Marfan syndrom

Innhold

• Hva er Marfan syndrom?
• Gjenkjenne tegn og komplikasjoner ved Marfan syndrom
• Skjelettsystemet
• Hjerte og blodkar
• øyne
• Hva forårsaker Marfan syndrom?
• Diagnostisering av Marfan syndrom
• Behandlinger for Marfan syndrom
• Cardiovascular
• Ben og ledd
• Syn
• lunger
• Å leve med Marfan syndrom
• Fysisk aktivitet
• Slik reduserer du det ufødte barns risiko for Marfan

Hva er Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en arvelig bindevevssykdom som påvirker normal kroppsvekst. Bindevev gir støtte for skjelettstrukturen din og alle organene i kroppen din.

Enhver lidelse som påvirker bindevevet ditt, for eksempel Marfan-syndrom, kan påvirke hele kroppen din, inkludert organer, skjelett, hud, øyne og hjerte.

Tydelige fysiske egenskaper ved denne lidelsen inkluderer:

• å være høy og slank
• har løse ledd
• har store og flate føtter
• har uforholdsmessige lange fingre

Denne lidelsen forekommer blant mennesker i alle aldre og raser. Det finnes hos både menn og kvinner. I følge Marfan Foundation forekommer syndromet hos omtrent 1 av 5000 mennesker.

Gjenkjenne tegn og komplikasjoner ved Marfan syndrom

Symptomer på denne lidelsen kan dukke opp i spedbarn og tidlig i barndommen, eller senere i livet. Noen symptomer kan forverres med alderen.

Skjelettsystemet

Denne lidelsen viser seg ulikt hos forskjellige mennesker. De synlige symptomene forekommer i bein og ledd.

Synlige symptomer kan omfatte:

• uvanlig høy høyde
• lange lemmer
• store, flate føtter
• løse skjøter
• lange, tynne fingre
• en buet ryggrad
• et brystbein (brystben) som stikker ut eller grotter innover
• overfylte tenner (forårsaket av en bue i taket i munnen)

Hjerte og blodkar

De mer usynlige symptomene oppstår i hjertet og blodårene. Aortaen din, det store blodkaret som transporterer blod fra hjertet ditt, kan bli forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsake noen symptomer.

Imidlertid bærer det risikoen for et livstruende brudd. Søk medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har smerter i brystet, pusteproblemer eller en ukontrollerbar hoste.

øyne

Personer med Marfan-syndrom har ofte øyeproblemer. Rundt 6 av 10 personer med denne tilstanden har "delvis linsedislokasjon" i en eller begge øyne. Å bli sterkt nærsynt er også vanlig.

Mange mennesker med denne tilstanden trenger briller eller linser for å korrigere synsproblemer.

Endelig er katarakter og glaukom med tidlig utbrudd også mye vanligere hos personer med Marfan-syndrom sammenlignet med befolkningen generelt.

Hva forårsaker Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse.

Den genetiske defekten oppstår i et protein kalt fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen av bindevevet ditt. Defekten forårsaker også gjengroing i bein, noe som resulterer i lange lemmer og betydelig høyde.

Det er 50 prosent sjanse for at hvis en av foreldrene har denne lidelsen, vil deres barn også få den (autosomal dominerende overføring).

Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i sædcellene eller egget deres også føre til at en forelder uten Marfan-syndrom får et barn med denne lidelsen.

Denne spontane genetiske defekten er årsaken til omtrent 25 prosent av tilfellene av Marfan-syndrom. I de andre 75 prosent av tilfellene har mennesker arvet forstyrrelsen.

Diagnostisering av Marfan syndrom

Din helsepersonell vil vanligvis begynne diagnoseprosessen ved å gjennomgå familiehistorien og gjennomføre en fysisk undersøkelse.

De kan ikke oppdage sykdommen bare gjennom genetisk testing. En fullstendig evaluering er nødvendig. Det inkluderer vanligvis en undersøkelse av skjelettsystemet, hjertet og øynene.

Typiske eksamener inkluderer:

• en magnetisk resonansimaging (MRI) test, pendeltomografi (CT) skanning eller røntgen, som kan utføres hos noen for å se etter problemer med korsryggen
• et ekkokardiogram, som brukes til å undersøke aortaen din for forstørrelse, tårer eller aneurismer (boble-lignende hevelse på grunn av svakhet i arterieveggene)
• et elektrokardiogram (EKG), som brukes til å sjekke hjerterytmen og rytmen
• en øyeundersøkelse, som lar helsepersonellet undersøke den generelle helsen til øynene dine, for å teste hvor nøyaktig synet ditt er, og å screene for grå stær og grønn stær.

Behandlinger for Marfan syndrom

Marfan syndrom kan ikke kureres. Behandlinger fokuserer vanligvis på å redusere effekten av forskjellige symptomer.

Cardiovascular

Aortaen din blir større i denne tilstanden, og øker risikoen for mange hjerteproblemer. Det er viktig at du regelmessig konsulterer en hjertespesialist.

Hvis det er problemer med hjerteklaffene, kan medisiner som betablokkere (som reduserer blodtrykket og hjertefrekvensen) eller erstatningskirurgi være nødvendig.

Ben og ledd

Årlige kontroller hjelper til med å oppdage endringer i ryggraden eller brystbenet. De er spesielt viktige for raskt voksende ungdommer.

Din helsepersonell kan foreskrive en ortopedisk tannregulering eller anbefale kirurgi, spesielt hvis rask vekst av skjelettet ditt forårsaker hjerte- og lungeproblemer.

Syn

Regelmessige øyeundersøkelser hjelper til med å oppdage og rette synsproblemer. Øyelegen din kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, avhengig av tilstanden din.

lunger

Du har større risiko for å utvikle lungeproblemer hvis du har denne lidelsen. Dette er grunnen til at det er viktig å ikke røyke.

Hvis du har pusteproblemer, plutselige smerter i brystet eller en vedvarende tørr hoste, må du kontakte lege.

Å leve med Marfan syndrom

Gitt de mange forskjellige mulige komplikasjonene knyttet til hjerte, ryggrad og lunger, har personer med Marfan-syndrom høyere risiko for kortere levetid.

Imidlertid kan regelmessige besøk hos helsepersonellet og effektive behandlinger hjelpe deg med å overleve i 70-årene og utover.

Fysisk aktivitet

Kontakt legen din før du driver med anstrengende idretter og fysiske aktiviteter.

Skjelett, syn og hjerteproblemer kan gjøre det farlig å delta i idretter som fotball og andre kontaktsport. Å løfte tunge gjenstander kan også forårsake problemer og bør unngås.

Slik reduserer du det ufødte barns risiko for Marfan

Du kan gjennomgå genetisk rådgivning før du får barn hvis du har Marfan-syndrom.

Imidlertid er omtrent en fjerdedel av Marfan-tilfellene resultatet av spontane genfeil, noe som gjør det umulig å forutsi og forhindre sykdommen fullstendig.

For å forhindre potensielle graviditetskomplikasjoner som skyldes sykdommen, må du oppsøke lege og ha regelmessige kontroller.