Etter AHP-diagnose: En oversikt over akutt hepatisk porfyri

Innhold

• Diagnose
• Overvåking av symptomer
• Behandling
• Kliniske studier
• Administrere angrep
• Gjør livsstilsendringer
• Stress og mental helse
• Genetisk testing
• Ta bort

Akutt hepatisk porfyri (AHP) innebærer tap av hemproteiner som hjelper til med å lage sunne røde blodlegemer. Mange andre forhold deler symptomene på denne blodforstyrrelsen, så testing av AHP kan ta tid.

Legen din vil diagnostisere deg med AHP etter blod, urin og genetisk testing. Etter diagnosen kan behandlings- og ledelsesprosessen begynne.

En AHP-diagnose kan gi mange spørsmål. Du lurer kanskje på behandlingsalternativene dine og andre grep du kan ta for å forhindre fremtidige angrep.

Lær mer om trinnene du og legen din kan ta etter AHP-diagnosen.

Diagnose

Det er vanlig at AHP i utgangspunktet skyldes lav forekomst og brede symptomer. Helseteamet ditt vil bruke flere tester for å se etter symptomer og vurdere en akutt leverporfyri-diagnose.

Testene inkluderer:

• urintester for porfobilinogen (PBG)
• computertomografi (CT) skanning
• røntgen av brystet
• ekkokardiogram (EKG)
• fullstendig blodtelling (CBC)
• genetisk testing

En PBG urintest blir ofte ansett som den viktigste siden urin PBG vanligvis er forhøyet under et akutt angrep.

Diagnose blir ofte bekreftet med genetisk testing både for den som blir testet og deres familiemedlemmer.

Overvåking av symptomer

En del av en god AHP-styringsplan er å forstå symptomene på et angrep. Dette vil hjelpe deg å vite når du skal handle før det fører til alvorlige komplikasjoner.

I følge National Institutes of Health er alvorlige magesmerter det vanligste symptomet på et forestående AHP-angrep. Smerten kan strekke seg til andre deler av kroppen din, for eksempel din:

• våpen
• ben
• tilbake

Et AHP-angrep kan også forårsake:

• pustevansker, som tungpustethet eller en tett følelse i halsen
• forstoppelse
• mørkfarget urin
• problemer med vannlating
• høyt blodtrykk
• økt hjertefrekvens eller merkbare hjertebank
• kvalme
• tørst som blir til dehydrering
• kramper eller hallusinasjoner
• oppkast
• svekkede muskler

Ring legen din hvis du opplever noen av de ovennevnte symptomene. Legen din kan lede deg til et sykehus for behandling.

Behandling

Forebyggende tiltak er nøkkelen til å stoppe AHP-angrep og forbedre livskvaliteten din. Legen din vil sannsynligvis foreskrive en syntetisk versjon av hem som kalles hemin, som vil hjelpe kroppen din til å lage hemoglobinproteiner.

Heme er tilgjengelig som en oral resept, men det kan også gis som en injeksjon. Hemin IV brukes på sykehus under AHP-angrep.

Avhengig av tilstanden din, kan legen din anbefale følgende alternativer:

• Glukosetilskudd kan gis oralt som sukkerpiller eller intravenøst ​​for å hjelpe kroppen din med nok glukose til å lage røde blodlegemer.
• Gonadotropinfrigivende hormonagonist er reseptbelagt medisin som brukes til kvinner som mister hem under menstruasjonen.
• Flebotomi er en blodfjerningsprosedyre som brukes for å kvitte seg med store mengder jern i kroppen.
• Genterapier slik som givosiran, som i november 2019.

Givosiran var fast bestemt på å ha redusert hastigheten med å produsere giftige biprodukter i leveren, noe som førte til mindre AHP-angrep.

Å velge riktige behandlinger krever også regelmessig blodprøving. Legen din kan måle heme, jern og andre elementer for å se om behandlingen din fungerer, eller om du trenger noen justeringer av AHP-planen.

Kliniske studier

Forskere prøver å identifisere og utvikle nye behandlinger som givosiran for å hjelpe med å håndtere denne tilstanden. Du kan vurdere å spørre legen din om kliniske studier som kan passe for deg.

Disse forsøkene kan gi gratis behandling, pluss kompensasjon. Du kan også lære mer gjennom ClinicalTrials.gov.

Administrere angrep

Å administrere AHP er ofte avhengig av å administrere utløsere. Men når et angrep oppstår, er det viktig å søke behandling og smertelindring.

Et AHP-angrep krever ofte sykehusinnleggelse. Der kan du få hem intravenøst ​​mens du blir overvåket for tegn på nyre- eller leversvikt.

Ikke alle AHP-angrep krever sykehusbesøk. Imidlertid vil ekstreme smerter eller betydelige symptomer trenge nødhjelp.

Legen din kan foreskrive medisiner, som betablokkere for høyt blodtrykk, et antiemetikum mot oppkast eller smertestillende medisiner, for å behandle symptomer på et angrep

Gjør livsstilsendringer

Selv om det ikke er noen bestemt livsstilsplan som kan få AHP til å forsvinne, er det noen AHP-utløsere du bør være oppmerksom på.

Disse inkluderer:

• spiser for mye protein
• Fasting
• høyt jerninntak
• hormonerstatning medisiner
• dietter med lite kaloriinnhold
• lavkarbokosthold
• jerntilskudd (OTC eller resept)
• røyking

Stress og mental helse

Å ha en kronisk sykdom som AHP kan være stressende, spesielt siden det er en sjeldnere sykdom. Det er viktig å håndtere stresset ditt så mye som mulig.

Selv om stress ikke er en direkte årsak til et AHP-angrep, kan det øke risikoen for en.

Porphyrias kan også føre til andre psykiske helsemessige forhold, for eksempel:

• angst
• depresjon
• hysteri
• fobier

Hold helsepersonell oppdatert om eventuelle psykiske helsesymptomer du kan oppleve, for eksempel:

• frykt
• søvnløshet
• irritabilitet
• tap av interesse for dine normale aktiviteter

Slike symptomer kan behandles som en del av helseplanen din.

Du er ikke alene om å håndtere symptomene dine på AHP, så det kan være veldig nyttig å nå ut til andre.

Genetisk testing

Hvis du får diagnosen AHP, kan legen din anbefale genetisk testing for barna eller andre familiemedlemmer.

Legen din kan se etter visse enzymer i leveren for å avgjøre om dine biologiske slektninger er i fare for AHP.

Genetisk testing kan ikke forhindre utbruddet av AHP, men det kan hjelpe dine nærmeste å være på utkikk etter utvikling av relaterte symptomer.

Ta bort

Det kan være stressende å få en diagnose av AHP i begynnelsen, men legen din er der for å svare på alle spørsmålene dine og for å sikre at du får den beste behandlingen.

Utsiktene for mennesker med AHP er gode. Å håndtere symptomene dine med behandlinger og livsstilsendringer kan hjelpe deg med å utføre dine daglige aktiviteter med få problemer.