Er Machado Josephs sykdom helbredelig?

Innhold

• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hvordan gjøres fysioterapitimer
• Hvem kan ha sykdommen
• Hvordan diagnosen stilles

Machado-Joseph sykdom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker kontinuerlig degenerasjon av nervesystemet, forårsaker tap av muskelkontroll og koordinasjon, spesielt i armer og ben.

Vanligvis vises denne sykdommen etter 30 år, og legger seg gradvis inn, først påvirker musklene i bena og armene og utvikler seg over tid til musklene som er ansvarlige for tale, svelging og til og med øyebevegelse.

Machado-Josephs sykdom kan ikke helbredes, men den kan kontrolleres ved bruk av medisiner og fysioterapi-økter, som hjelper til med å lindre symptomer og tillate uavhengig utførelse av daglige aktiviteter.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for Machado-Joseph sykdom må styres av en nevrolog og har som mål å redusere begrensningene som oppstår med sykdommens progresjon.

Dermed kan behandlingen gjøres med:

• Parkinsons legemiddelinntak, som Levodopa: bidrar til å redusere stivhet i bevegelser og skjelvinger;
• Bruk av krampeløsende midler, som Baclofeno: de forhindrer utseende av muskelspasmer, forbedrer bevegelsen;
• Bruk av briller eller korrigeringslinser: redusere vanskeligheter med å se og utseendet til dobbeltsyn;
• Endringer i fôring: behandle problemer relatert til svelgeproblemer, for eksempel gjennom endringer i mattekstur.

I tillegg kan legen også anbefale å gjøre fysioterapitimer for å hjelpe pasienten med å overvinne sine fysiske begrensninger og føre et uavhengig liv i å utføre daglige aktiviteter.

Hvordan gjøres fysioterapitimer

Fysioterapi for Machado-Joseph sykdom gjøres med regelmessige øvelser for å hjelpe pasienten med å overvinne begrensningene forårsaket av sykdommen. Derfor kan du under fysioterapi-økter bruke forskjellige aktiviteter, fra å gjøre øvelser for å opprettholde leddens amplitude, til å lære å bruke krykker eller rullestoler, for eksempel.

I tillegg kan fysioterapi også omfatte svelgingrehabiliteringsterapi som er anbefalt og viktig for alle pasienter som har vanskeligheter med å svelge mat, som er relatert til nevrologisk skade forårsaket av sykdommen.

Hvem kan ha sykdommen

Machado-Josephs sykdom er forårsaket av en genetisk endring som resulterer i produksjon av et protein, kjent som Ataxin-3, som akkumuleres i hjerneceller som forårsaker utvikling av progressive lesjoner og symptomer.

Som et genetisk problem er Machado-Josephs sykdom vanlig hos flere mennesker i samme familie, med 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn. Når dette skjer, kan barn utvikle de første tegnene på sykdommen tidligere enn foreldrene.

Hvordan diagnosen stilles

I de fleste tilfeller identifiseres Machado-Joseph sykdom ved å observere symptomene av nevrologen og undersøke sykdommens familiehistorie.

I tillegg er det en blodprøve, kjent som SCA3, som lar deg identifisere den genetiske endringen som forårsaker sykdommen. På den måten, når du har noen i familien med denne sykdommen, og du blir testet, er det mulig å finne ut hva risikoen for å utvikle sykdommen er.