Hva er anencefali?

Innhold

• Hva forårsaker det, og hvem er i fare?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hva er symptomene?
• Hvordan behandles det?
• Anencefali vs. mikrocefali
• Hva er utsiktene?
• Kan det forhindres?

Oversikt

Anencephaly er en fødselsskade der hjernen og beinene i hodeskallen ikke dannes helt mens babyen er i livmoren. Som et resultat utvikler babyens hjerne, spesielt lillehjernen, seg minimalt. Cerebellum er den delen av hjernen som er hovedansvarlig for tenkning, bevegelse og sanser, inkludert berøring, syn og hørsel.

Anencephaly regnes som en nevralrørsdefekt. Nevralrøret er en smal aksel som normalt lukkes under fosterutviklingen og danner hjernen og ryggmargen. Dette skjer vanligvis innen den fjerde uken av svangerskapet, men hvis det ikke gjør det, kan resultatet være anencefali.

Denne uhelbredelige tilstanden påvirker omtrent tre graviditeter per 10.000 i USA hvert år, ifølge. I rundt 75 prosent av tilfellene er babyen dødfødt. Andre babyer født med anencephaly kan bare overleve noen få timer eller dager.

I mange tilfeller ender en graviditet som involverer en nevralrørsdefekt i spontanabort.

Hva forårsaker det, og hvem er i fare?

Årsaken til anencefali er generelt ukjent, noe som kan være frustrerende. For noen babyer kan årsaken være relatert til gen- eller kromosomendringer. I de fleste tilfeller har babyens foreldre ingen familiehistorie av anencefali.

En mors eksponering for visse miljøgifter, medisiner eller til og med mat eller drikke kan spille en rolle. Forskerne vet imidlertid ikke nok om disse potensielle risikofaktorene ennå for å gi noen retningslinjer eller advarsler.

Eksponering for høye temperaturer, enten fra badstue eller boblebad eller fra høy feber, kan øke risikoen for nevralrørsdefekter.

Cleveland Clinic foreslår at visse reseptbelagte legemidler, inkludert noen av de som brukes til å behandle diabetes, kan øke risikoen for anencefali. Diabetes og fedme kan være risikofaktorer for graviditetskomplikasjoner, så det er alltid ideelt å snakke med legen din om kroniske tilstander og hvordan de kan påvirke graviditeten din.

En viktig risikofaktor relatert til anencefali er utilstrekkelig inntak av folsyre. Mangel på dette viktige næringsstoffet kan øke risikoen for å få en baby med andre nevralrørsdefekter i tillegg til anencefali, som ryggmargsbrokk. Gravide kvinner kan minimere denne risikoen med folinsyretilskudd eller diettendringer.

Hvis du har fått et spedbarn med anencefali, øker sjansen din for å få en ny baby med samme tilstand eller en annen nevralrørsdefekt med 4 til 10 prosent. To tidligere graviditeter som er rammet av anencefali øker gjentakelsesgraden til ca. 10 til 13 prosent.

Hvordan diagnostiseres det?

Leger kan diagnostisere anencefali under graviditet eller umiddelbart etter at babyen er født. Ved fødselen kan skallenes abnormiteter lett sees. I noen tilfeller mangler en del av hodebunnen sammen med hodeskallen.

Prenatale tester for anencefali inkluderer:

• Blodprøve. Høye nivåer av leverproteinet alfa-fetoprotein kan indikere anencefali.
• Fostervannsprøve. Væske som er trukket ut fra fostervannsekk rundt fosteret kan studeres for å søke etter flere markører for unormal utvikling. Høye nivåer av alfa-fetoprotein og acetylkolinesterase er assosiert med nevralrørsdefekter.
• Ultralyd. Høyfrekvente lydbølger kan bidra til å lage bilder (sonogrammer) av fosteret som utvikler seg på en dataskjerm. Et sonogram kan vise de fysiske tegnene på anencefali.
• Foster MR-skanning. Et magnetfelt og radiobølger produserer bilder av fosteret. En foster-MR-skanning gir mer detaljerte bilder enn en ultralyd.

Cleveland Clinic foreslår prenatal testing for anencefali mellom 14. og 18. uke av svangerskapet. Fostrets MR-skanning finner sted når som helst.

Hva er symptomene?

De mest merkbare tegnene på anencefali er de manglende delene av hodeskallen, som vanligvis er bein på baksiden av hodet. Noen bein på sidene eller fronten av skallen kan også mangle eller være dårlig formet. Hjernen er heller ikke formet ordentlig. Uten en sunn cerebellum kan en person ikke overleve

Andre tegn kan omfatte folding av ørene, en kløft i ganen og dårlige reflekser. Noen spedbarn født med anencefali har også hjertefeil.

Hvordan behandles det?

Det er ingen behandling eller kur mot anencefali. Et spedbarn født med tilstanden skal holdes varm og behagelig. Hvis noen deler av hodebunnen mangler, skal eksponerte deler av hjernen tildekkes.

Forventet levetid for et spedbarn født med anencefali er ikke mer enn noen få dager, mer sannsynlig noen timer.

Anencefali vs. mikrocefali

Anencefali er en av flere tilstander kjent som cefaliske lidelser. De er alle relatert til problemer med utviklingen av nervesystemet.

En forstyrrelse som ligner anencefali på noen måter er mikrocefali. En baby født med denne tilstanden har en mindre enn normal hodeomkrets.

I motsetning til anencefali, som er tydelig ved fødselen, kan mikrocefali være eller ikke være til stede ved fødselen. Det kan utvikle seg i løpet av de første årene av livet.

Et barn med mikrocefali kan oppleve normal modning av ansiktet og andre deler av kroppen, mens hodet forblir lite. Noen med mikrocefali kan være utviklingsmessig forsinket og møte en kortere levetid enn noen uten en cefalisk tilstand.

Hva er utsiktene?

Selv om det å få ett barn til å utvikle anencefali kan være ødeleggende, må du huske at risikoen for at påfølgende svangerskap viser seg på samme måte fortsatt er svært lav. Du kan bidra til å redusere risikoen ytterligere ved å sørge for at du bruker tilstrekkelig folsyre før og under graviditeten.

CDC jobber med Centers for Birth Defects Research and Prevention om studier som utforsker forbedrede metoder for forebygging og behandling av anencefali og hele spekteret av fødselsskader.

Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, snakk med legen din snart om alle måtene du kan bidra til å forbedre sjansen for å ha en sunn graviditet.

Kan det forhindres?

Forebygging av anencefali er kanskje ikke mulig i alle tilfeller, selv om det er noen trinn som kan redusere risikoen.

Hvis du er gravid eller kan bli gravid, anbefaler CDC et daglig inntak på minst. Gjør dette ved å ta et folinsyretilskudd eller ved å spise mat tilsatt folsyre. Legen din kan anbefale en kombinasjon av begge tilnærminger, avhengig av kostholdet ditt.