Hva er tuberøs sklerose og hvordan man behandler

Innhold

• Hovedsymptomer
• 1. Hud
• 2. Hjernen
• 3. Hjerte
• 4. Lunger
• 5. Nyrer
• Hva er forventet levealder
• Hvordan behandlingen blir gjort

Tuberøs sklerose, eller Bournevilles sykdom, er en sjelden genetisk sykdom preget av unormal vekst av godartede svulster i forskjellige organer i kroppen som hjerne, nyrer, øyne, lunger, hjerte og hud, forårsaker symptomer som epilepsi, utviklingsforsinkelse eller cyster i nyrene, avhengig av den berørte regionen.

Denne sykdommen har ingen kur, men den kan behandles med medisiner for å redusere symptomer, for eksempel medikamenter mot anfall, for eksempel med psykologi, fysioterapi eller ergoterapi, for å forbedre livskvaliteten.

Det er enda en sykdom som forårsaker lignende symptomer med vekst av svulster i kroppen, men det påvirker bare huden og er kjent som nevrofibromatose.

Hovedsymptomer

Symptomene på tuberøs sklerose varierer avhengig av hvor svulstene befinner seg:

1. Hud

• Lyse flekker på huden;
• Hudvekst under eller rundt neglen;
• Lesjoner i ansiktet, ligner på kviser;
• Røde flekker på huden, som kan øke i størrelse og tykne.

2. Hjernen

• Epilepsi;
• Utviklingsforsinkelse og læringsvansker;
• Hyperaktivitet;
• Aggressivitet;
• Schizofreni eller autisme.

3. Hjerte

• Hjertebank;
• Arytmi;
• Følelse av kortpustethet;
• Svimmelhet;
• Besvimelse;
• Brystsmerter.

4. Lunger

• Vedvarende hoste;
• Følelse av kortpustethet.

5. Nyrer

• Blodig urin;
• Økt hyppighet av vannlating, spesielt om natten;
• Hevelse i hender, føtter og ankler.

Vanligvis vises disse symptomene i barndommen, og diagnosen kan stilles gjennom genetiske tester av karyotype, kranietomografi og magnetisk resonans. Imidlertid er det også tilfeller der symptomene kan være veldig milde og gå ubemerket til voksen alder.

Hva er forventet levealder

Måten tuberøs sklerose utvikler seg på er veldig variabel, og kan bare vise få symptomer hos noen mennesker eller bli en stor begrensning for andre. I tillegg varierer alvorlighetsgraden av sykdommen også etter det berørte organet, og når den dukker opp i hjernen og hjertet, er den vanligvis mer alvorlig.

Imidlertid er forventet levealder vanligvis høye, da det sjelden oppstår komplikasjoner som kan være livstruende.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av tuberøs sklerose er rettet mot å redusere symptomene på sykdommen og forbedre pasientens livskvalitet. Dermed er det viktig at personen overvåkes og har regelmessige konsultasjoner med for eksempel nevrologen, nefrologen eller kardiologen for å indikere den beste behandlingen.

I noen tilfeller kan behandling gjøres med medisiner mot anfall, som Valproate semisodium, Carbamazepine eller Phenobarbital, for å forhindre anfall, eller andre midler, som Everolimo, som for eksempel forhindrer vekst av svulster i hjernen eller nyrene. eksempel. Ved svulster som vokser på huden, kan legen foreskrive bruk av en salve med Sirolimus for å redusere størrelsen på svulstene.

I tillegg er fysioterapi, psykologi og ergoterapi avgjørende for å hjelpe den enkelte bedre å takle sykdommen og få bedre livskvalitet.