CF-genetikk: Hvordan dine gener påvirker behandlingen din

Innhold

• Hvordan forårsaker genetiske mutasjoner CF?
• Hvilke typer mutasjoner kan forårsake CF?
• Hvordan påvirker genetiske mutasjoner behandlingsalternativene?
• Hvordan vet jeg om en behandling er riktig for barnet mitt?
• Takeaway

Hvis barnet ditt har cystisk fibrose (CF), så spiller deres gener en rolle i deres tilstand. De spesifikke genene som forårsaker CF vil også påvirke hvilke typer medisiner som kan fungere for dem. Derfor er det så viktig å forstå hvilken rolle gener spiller i CF når du tar avgjørelser om barnets helsetjenester.

Hvordan forårsaker genetiske mutasjoner CF?

CF er forårsaket av mutasjoner i den cystiske fibrose transmembrane konduktansregulatoren (CFTR) gen. Dette genet er ansvarlig for å produsere CFTR-proteiner. Når disse proteinene fungerer som de skal, hjelper de med å regulere strømmen av væske og salt til og ut av celler.

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskere identifisert mer enn 1700 forskjellige typer mutasjoner i genet som kan forårsake CF. For å utvikle CF, må barnet ditt arve to muterte kopier av CFTR gen - ett fra hver biologiske forelder.

Avhengig av den spesifikke typen genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan de kanskje ikke produsere CFTR-proteiner. I andre tilfeller kan de produsere CFTR-proteiner som ikke fungerer som de skal. Disse feilene får slim til å bygge seg opp i lungene og setter dem i fare for komplikasjoner.

Hvilke typer mutasjoner kan forårsake CF?

Forskere har utviklet forskjellige måter å klassifisere mutasjoner i CFTR gen. De sorterer for øyeblikket CFTR genmutasjoner i fem grupper, basert på problemene de kan forårsake:

• Klasse 1: proteinproduksjon mutasjoner
• Klasse 2: proteinbehandlingsmutasjoner
• Klasse 3: gatingmutasjoner
• Klasse 4: ledningsmutasjoner
• Klasse 5: utilstrekkelige proteinmutasjoner

De spesifikke typene genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan påvirke symptomene de utvikler. Det kan også påvirke deres behandlingsalternativer.

Hvordan påvirker genetiske mutasjoner behandlingsalternativene?

De siste årene har forskere begynt å matche forskjellige typer medisiner til forskjellige typer mutasjoner i CFTR gen. Denne prosessen er kjent som theryping. Det kan potensielt hjelpe barnets lege å bestemme hvilken behandlingsplan som er best for dem.

Avhengig av barnets alder og genetikk, kan legen deres foreskrive en CFTR-modulator. Denne medisinen kan brukes til å behandle noen personer med CF. Spesifikke typer CFTR-modulatorer fungerer bare for personer med spesifikke typer CFTR genmutasjoner.

Så langt har U.S. Food and Drug Administration (FDA) godkjent tre CFTR-modulatorterapier:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Cirka 60 prosent av personer med CF kan ha nytte av et av disse stoffene, rapporterer CFF. I fremtiden håper forskere å utvikle andre CFTR-modulatorterapier som kan være til fordel for flere mennesker.

Hvordan vet jeg om en behandling er riktig for barnet mitt?

For å lære om barnet ditt kan ha nytte av en CFTR-modulator eller annen behandling, snakk med legen sin. I noen tilfeller kan legen deres bestille tester for å lære mer om barnets tilstand og hvordan de kan reagere på medisinen.

Hvis CFTR-modulatorer ikke passer riktig for barnet ditt, er andre behandlinger tilgjengelig. For eksempel kan legen foreskrive:

• slimfortynnere
• bronkodilatatorer
• antibiotika
• fordøyelsesenzymer

I tillegg til å foreskrive medisiner, kan barnets helseteam lære deg hvordan du utfører teknikker for å fjerne luftveier (ACTs) for å fjerne og tømme slim fra barnets lunger.

Takeaway

Mange forskjellige typer genetiske mutasjoner kan forårsake CF. De spesifikke typene genetiske mutasjoner som barnet ditt har, kan påvirke deres symptomer og behandlingsplan. For å lære mer om barnets behandlingsalternativer, snakk med legen deres. I de fleste tilfeller vil legen anbefale genetisk testing.