Pezinho Test: hva det er, når det er gjort og hvilke sykdommer det oppdager

Innhold

• Hvordan det gjøres og når du skal gjøre hælprikken
• Sykdommer identifisert ved hælprikketesten
• 1. Fenylketonuri
• 2. Medfødt hypotyreose
• 3. sigdcelleanemi
• 4. Medfødt adrenal hyperplasi
• 5. Cystisk fibrose
• 6. Biotinidase-mangel
• Utvidet fotprøve

Hælprikketesten, også kjent som neonatal screening, er en obligatorisk test utført på alle nyfødte, vanligvis fra 3. livsdag og utover, og som hjelper til med å diagnostisere noen genetiske og metabolske sykdommer, og derfor hvis det blir identifisert noen endringer , kan behandling startes med en gang, unngå komplikasjoner og fremme barnets livskvalitet.

Hælprikken fremmer diagnosen av flere sykdommer, men de viktigste er medfødt hypotyreose, fenylketonuri, sigdcelleanemi og cystisk fibrose, siden de kan gi komplikasjoner til babyen det første leveåret hvis de ikke blir identifisert og behandlet.

Hvordan det gjøres og når du skal gjøre hælprikken

Hælprikketesten utføres ved å samle små dråper blod fra babyens hæl, som plasseres på et filterpapir og sendes til laboratoriet for analyse og tilstedeværelse av endringer.

Denne testen utføres på fødeavdelingen eller på sykehuset der babyen ble født, og er indikert fra babyens tredje livsdag, men den kan utføres til den første måneden av babyens liv.

I tilfelle positive resultater blir babyens familie kontaktet slik at nye, mer spesifikke tester kan utføres, og dermed kan diagnosen bekreftes og passende behandling startes.

Sykdommer identifisert ved hælprikketesten

Hælprikketesten er nyttig for å identifisere flere sykdommer, de viktigste er:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuri er en sjelden genetisk endring preget av akkumulering av fenylalanin i blodet, siden enzymet som er ansvarlig for nedbrytende fenylalanin har endret sin funksjon. Dermed kan akkumulering av fenylalanin, som kan finnes naturlig i egg og kjøtt, for eksempel bli giftig for barnet, noe som kan kompromittere nevronutviklingen. Se mer om fenylketonuri.

Hvordan behandlingen gjøres: Behandlingen av fenylketonuri består i kontroll og reduksjon av mengden av dette enzymet i blodet, og for dette er det viktig at barnet unngår inntak av mat rik på fenylalanin, som kjøtt, egg og oljefrø. Siden kostholdet kan være veldig restriktivt, er det viktig at barnet blir ledsaget av en ernæringsfysiolog for å forhindre ernæringsmessige mangler.

2. Medfødt hypotyreose

Medfødt hypothyroidisme er en situasjon der babyens skjoldbruskkjertel ikke kan produsere normale og tilstrekkelige mengder hormoner, noe som kan forstyrre babyens utvikling, samt for eksempel forårsake mental retardasjon. Lær å identifisere symptomene på medfødt hypotyreose.

Hvordan behandlingen gjøres: Behandling for medfødt hypotyreose begynner så snart diagnosen er stilt og består av bruk av medisiner for å erstatte skjoldbruskhormonene som er i endrede mengder, slik at det er mulig å garantere barnets sunne vekst og utvikling.

3. sigdcelleanemi

Seglcelleanemi er et genetisk problem som er preget av endringer i formen av røde blodlegemer, og reduserer evnen til å transportere oksygen til forskjellige deler av kroppen, noe som kan føre til forsinkelser i utviklingen av noen organer.

Hvordan behandlingen gjøres: Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan det hende at babyen må ha blodtransfusjoner for at oksygentransport til organene skal skje riktig. Imidlertid er behandling bare nødvendig når infeksjoner som lungebetennelse eller betennelse i mandlene oppstår.

4. Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi er en sykdom som får barnet til å ha hormonmangel i noen hormoner og en overdrivelse i produksjonen av andre, noe som kan forårsake gjengroing, for tidlig pubertet eller andre fysiske problemer.

Hvordan behandlingen gjøres: I disse tilfellene er det viktig at de endrede hormonene blir identifisert slik at hormonerstatningen blir gjort, og i de fleste tilfeller er nødvendig å utføres gjennom hele livet.

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er et problem der det produseres en stor mengde slim, som kompromitterer luftveiene og også påvirker bukspyttkjertelen, så det er viktig at sykdommen identifiseres i fotprøven slik at behandlingen kan startes og kan startes. er forhindret. Lær hvordan du identifiserer cystisk fibrose.

Hvordan behandlingen gjøres: Behandlingen av cystisk fibrose innebærer bruk av betennelsesdempende medisiner, tilstrekkelig mat og respiratorisk behandling for å lindre symptomene på sykdommen, spesielt pustevansker.

6. Biotinidase-mangel

Biotinidasemangel er et medfødt problem som fører til at kroppens manglende evne til å resirkulere biotin, som er et veldig viktig vitamin for å sikre nervesystemets helse. Dermed kan babyer med dette problemet ha anfall, manglende motorisk koordinering, utviklingsforsinkelse og hårtap.

Hvordan behandlingen gjøres: I slike tilfeller indikerer legen inntaket av vitamin biotin for livet for å kompensere for kroppens manglende evne til å bruke dette vitaminet.

Utvidet fotprøve

Den forstørrede hælprøven gjøres med sikte på å identifisere andre sykdommer som ikke er så hyppige, men som hovedsakelig kan skje hvis kvinnen har hatt endringer eller infeksjoner under graviditeten. Dermed kan den utvidede fotprøven bidra til å identifisere:

• Galaktosemi: sykdom som gjør at barnet ikke kan fordøye sukkeret i melk, noe som kan føre til nedsatt sentralnervesystem;
• Medfødt toksoplasmose: sykdom som kan være dødelig eller føre til blindhet, gulsott som er gulaktig hud, kramper eller mental retardasjon;
• Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel: letter utseendet på anemier, som kan variere i intensitet;
• Medfødt syfilis: en alvorlig sykdom som kan føre til sentralnervesysteminvolvering;
• AIDS: sykdom som fører til en alvorlig svekkelse av immunforsvaret, som fremdeles ikke er kur;
• Medfødt røde hunder: forårsaker medfødte deformasjoner som grå stær, døvhet, mental retardasjon og til og med hjertemisdannelser;
• Medfødt herpes: sjelden sykdom som kan forårsake lokaliserte lesjoner på huden, slimhinner og øyne, eller spres, og som alvorlig påvirker sentralnervesystemet;
• Medfødt cytomegalovirus sykdom: kan forårsake hjerneforkalkninger og mental og motorisk retardasjon;
• Medfødt chagas sykdom: en smittsom sykdom som kan forårsake mentale, psykomotoriske og øyeendringer.

Hvis hælprikken oppdager noen av disse sykdommene, kontakter laboratoriet babyens familie over telefon, og babyen må gjennomgå ytterligere tester for å bekrefte sykdommen eller blir henvist til en spesialisert medisinsk konsultasjon. Kjenn andre tester som babyen skal gjøre etter fødselen.