Dokumentasjonsveiledning: Tips for å diskutere PIK3CA-mutasjon med legen din

Innhold

• Hva er en PIK3CA-mutasjon?
• Hvordan finner du denne mutasjonen?
• Hvordan påvirker mutasjonen min behandlingen?
• Hvordan påvirker mutasjonen min utsiktene?
• Ta bort

Flere tester kan hjelpe legen din til å diagnostisere metastatisk brystkreft, forutsi hvordan den vil fungere og finne den mest effektive behandlingen for deg. Genetiske tester ser etter mutasjoner til gener, segmentene av DNA inne i cellene dine som styrer hvordan kroppen din fungerer.

En av de genetiske mutasjonene legen din kan teste for er PIK3CA. Les videre for å lære hvordan å ha denne genmutasjonen kan påvirke behandlingen og utsiktene dine.

Hva er en PIK3CA-mutasjon?

De PIK3CA genet inneholder instruksjonene for å lage et protein kalt p110α. Dette proteinet er viktig for mange cellefunksjoner, inkludert å fortelle cellene dine når de skal vokse og dele seg.

Enkelte mennesker kan ha mutasjoner i dette genet. PIK3CA genmutasjoner får celler til å vokse ukontrollert, noe som kan føre til kreft.

PIK3CA genmutasjoner er knyttet til brystkreft, så vel som kreft i eggstokk, lunge, mage og hjerne. Brystkreft stammer sannsynligvis fra en kombinasjon av endringer i PIK3CA og andre gener.

PIK3CA mutasjoner påvirker omtrent alle brystkreftformer, og 40 prosent av personer med østrogenreseptor (ER) -positiv, human epidermal vekstfaktorreseptor 2 (HER2) -negativ brystkreft.

ER-positiv betyr at brystkreft vokser som svar på hormonet østrogen. HER2-negativ betyr at du ikke har unormale HER2-proteiner på overflaten av brystkreftcellene.

Hvordan finner du denne mutasjonen?

Hvis du har en ER-positiv, HER2-negativ brystkreft, kan legen som behandler kreften din teste deg for PIK3CA genmutasjon. I 2019 godkjente FDA en test kalt therascreen for å oppdage mutasjoner i PIK3CA gen.

Denne testen bruker et utvalg av blod eller vev fra brystet. Blodprøven gjøres som alle andre blodprøver. En sykepleier eller tekniker vil trekke blod fra armen din med en nål.

Blodprøven går deretter til et laboratorium for analyse. Brystkreft kaster små biter av DNA-et ut i blodet. Laboratoriet vil teste for PIK3CA genet i blodprøven.

Hvis du får et negativt resultat på blodprøven, bør du ta en biopsi for å bekrefte det. Legen din vil fjerne en vevsprøve fra brystet under en mindre kirurgisk prosedyre. Vevsprøven går deretter til et laboratorium, hvor teknikere tester det for PIK3CA genmutasjon.

Hvordan påvirker mutasjonen min behandlingen?

Å ha PIK3CA mutasjon kan forhindre kreft i å reagere også på hormonbehandling som brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Det betyr også at du er kandidat for et nytt medikament som heter alpelisib (Piqray).

Piqray er en PI3K-hemmer. Det er det aller første stoffet i sitt slag. FDA godkjente Piqray i mai 2019 for å behandle kvinner og menn etter menopausen som har brystsvulster PIK3CA mutasjon og er HR-positive og HER2-negative.

Godkjenningen var basert på resultatene av SOLAR-1-studien. Studien inkluderte 572 kvinner og menn med HR-positiv og HER2-negativ brystkreft. Deltakernes kreft fortsatte å vokse og spre seg etter at de hadde blitt behandlet med en aromatasehemmere som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskere fant at å ta Piqray forbedret tiden folk levde uten at brystkreft ble verre. For folk som tok stoffet, utviklet kreftene deres ikke i 11 måneder, sammenlignet med et gjennomsnitt på 5,7 måneder hos personer som ikke tok Piqray.

Piqray kombineres med hormonterapi fulvestrant (Faslodex). Å ta de to stoffene sammen hjelper dem til å fungere bedre.

Hvordan påvirker mutasjonen min utsiktene?

Hvis du har en PIK3CA mutasjon, kan det hende at du ikke responderer like bra på medisiner som vanligvis brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Likevel betyr introduksjonen av Piqray at det nå er et medikament som spesifikt retter seg mot din genetiske mutasjon.

Mennesker som tar Piqray pluss Faslodex lever lenger uten at sykdommen deres utvikler seg sammenlignet med de som ikke tar dette legemidlet.

Ta bort

Å vite din PIK3CA genstatus kan være nyttig hvis kreften ikke har blitt bedre eller har kommet tilbake etter behandling. Spør legen din om du skulle bli testet for dette genet. Hvis du tester positivt, kan en ny behandling bidra til å forbedre utsiktene dine.