Hva er sklerosteose og hvorfor det skjer

Innhold

• Hovedsymptomer
• Fordi det skjer
• Hvordan behandlingen blir gjort

Sklerose, også kjent som granittbeinsykdom, er en sjelden genetisk mutasjon som forårsaker beinvekst. Denne mutasjonen fører til at bein, i stedet for å synke i tetthet med årene, blir stadig tykkere og tettere, og blir sterkere enn granitt.

Dermed forhindrer sklerosteose utbruddet av bein sykdommer som osteoporose, men forårsaker andre endringer, for eksempel økt trykk inne i skallen, som, hvis den ikke behandles, kan være livstruende.

Hovedsymptomer

Hovedtegnet på sklerosteose er en økning i bentetthet, men det er noen symptomer som kan varsle deg om sykdommen, for eksempel:

• Kryss av 2 eller 3 fingre i hendene;
• Endringer i størrelse og tykkelse på nesen;
• Overdreven vekst av hodeskallen og ansiktsbenet;
• Vanskeligheter med å bevege noen ansiktsmuskler;
• Fingertoppen buet nedover;
• Fravær av negler;
• Høyere kroppshøyde enn gjennomsnittet.

Fordi det er en ekstremt sjelden sykdom, er diagnosen kompleks og derfor kan legen trenge å vurdere alle symptomer og klinisk historie, samt utføre flere tester, for eksempel bentensimetri, før han antyder diagnosen sklerosteose.

I noen tilfeller kan det også bestilles en genetisk test som vil evaluere DNA og mulige mutasjoner, og som kan bidra til å identifisere endringen i SOST-genet, som forårsaker sykdommen.

Fordi det skjer

Hovedårsaken til sklerosteose er en mutasjon som forekommer i SOST-genet, og som reduserer virkningen av sklerostin, proteinet som er ansvarlig for reduksjon i bentetthet og som øker gjennom hele livet.

Vanligvis oppstår sykdommen bare når det er to endrede kopier av genet, men personer med en enkelt kopi kan også ha ekstremt sterke bein og lavere risiko for bein sykdommer, som osteoporose eller osteopeni.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen kur mot sklerosteose, og behandlingen gjøres derfor bare for å lindre noen symptomer og misdannelser som kan oppstå ved overdreven beinvekst.

En av de mest brukte behandlingsformene er kirurgi, som kan bidra til å dekomprimere ansiktsnerven og gjenopprette bevegelse av ansiktsmuskulaturen, eller fjerne overflødig bein for å redusere for eksempel trykket inne i skallen.

Dermed bør behandlingen alltid diskuteres med legen for å vurdere om det er endringer som kan være livstruende eller som reduserer livskvaliteten, og som kan korrigeres.