Gilberts syndrom

Innhold

• Hva er Gilberts syndrom?
• Hva er symptomene?
• Hva forårsaker det?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hvordan behandles det?
• Å leve med Gilberts syndrom

Hva er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en arvelig leversykdom der leveren din ikke kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin.

Leveren din bryter ned gamle røde blodlegemer i forbindelser, inkludert bilirubin, som frigjøres i avføring og urin. Hvis du har Gilberts syndrom, bygger bilirubin seg opp i blodstrømmen din, og forårsaker en tilstand som kalles hyperbilirubinemi. Du ser kanskje dette begrepet dukker opp i resultatene av en blodprøve. Det betyr ganske enkelt at du har høye nivåer av bilirubin i kroppen din. I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at det er noe som skjer med leverfunksjonen din. Imidlertid, i Gilberts syndrom, er leveren din vanligvis ellers normal.

Omtrent 3 til 7 prosent av befolkningen i USA har Gilberts syndrom. Noen studier viser at det kan være så høyt som. Det er ikke en skadelig tilstand og trenger ikke behandles, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Hva er symptomene?

Gilberts syndrom forårsaker ikke alltid merkbare symptomer. Faktisk kan 30 prosent av personer med Gilberts syndrom aldri ha noen symptomer. Noen mennesker med Gilberts syndrom vet ikke engang at de har det. Ofte er det ikke diagnostisert før tidlig voksen alder.

Når det forårsaker symptomer, kan disse omfatte:

• gulfarging av huden og hvite deler av øynene (gulsott)
• kvalme og diaré
• lett ubehag i mageområdet
• utmattelse

Hvis du har Gilberts syndrom, vil du kanskje legge merke til disse symptomene mer hvis du gjør ting som kan øke bilirubinnivået ytterligere, for eksempel:

• opplever følelsesmessig eller fysisk stress
• trener kraftig
• ikke spiser i lang tid
• ikke drikker nok vann
• sover ikke nok
• å være syk eller ha en infeksjon
• komme seg etter operasjonen
• menstruasjon
• kald eksponering

Noen mennesker med Gilberts syndrom finner også at å drikke alkohol gjør symptomene verre. For noen mennesker kan til og med en eller to drinker få dem til å føle seg syke kort tid etter. Du kan også ha det som føles som bakrus i flere dager. Alkohol kan midlertidig øke bilirubinnivået hos mennesker med Gilberts syndrom.

Hva forårsaker det?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand som overføres fra foreldrene dine.

Det er forårsaket av en mutasjon i UGT1A1-genet. Denne mutasjonen resulterer i at kroppen din lager mindre bilirubin-UGT, et enzym som bryter ned bilirubin. Uten riktige mengder av dette enzymet, kan ikke kroppen behandle bilirubin riktig.

Hvordan diagnostiseres det?

Legen din kan teste deg for Gilberts syndrom hvis de merker gulsott uten andre tegn eller symptomer på leverproblem. Selv om du ikke har gulsott, kan legen din merke høyere nivåer av bilirubin under en rutinemessig blodprøve på leverfunksjonen.

Legen din kan også utføre tester som leverbiopsi, CT-skanning, ultralyd eller andre blodprøver for å utelukke andre medisinske tilstander som kan forårsake eller legge til unormale bilirubinnivåer. Gilberts syndrom kan forekomme ved siden av andre lever- og blodtilstander.

Du vil sannsynligvis bli diagnostisert med Gilberts syndrom hvis leverprøvene dine viser økt bilirubin og det ikke er andre bevis for leversykdom. I noen tilfeller kan legen din også bruke en genetisk test for å sjekke om genmutasjonen som er ansvarlig for tilstanden. Medisinene niacin og rifampin kan forårsake en økning i bilirubin i Gilberts syndrom og også føre til en diagnose.

Hvordan behandles det?

De fleste tilfeller av Gilberts syndrom krever ikke behandling. Imidlertid, hvis du begynner å ha betydelige symptomer, inkludert tretthet eller kvalme, kan legen din foreskrive daglig fenobarbital (Luminal) for å redusere den totale mengden bilirubin i kroppen din.

Det er også flere livsstilsendringer du kan gjøre for å forhindre symptomer, inkludert:

• Få mye søvn. Prøv å sove syv til åtte timer om natten. Følg en jevn rutine så nøye som mulig.
• Unngå lange perioder med intens trening. Hold anstrengende treningsøkt kort (under 10 minutter). Prøv å få minst 30 minutter med lett til moderat trening hver dag.
• Hold deg godt hydrert. Dette er spesielt viktig under trening, varmt vær og sykdom.
• Prøv avslapningsteknikker for å takle stress. Lytt til musikk, meditere, gjøre yoga eller prøv andre aktiviteter som hjelper deg med å slappe av.
• Spis et balansert kosthold. Spis regelmessig, ikke hopp over noen måltider, og ikke følg noen diettplaner som anbefaler å faste eller bare spise små mengder kalorier.
• Begrens alkoholinntaket. Hvis du har noen levertilstand, er det best å unngå alkohol. Imidlertid, hvis du drikker, bør du vurdere å begrense deg til bare noen få drinker per måned.
• Lær hvordan medisinene dine samhandler med Gilberts syndrom. Noen medisiner, inkludert noen som brukes til å behandle kreft, kan fungere annerledes hvis du har Gilberts syndrom.

Å leve med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en ufarlig tilstand som ikke trenger å behandles. Det er ingen endring i forventet levealder på grunn av Gilberts syndrom. Men hvis du begynner å legge merke til symptomer, kan det hende du må gjøre noen livsstilsendringer.