Dødelig familiær søvnløshet: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hva forårsaker dødelig familie søvnløshet
• Kan dødelig familiær søvnløshet helbredes?

Dødelig familiær søvnløshet, også kjent under akronymet IFF, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom som rammer en del av hjernen kjent som thalamus, som først og fremst er ansvarlig for å kontrollere kroppens søvn og våknesyklus. De første symptomene har en tendens til å vises mellom 32 og 62 år, men de er hyppigere etter 50 år.

Dermed har personer med denne typen lidelser mer og mer søvnvansker, i tillegg til andre endringer i det automatiske nervesystemet, som for eksempel er ansvarlig for å regulere kroppstemperatur, puste og svette.

Dette er en nevrodegenerativ sykdom, noe som betyr at det over tid er færre og færre nevroner i thalamus, noe som fører til en progressiv forverring av søvnløshet og alle relaterte symptomer, som kan komme på et tidspunkt da sykdommen ikke lenger gir liv og er derfor kjent som dødelig.

Hovedsymptomer

Det mest karakteristiske symptomet på IFF er utbruddet av kronisk søvnløshet som dukker opp plutselig og forverres over tid. Andre symptomer som kan oppstå assosiert med dødelig familiær søvnløshet inkluderer:

• Hyppige panikkanfall;
• Fremveksten av fobier som ikke eksisterte;
• Vekttap uten åpenbar grunn;
• Endringer i kroppstemperatur, som kan bli veldig høy eller lav;
• Overdreven svetting eller spytt.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det vanlig at personen som lider av FFI opplever ukoordinerte bevegelser, hallusinasjoner, forvirring og muskelspasmer. Det totale fraværet av evnen til å sove, vises imidlertid vanligvis bare i den siste fasen av sykdommen.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen dødelig familiær søvnløshet mistenkes vanligvis av legen etter å ha vurdert symptomene og screening for sykdommer som kan forårsake symptomene. Når dette skjer, er det vanlig å henvise til en lege som spesialiserer seg på søvnproblemer, som vil gjøre andre tester som søvnstudie og CT-skanning, for eksempel for å bekrefte endringen i thalamus.

I tillegg er det fremdeles genetiske tester som kan gjøres for å bekrefte diagnosen, siden sykdommen er forårsaket av et gen som overføres i samme familie.

Hva forårsaker dødelig familie søvnløshet

I de fleste tilfeller arves dødelig familiær søvnløshet fra en av foreldrene, da årsaksgenet har 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn, men det er også mulig at sykdommen vil oppstå hos mennesker uten en familiehistorie av sykdom , siden en mutasjon i replikasjonen av dette genet kan forekomme.

Kan dødelig familiær søvnløshet helbredes?

Foreløpig er det fremdeles ingen kur mot dødelig familiær søvnløshet, og det er heller ikke kjent at en effektiv behandling forsinker utviklingen. Imidlertid har det blitt utført nye studier på dyr siden 2016 for å prøve å finne et stoff som kan bremse utviklingen av sykdommen.

Personer med IFF kan imidlertid gjøre spesifikke behandlinger for hvert av symptomene som presenteres, for å prøve å forbedre livskvaliteten og komforten. For dette er det alltid best å få behandlingen veiledet av en lege som spesialiserer seg på søvnproblemer.