Potter syndrom

Potter syndrom og Potter fenotype refererer til en gruppe funn assosiert med mangel på fostervann og nyresvikt hos et ufødt barn.

I Potter syndrom er det primære problemet nyresvikt. Nyrene utvikler seg ikke ordentlig ettersom babyen vokser i livmoren. Nyrene produserer normalt fostervannet (som urin).

Potter fenotype refererer til et typisk ansiktsutseende som forekommer hos en nyfødt når det ikke er fostervann. Mangelen på fostervann kalles oligohydramnios. Uten fostervann er ikke spedbarnet polstret fra livmorveggene. Trykket i livmorveggen fører til et uvanlig ansiktsutseende, inkludert vidt atskilte øyne.

Potter fenotype kan også føre til unormale lemmer, eller lemmer som holdes i unormale stillinger eller kontrakturer.

Oligohydramnios stopper også utviklingen av lungene, slik at lungene ikke fungerer som de skal ved fødselen.

Symptomer inkluderer:

• Bredt adskilte øyne med epicanthal-bretter, bred nesebro, lavtliggende ører og tilbaketrekkende hake
• Fravær av urinutgang
• Pustevansker

En graviditet ultralyd kan vise mangel på fostervann, fravær av fosternyrer eller alvorlig unormale nyrer hos det ufødte barnet.

Følgende tester kan brukes til å diagnostisere tilstanden hos en nyfødt:

• Røntgen av magen
• Røntgen av lungene

Gjenopplivning ved levering kan forsøkes i påvente av diagnosen. Behandling vil bli gitt for enhver hindring i urinveiene.

Dette er en veldig alvorlig tilstand. Det meste av tiden er det dødelig. Det kortsiktige utfallet avhenger av alvorlighetsgraden av lungeinvolvering. Langsiktig utfall avhenger av alvorlighetsgraden av nyreinnblanding.

Det er ingen kjent forebygging.

Potter fenotype

• Fostervann
• Bred nesebro

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. nefrologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Medfødte og utviklingsmessige abnormiteter i urinveiene. I: Marcdante KJ, Kliegman RM, red. Nelson Essentials of Pediatrics. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 168.

Mitchell AL. Medfødte anomalier. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.