Dødelig familiær søvnløshet

Innhold

• Hva er symptomene?
• Hva forårsaker det?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hvordan behandles det?
• Bor hos FFI

Hva er dødelig familiær søvnløshet?

Fatal familiær søvnløshet (FFI) er en svært sjelden søvnforstyrrelse som forekommer i familier. Det påvirker thalamus. Denne hjernestrukturen styrer mange viktige ting, inkludert følelsesmessig uttrykk og søvn. Mens hovedsymptomet er søvnløshet, kan FFI også forårsake en rekke andre symptomer, for eksempel taleproblemer og demens.

Det er en enda sjeldnere variant som kalles sporadisk dødelig søvnløshet. Imidlertid har det bare vært 24 dokumenterte tilfeller per 2016. Forskere vet veldig lite om sporadisk dødelig søvnløshet, bortsett fra at det ikke ser ut til å være genetisk.

FFI får navnet sitt delvis fra det faktum at det ofte forårsaker død innen ett år etter at to av symptomene startet. Denne tidslinjen kan imidlertid variere fra person til person.

Det er en del av en familie av tilstander kjent som prionsykdommer. Dette er sjeldne tilstander som forårsaker tap av nerveceller i hjernen. Andre prionsykdommer inkluderer kuru og Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Det er bare rundt 300 rapporterte tilfeller av prionsykdommer hvert år i USA, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI regnes som en av de sjeldneste prionsykdommene.

Hva er symptomene?

Symptomene på FFI varierer fra person til person. De har en tendens til å dukke opp mellom 32 og 62 år. Det er imidlertid mulig for dem å begynne i yngre eller eldre alder.

Mulige symptomer på tidlig stadium av FFI inkluderer:

• problemer med å sovne
• problemer med å sove
• muskelsvingninger og spasmer
• muskelstivhet
• bevegelse og spark når du sover
• tap av Appetit
• raskt framskritt demens

Symptomer på mer avansert FFI inkluderer:

• manglende evne til å sove
• forverret kognitiv og mental funksjon
• tap av koordinasjon, eller ataksi
• økt blodtrykk og hjertefrekvens
• overdreven svetting
• problemer med å snakke eller svelge
• uforklarlig vekttap
• feber

Hva forårsaker det?

FFI er forårsaket av en mutasjon av PRNP-genet. Denne mutasjonen forårsaker et angrep på thalamus, som kontrollerer søvnsyklusene dine og lar forskjellige deler av hjernen din kommunisere med hverandre.

Det regnes som en progressiv nevrodegenerativ sykdom. Dette betyr at det fører til at thalamus gradvis mister nerveceller. Det er dette tapet av celler som fører til FFIs utvalg av symptomer.

Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for FFI overføres gjennom familier. En forelder med mutasjonen har 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen til barnet sitt.

Hvordan diagnostiseres det?

Hvis du tror du kan ha FFI, vil legen din sannsynligvis begynne med å be deg om å holde detaljerte notater om dine søvnvaner i en periode. De kan også få deg til å gjøre en søvnstudie. Dette innebærer å sove på et sykehus eller søvnsenter mens legen din registrerer data om ting som hjerneaktivitet og hjertefrekvens. Dette kan også bidra til å utelukke andre årsaker til søvnproblemer, for eksempel søvnapné eller narkolepsi.

Deretter kan det hende du trenger en PET-skanning. Denne typen bildebehandlingstest vil gi legen din en bedre ide om hvor godt talamusen din fungerer.

Genetisk testing kan også hjelpe legen din til å bekrefte en diagnose. I USA må du imidlertid ha en familiehistorie av FFI eller være i stand til å vise at tidligere tester sterkt antyder FFI for å gjøre dette. Hvis du har et bekreftet tilfelle av FFI i familien din, er du også kvalifisert for prenatal genetisk testing.

Hvordan behandles det?

Det er ingen kur mot FFI. Få behandlinger kan effektivt håndtere symptomer. Søvnmedisiner kan for eksempel gi midlertidig lindring for noen mennesker, men de fungerer ikke på lang sikt.

Forskere jobber imidlertid aktivt mot effektive behandlinger og forebyggende tiltak. A antyder at immunterapi kan hjelpe, men ytterligere forskning, inkludert studier på mennesker, er nødvendig. Det er også en kontinuerlig involvering av bruk av doksycyklin, et antibiotikum. Forskere tror det kan være en effektiv måte å forhindre FFI hos mennesker som bærer den genetiske mutasjonen som forårsaker det.

Mange mennesker med sjeldne sykdommer synes det er nyttig å få kontakt med andre som er i en lignende situasjon, enten online eller i en lokal støttegruppe. Creutzfeldt-Jakobs sykdomsstiftelse er et eksempel. Det er en ideell organisasjon som gir flere ressurser om prionsykdommer.

Bor hos FFI

Det kan gå år før symptomene på FFI begynner å dukke opp. Når de først begynner, blir de imidlertid raskt verre i løpet av et år eller to. Mens det pågår forskning om potensielle kurer, er det ingen kjent behandling for FFI, selv om søvnhjelpemidler kan gi midlertidig lindring.