Huntingtons sykdom

Innhold

• Hva er Huntingtons sykdom?
• Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?
• Voksen oppstart
• Tidlig oppstart
• Hva er årsaken til Huntingtons sykdom?
• Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?
• Nevrologiske tester
• Hjernefunksjon og avbildningstester
• Psykiatriske tester
• Genetisk testing
• Hva er behandlingene for Huntingtons sykdom?
• medisiner
• Terapi
• Hva er det langsiktige utsiktene for Huntingtons sykdom?
• Hvordan kan jeg takle Huntingtons sykdom?

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en arvelig tilstand der hjernens nerveceller gradvis brytes ned. Dette påvirker dine fysiske bevegelser, følelser og kognitive evner. Det er ingen kur, men det er måter å takle denne sykdommen og dens symptomer på.

Huntingtons sykdom er mye mer vanlig hos mennesker med europeisk aner, og rammer omtrent tre til syv av hver 100 000 mennesker av europeisk avstamming.

Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?

Det er to typer Huntingtons sykdom: begynnelse av voksne og tidlig utbrudd.

Voksen oppstart

Utbrudd av voksne er den vanligste typen Huntingtons sykdom. Symptomer begynner vanligvis når folk er i 30- eller 40-årene. Innledende tegn inkluderer ofte:

• depresjon
• irritabilitet
• hallusinasjoner
• psykose
• mindre ufrivillige bevegelser
• dårlig koordinering
• problemer med å forstå ny informasjon
• problemer med å ta avgjørelser

Symptomer som kan oppstå når sykdommen utvikler seg inkluderer:

• ukontrollerte rykende bevegelser, kalt chorea
• problemer med å gå
• problemer med å svelge og snakke
• forvirring
• minnetap
• personlighetsendringer
• taleendringer
• nedgang i kognitive evner

Tidlig oppstart

Denne typen Huntingtons sykdom er mindre vanlig. Symptomer begynner vanligvis å vises i barndommen eller ungdomstiden. Huntingtons sykdom tidlig oppstår forårsaker mentale, emosjonelle og fysiske endringer, for eksempel:

• sikler
• klossethet
• utydelig tale
• sakte bevegelser
• hyppig fall
• stive muskler
• beslag
• plutselig nedgang i skoleprestasjoner

Hva er årsaken til Huntingtons sykdom?

En feil i et enkelt gen forårsaker Huntingtons sykdom. Det anses som en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at en kopi av det unormale genet er nok til å forårsake sykdommen. Hvis en av foreldrene dine har denne genetiske defekten, har du 50 prosent sjanse for å arve den. Du kan også gi den videre til barna dine.

Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom er forskjellig fra mange andre mutasjoner. Det er ikke en substitusjon eller en manglende seksjon i genet. I stedet er det en kopieringsfeil. Et område i genet kopieres for mange ganger. Antallet gjentatte kopier har en tendens til å øke med hver generasjon.

Generelt vises symptomer på Huntingtons sykdom tidligere hos personer med et større antall gjentakelser. Sykdommen utvikler seg også raskere etter hvert som flere gjentakelser bygger seg opp.

Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?

Familiehistorie spiller en viktig rolle i diagnosen Huntingtons sykdom. Imidlertid kan en rekke kliniske tester og laboratorietesting utføres for å hjelpe deg med å diagnostisere problemet.

Nevrologiske tester

En nevrolog vil gjøre tester for å sjekke din:

• reflekser
• koordinasjon
• balansere
• Muskelform
• styrke
• følelse av berøring
• hørsel
• syn

Hjernefunksjon og avbildningstester

Hvis du har hatt anfall, kan det hende du trenger et elektroencefalogram (EEG). Denne testen måler den elektriske aktiviteten i hjernen din.

Hjerneavbildningstester kan også brukes til å oppdage fysiske forandringer i hjernen din.

• MR-skanninger (magnetisk resonansbilde) bruker magnetiske felt for å registrere hjernebilder med et høyt detaljnivå.
• Computertomografi (CT) skanninger kombinerer flere røntgenbilder for å produsere et tverrsnittsbilde av hjernen din.

Psykiatriske tester

Legen din kan be deg om å gjennomgå en psykiatrisk evaluering. Denne evalueringen sjekker mestringsegenskaper, emosjonelle tilstand og atferdsmønstre. En psykiater vil også se etter tegn på nedsatt tenkning.

Du kan bli testet for stoffmisbruk for å se om medisiner kan forklare symptomene dine.

Genetisk testing

Hvis du har flere symptomer assosiert med Huntingtons sykdom, kan legen din anbefale gentesting. En genetisk test kan definitivt diagnostisere denne tilstanden.

Genetisk testing kan også hjelpe deg med å bestemme om du skal få barn eller ikke. Noen mennesker med Huntingtons ønsker ikke å risikere å overføre det mangelfulle genet til neste generasjon.

Hva er behandlingene for Huntingtons sykdom?

medisiner

Medisiner kan gi lindring av noen av dine fysiske og psykiatriske symptomer. Typene og mengdene medikamenter som trengs, vil endres etter hvert som tilstanden din utvikler seg.

• Ufrivillige bevegelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske medisiner.
• Stivhet i muskler og ufrivillige muskelsammentrekninger kan behandles med diazepam.
• Depresjon og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og stemningsstabiliserende medisiner.

Terapi

Fysioterapi kan bidra til å forbedre koordinasjonen, balansen og fleksibiliteten. Med denne treningen forbedres mobiliteten din, og fall kan forhindres.

Ergoterapi kan brukes til å evaluere dine daglige aktiviteter og anbefale enheter som hjelper med:

• bevegelse
• spise og drikke
• bading
• kle på seg

Logoped kan være i stand til å hjelpe deg å snakke tydelig. Hvis du ikke kan snakke, får du undervisning i andre typer kommunikasjon. Logopeder kan også hjelpe med svelge- og spiseproblemer.

Psykoterapi kan hjelpe deg å jobbe gjennom emosjonelle og mentale problemer. Det kan også hjelpe deg med å utvikle mestringsevner.

Hva er det langsiktige utsiktene for Huntingtons sykdom?

Det er ingen måte å forhindre at denne sykdommen utvikler seg. Progresjonshastigheten er forskjellig for hver person og avhenger av antall genetiske gjentakelser som finnes i genene dine. Et lavere antall betyr vanligvis at sykdommen vil utvikle seg saktere.

Personer med den begynnende formen av Huntingtons sykdom lever vanligvis i 15 til 20 år etter at symptomene begynner å dukke opp. Den tidlige begynnelsesformen utvikler seg generelt med en raskere hastighet. Folk lever kanskje bare 10 til 15 år etter symptomdebut.

Dødsårsaker blant mennesker med Huntingtons sykdom inkluderer:

• infeksjoner, for eksempel lungebetennelse
• selvmord
• skader fra fall
• komplikasjoner fra å ikke kunne svelge

Hvordan kan jeg takle Huntingtons sykdom?

Hvis du har problemer med å takle tilstanden din, kan du vurdere å bli med i en støttegruppe. Det kan hjelpe deg med å møte andre mennesker med Huntingtons sykdom og dele bekymringene dine.

Hvis du trenger hjelp til å utføre daglige oppgaver eller komme deg rundt, kan du kontakte helse- og sosialetatene i ditt område. De kan være i stand til å sette opp dagtidspleie.

Be legen din om råd om den type omsorg du kan begynne å trenge når tilstanden utvikler seg. Det kan hende du må flytte inn i et hjelpeapparat eller etablere sykehjem.