Hva er amyloidose, og hvordan behandles det?

Innhold

• Hva er amyloidose?
• Hva er symptomene?
• Hva er typene og årsakene?
• Hvem er i faresonen?
• Hvordan diagnostiseres det?
• Hvordan behandles det?
• Generelle behandlinger
• AL-amyloidose
• AA-amyloidose
• Dialyserelatert amyloidose
• Arvelig amyloidose
• Hvilke komplikasjoner kan det forårsake?
• Hva kan du forvente?

Hva er amyloidose?

Amyloidose er en tilstand som får et unormalt protein som kalles amyloid å bygge seg opp i kroppen din. Amyloidavleiringer kan etter hvert skade organer og føre til at de svikter. Denne tilstanden er sjelden, men den kan være alvorlig.

Organer som amyloidose kan påvirke inkluderer:

• hjerte
• nyrer
• tarmene
• leddene
• lever
• nerver
• hud
• myke vev

Noen ganger samles amyloid i hele kroppen. Dette kalles systemisk, eller hele kroppen, amyloidose.

De fleste former for amyloidose kan ikke forebygges. Imidlertid kan du håndtere symptomer med behandling. Fortsett å lese for å lære mer.

Hva er symptomene?

I de tidlige stadiene kan amyloidose ikke forårsake symptomer. Når det blir mer alvorlig, hvilke symptomer du har, avhenger av organet eller organene som er berørt.

Hvis hjertet ditt er påvirket, kan du oppleve:

• kortpustethet
• rask, treg eller uregelmessig hjerterytme
• brystsmerter
• lavt blodtrykk, noe som kan forårsake svimmelhet

Hvis nyrene dine blir rammet, kan du oppleve hevelse i bena på grunn av væskesamling (ødem) eller skummende urin fra overflødig protein.

Hvis leveren din er påvirket, kan du oppleve smerter og hevelse i den øvre delen av magen.

Hvis mage-tarmkanalen er påvirket, kan du oppleve:

• kvalme
• diaré
• forstoppelse
• tap av matlyst
• vekttap
• følelse av fylde rett etter å ha spist

Hvis nervene er påvirket, kan du oppleve:

• smerter, nummenhet og prikking i hendene, føttene og underbenene
• svimmelhet når du står opp
• kvalme
• diaré
• manglende evne til å føle seg kald eller varme

Generelle symptomer som kan oppstå inkluderer:

• utmattelse
• svakhet
• blåmerker rundt øynene eller på huden din
• hovent tunge
• leddsmerter
• karpaltunnelsyndrom, eller nummenhet og prikking i hendene og tommelen

Hvis du opplever noen av disse symptomene i mer enn en dag eller to, kan du kontakte legen din.

Hva er typene og årsakene?

Benmargen produserer normalt blodcellene som kroppen din bruker for å transportere oksygen til vevet ditt, bekjempe infeksjoner og hjelpe blodproppen.

I en type amyloidose produserer hvite blodlegemer (plasmaceller) i benmargen infeksjon et unormalt protein kalt amyloid. Dette proteinet brettes og klumper seg, og er vanskeligere for kroppen å bryte sammen.

Generelt er amyloidose forårsaket av en opphopning av amyloid i organene dine. Hvordan amyloiden kommer dit, avhenger av hvilken type tilstand du har:

Lettkjede (AL) amyloidose: Dette er den vanligste typen. Det skjer når unormale amyloide proteiner kalt lette kjeder bygger seg opp i organer som hjerte, nyrer, lever og hud. Denne typen ble tidligere kalt primær amyloidose.

Autoimmun amyloidose (AA): Du kan få denne typen etter en infeksjon som tuberkulose, eller en sykdom som forårsaker betennelse som revmatoid artritt eller inflammatorisk tarmsykdom. Omtrent halvparten av mennesker med AA-amyloidose har revmatoid artritt. AA-amyloidose påvirker hovedsakelig nyrene dine. Noen ganger kan det også skade tarmene, leveren eller hjertet. Denne typen ble tidligere kalt sekundær amyloidose.

Dialyserelatert amyloidose: Denne typen rammer personer som er i dialyse over lengre tid som følge av nyreproblemer. Amyloiden avsettes i ledd og sener, og forårsaker smerter og stivhet.

Arvelig (familiær) amyloidose: Denne sjeldne typen er forårsaket av en mutasjon i et gen som kjører i familier. Arvelig amyloidose kan påvirke nerver, hjerte, lever og nyrer.

Senil amyloidose: Denne typen påvirker hjertet hos eldre menn.

Hvem er i faresonen?

Selv om alle kan få amyloidose, øker visse faktorer risikoen.

