Primær immunsvikt: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan er diagnosen
• Behandling av primær immunsvikt

Primær immunsvikt, eller PID, er en situasjon der det er endringer i komponenter i immunsystemet, noe som etterlater personen mer utsatt for forskjellige sykdommer, siden immunforsvaret ikke fungerer som det skal. Det viktigste indikative tegn på PID er forekomsten av tilbakevendende bakterieinfeksjoner, hovedsakelig bihulebetennelse, otitt og lungebetennelse.

Primær immundefekt er en genetisk og medfødt sykdom og er mer vanlig i tilfeller av sammenhengende ekteskap, som er ekteskap mellom mennesker i samme familie, og diagnosen stilles vanligvis ikke like etter fødselen på grunn av manglende kunnskap om denne sykdommen. Tidlig diagnose er imidlertid viktig for å sikre trivsel og livskvalitet for barnet, i tillegg til å unngå alvorlige komplikasjoner som for eksempel kan føre til død.

Hovedsymptomer

Symptomene på primær immunsvikt vises vanligvis i de første månedene av livet, men i noen tilfeller kan symptomene bare vises i voksen alder, ettersom det avhenger av typen og alvorlighetsgraden av den genetiske endringen.

Symptomer kan bli lagt merke til i hvilken som helst del av kroppen, siden det kan nå ethvert organ eller system, men hovedsakelig blir symptomer relatert til luftveiene lagt merke til, noe som kan føre til at primær immunsvikt forveksles med respiratoriske og smittsomme sykdommer hos barn.

For at primær immunsvikt skal tas i betraktning på tidspunktet for diagnosen, er det derfor viktig å være klar over noen tegn og symptomer, for eksempel:

• 4 eller flere øreinfeksjoner på mindre enn 1 år;
• 2 eller flere luftveisinfeksjoner på mindre enn 1 år;
• Bruk av antibiotika i mer enn 2 måneder uten å ha effekt;
• Mer enn to tilfeller av lungebetennelse på mindre enn 1 år;
• Forsinkelse i barnets utvikling;
• Gjentatte tarminfeksjoner;
• Fremveksten av vaksine komplikasjoner;
• Hyppig utseende av abscesser på huden.

I tillegg, hvis familien har en historie med primær immunsvikt eller barnet er datter av en blodpartner, er det større sjanse for å ha primær immunsvikt.

Det er viktig for foreldre å være oppmerksomme på symptomene som presenteres av barnet og forekomsten av tilbakevendende infeksjoner, slik at diagnosen stilles og behandlingen startes så snart som mulig for å unngå alvorlige komplikasjoner, for eksempel alvorlig luftveissvikt og septikemi, som kan være dødelig.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen kan stilles gjennom blodprøver og spesifikke genetiske tester, siden det er mer enn 100 typer primære immunsvikt.

Det er viktig at diagnosen primær immunsvikt stilles frem til det første leveåret, slik at det er mulig å gi råd om familien om behandling og pleie som er nødvendig for å opprettholde barnets velvære og unngå komplikasjoner. Til tross for at det er en grunnleggende eksamen, er den primære immundefektdiagnostetesten ikke tilgjengelig gjennom Unified Health System, bare i private klinikker.

Behandling av primær immunsvikt

Behandlingen av primær immunsvikt bør utføres i henhold til barnelegeveiledningen og varierer avhengig av barnets symptomer, alvorlighetsgrad og stadium av identifikasjon.

Når PID identifiseres umiddelbart eller symptomene som presenteres er milde, kan barnelege anbefale behandling med immunglobuliner, hvor antistoffer som mangler i kroppen administreres, noe som forbedrer immunsystemets aktivitet. I tillegg kan administrering av antibiotika direkte i venen anbefales for å bekjempe gjentatte infeksjoner.

Imidlertid, når det gjelder alvorlig PID, som kan skyldes senere diagnose eller tilstedeværelse av mutasjoner som kompromitterer immuniteten mer, kan det være nødvendig med benmargstransplantasjon. Se hvordan benmargstransplantasjonen gjøres.