617F- og MPL-mutasjonene, som er indikative for myelofibrose.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av myelofibrose kan variere i henhold til alvorlighetsgraden av sykdommen og personens alder, og i noen tilfeller kan bruk av JAK-hemmer medisiner anbefales, som forhindrer sykdomsutviklingen og lindrer symptomene.

I tilfeller av middels og høy risiko anbefales benmargstransplantasjon for å fremme riktig benmargsaktivitet, og dermed er det mulig å fremme forbedring. Til tross for at det er en type behandling som er i stand til å fremme kur av myelofibrose, er benmargstransplantasjon ganske aggressiv og er forbundet med flere komplikasjoner. Se mer om benmargstransplantasjon og komplikasjoner.