Hva er og hvordan man behandler Becker muskeldystrofi

Innhold

• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hva kan forårsake dystrofi

Becker's Muscular Dystrophy er en genetisk sykdom som forårsaker den gradvise ødeleggelsen av flere frivillige muskler, det vil si musklene som vi kan kontrollere, som for eksempel hofter, skuldre, ben eller armer.

Det er vanligvis mer vanlig hos menn, og de første symptomene dukker opp i barndommen eller i ungdomsårene, og begynner med et lite og gradvis tap av styrke i nesten alle kroppens muskler, men spesielt i skuldre og hofter.

Selv om denne sykdommen ikke er kur, er det mulig å ha medisinsk behandling for å lindre symptomene og ha en god livskvalitet og forventet levealder på opptil 50 år.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Becker muskeldystrofi gjøres for å lindre symptomene på hver person, og det kan derfor variere i hvert tilfelle. Imidlertid inkluderer de vanligste behandlingsformene:

• Kortikoidmedisiner, som Betamethason eller Prednison: hjelper til med å redusere betennelse i muskler mens du beskytter muskelfibre og volumet. På denne måten er det mulig å opprettholde funksjonen til muskelen lenger;
• Fysioterapi: hjelper til med å holde musklene i bevegelse, strekke dem og forhindre at de blir for stramme. Dermed er det mulig å redusere antall skader på muskelfibre og ledd;
• Ergoterapi: er økter som lærer hvordan man kan leve med de nye begrensningene forårsaket av sykdommen, og trener nye måter å gjøre grunnleggende daglige aktiviteter på, for eksempel å spise, gå eller skrive.

I tillegg kan det fortsatt være nødvendig å utføre kirurgi, spesielt hvis musklene blir kortere eller veldig stramme, for å løsne dem og korrigere forkortingen. Når kontrakturer vises i skuldrene eller ryggen, kan de forårsake misdannelser i ryggraden som også må korrigeres med kirurgi.

I den alvorligste fasen av sykdommen er det vanlig at det oppstår mer alvorlige komplikasjoner, som hjerteproblemer og pustevansker, på grunn av ødeleggelsen av hjertemuskelen og pustemusklene. I slike tilfeller kan en kardiolog og pulmonolog utnevnes for å hjelpe til med å tilpasse behandlingen.

Hovedsymptomer

De første symptomene på Becker muskeldystrofi opptrer vanligvis mellom 5 og 15 år, og kan omfatte tegn som:

• Gradvis vanskeligheter med å gå og gå i trapper;
• Hyppige fall uten noen åpenbar grunn;
• Tap av muskelmasse;
• Svekkelse av muskler i nakke og armer;
• Overdreven tretthet;
• Tap av balanse og koordinering;

I de fleste tilfeller kan barnet slutte å gå til fylte 16 år, ettersom sykdommen utvikler seg raskere i underekstremitetene. Imidlertid, når symptomene vises senere enn normalt, kan evnen til å gå opprettholdes selv mellom 20 og 40 år.

Hvordan diagnosen stilles

I de fleste tilfeller kan barnelege mistenke denne typen dystrofi bare ved å vurdere symptomene og observere tapet av muskelvev, for eksempel. Imidlertid kan noen diagnostiske tester som muskelbiopsi, hjertetester og røntgenstråler bidra til å bekrefte tilstedeværelsen av Becker muskeldystrofi.

Hva kan forårsake dystrofi

Beckers muskeldystrofi oppstår på grunn av en genetisk endring som hemmer produksjonen av dystrofinprotein, et veldig viktig stoff for å holde muskelcellene intakte. Når dette proteinet er i lave mengder i kroppen, klarer ikke musklene å fungere skikkelig, og begynner å oppstå lesjoner som ødelegger muskelfibre.

Fordi det er en genetisk sykdom, kan denne typen dystrofi overføres fra foreldre til barn eller oppstå på grunn av en mutasjon under graviditeten.