Disse inkluderer:

• Alder: De fleste får diagnosen den vanligste typen, AL-amyloidose, 50 år eller eldre.
• Kjønn: Menn utgjør nesten 70 prosent av tilfellene av amyloidose.
• Løp: Afroamerikanere har større risiko for arvelig amyloidose enn andre raser.
• Familie historie: Arvelig amyloidose forekommer i familier.
• Medisinsk historie: Å ha en infeksjon eller betennelsessykdom gjør det mer sannsynlig at du får AA-amyloidose.
• Nyre helse: Hvis nyrene dine er skadet og du trenger dialyse, kan det hende du har økt risiko. Dialyse fjerner kanskje ikke store proteiner fra blodet ditt så effektivt som dine egne nyrer kan.

Hvordan diagnostiseres det?

Legen din vil spørre om symptomene og sykehistorien. Det er viktig å fortelle legen din så mye du kan, fordi amyloidosesymptomer kan være lik de under andre forhold. Feildiagnose er vanlig.

Legen din kan bruke følgende tester for å stille diagnosen:

Blod- og urintester: Disse testene kan gjøres for å vurdere amyloide proteinnivåer. Blodprøver kan også sjekke skjoldbrusk og leverfunksjon.

ekkokardiogram: Denne bildetesten bruker lydbølger for å lage bilder av hjertet ditt.

Biopsi: For denne testen fjerner en lege en prøve av vev fra leveren, nervene, nyrene, hjertet, bukfettet eller andre organer. Å analysere vevstykket kan hjelpe legen din med å finne ut hvilken type amyloidforekomst du har.

Benmargsaspirasjon og biopsi: Benmargsaspirasjon bruker en nål for å fjerne en liten mengde væske fra beinene dine. En benmargsbiopsi fjerner noe av vevet fra beinet ditt. Disse testene kan gjøres sammen eller hver for seg. Prøvene blir sendt til et laboratorium, der de blir sjekket for unormale celler.

Hvis en diagnose stilles, vil legen din finne ut hvilken type du har. Dette kan gjøres med tester som immunokjemisk farging og proteinelektroforese.

Hvordan behandles det?

Amyloidose er ikke kurerbar. Behandlingen tar sikte på å bremse amyloid proteinproduksjon og redusere symptomer.

Generelle behandlinger

Disse medisinene brukes til å kontrollere symptomer på amyloidose:

• smertestillende
• medisiner for å håndtere diaré, kvalme og oppkast
• vanndrivende midler for å redusere væskeansamling i kroppen din
• blodfortynnende for å forhindre blodpropp
• medisiner for å kontrollere pulsen

Andre behandlinger er basert på typen amyloidose du har.

AL-amyloidose

Denne typen behandles med cellegift. Disse stoffene brukes vanligvis til å behandle kreft, men ved amyloidose ødelegger de de unormale blodcellene som produserer amyloidprotein. Etter at du har hatt cellegift, kan det hende du har en stamcelle / benmargstransplantasjon for å erstatte de skadede benmargscellene.

Andre medisiner du kan få for å behandle Al amyloidose inkluderer:

Proteasomhemmere: Disse medisinene blokkerer stoffer som kalles proteasomer, som bryter ned proteiner.

immunomodulators: Disse medisinene demper en overaktiv immunsystemrespons.

AA-amyloidose

Denne typen behandles basert på årsaken. Bakterieinfeksjoner behandles med antibiotika. Betennelsestilstander behandles med medisiner for å få betennelse ned.

Dialyserelatert amyloidose

Du kan behandle denne typen ved å endre typen dialyse du får. Et annet alternativ er å få en nyretransplantasjon.

Arvelig amyloidose

Fordi det unormale proteinet som forårsaker denne typen er laget i leveren din, kan det hende du trenger en levertransplantasjon.

Hvilke komplikasjoner kan det forårsake?

Amyloidose kan potensielt skade ethvert organ som den bygger seg opp:

Hjerteskader: Amyloidose avbryter hjertets elektriske system, og gjør det vanskeligere for hjertet ditt å slå effektivt. Amyloid i hjertet forårsaker stivhet og svekkelse av pumpens virkning i hjertet fører til kortpustethet og lavt blodtrykk. Etter hvert kan du utvikle hjertesvikt.

Nyreskade: Skader på filtrene i nyrene dine kan gjøre det vanskeligere for disse bønneformede organene å fjerne avfall fra blodet ditt. Etter hvert vil nyrene dine bli overarbeidede, og du kan utvikle nyresvikt.

Nerveskade: Når amyloid bygger seg opp i nerver og skader dem, kan du føle følelser som nummenhet eller prikking i fingrene og tærne. Denne tilstanden kan også påvirke andre nerver - som de som kontrollerer tarmfunksjonen eller blodtrykket.

Hva kan du forvente?

Amyloidose er ikke kurerbar, men du kan administrere den og kontrollere amyloidnivåene med behandling. Snakk med legen din om behandlingsalternativene dine, og jobb med dem hvis du finner ut at den nåværende behandlingsplanen din ikke gjør som den skal. De kan gjøre justeringer etter behov for å redusere symptomene dine og forbedre livskvaliteten din.