Fabrys sykdom

Innhold

• Symptomer på Fabrys sykdom
• Diagnose av Fabrys sykdom
• Behandling for Fabry sykdom

Fabrys sykdom er et sjeldent medfødt syndrom som forårsaker unormal opphopning av fett i blodkarene, noe som forårsaker utvikling av symptomer som smerter i hender og føtter, forandringer i øynene eller hudflekker.

Generelt vises symptomene på Fabrys sykdom i barndommen, men i noen tilfeller kan sykdommen bare diagnostiseres i voksen alder når den begynner å forårsake endringer i nyrenes eller hjertets funksjon.

DE Fabrys sykdom har ingen kur, men det kan kontrolleres ved bruk av noen medisiner for å forhindre utvikling av symptomer og utseendet på komplikasjoner, for eksempel nyreproblemer eller hjerneslag.

Symptomer på Fabrys sykdom

Symptomer på Fabrys sykdom kan dukke opp tidlig i barndommen og inkluderer:

• Smerte eller brennende følelse i hender og føtter;
• Mørkerøde flekker på huden;
• Endringer i øyet som ikke påvirker synet;
• Magesmerter;
• Endring av tarmtransitt, spesielt etter å ha spist;
• Ryggsmerter, spesielt i nyrene.

I tillegg til disse symptomene kan Fabrys sykdom provosere gjennom årene andre tegn relatert til progressive lesjoner forårsaket i noen organer, for eksempel øyne, hjerte eller nyrer.

Diagnose av Fabrys sykdom

Diagnosen Fabrys sykdom kan stilles gjennom blodprøver for å vurdere mengden enzym som er ansvarlig for å eliminere overflødig fett som akkumuleres i venene. Dermed, når denne verdien er lav, kan legen mistenke Fabrys sykdom og bestille en DNA-test for å identifisere sykdommen riktig.

Behandling for Fabry sykdom

Behandling for Fabrys sykdom hjelper til med å kontrollere symptomdebut og forhindre utvikling av komplikasjoner, og kan gjøres med:

• Karbamazepin: bidrar til å redusere følelsen av smerte eller svie;
• Metoklopramid: reduserer tarmfunksjonen, forhindrer endringer i tarmtransitt;
• Antikoagulerende midler, slik som aspirin eller warfarin: gjør blodet tynnere og forhindre at det oppstår blodpropper som kan forårsake hjerneslag.

I tillegg til disse midlene, kan legen også foreskrive midler mot høyt blodtrykk, slik som Captopril eller Atenolol, da de forhindrer utvikling av nyreskade og forhindrer at det oppstår komplikasjoner i disse organene.