Hva genetisk rådgivning er, hva det er til og hvordan det gjøres

Innhold

• Hva er genetisk rådgivning for
• Hvordan gjøres
• Prenatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning, også kjent som genetisk kartlegging, er en tverrfaglig og tverrfaglig prosess utført med sikte på å identifisere sannsynligheten for at en bestemt sykdom skal oppstå og sjansene for at den overføres til familiemedlemmer. Denne undersøkelsen kan gjøres av bæreren av en viss genetisk sykdom og av hans familiemedlemmer, og fra analysen av de genetiske egenskapene kan forebyggingsmetoder, risiko og behandlingsalternativer defineres.

Genetisk rådgivning har flere bruksområder, som kan brukes i graviditetsplanlegging eller prenatal omsorg, for å sjekke om det er noen sjanse for endringer i fosteret og i kreft, for å vurdere sjansene for at kreft oppstår og fastslå mulig alvorlighetsgrad og behandling .

Hva er genetisk rådgivning for

Genetisk rådgivning gjøres med sikte på å verifisere risikoen for å utvikle visse sykdommer. Dette kan være mulig fra analysen av hele personens genom, der enhver form for endring som kan favorisere forekomsten av sykdommer, spesielt kreft med arvelige egenskaper, for eksempel bryst, eggstokk, skjoldbruskkjertel og prostata, kan identifiseres.

For å gjøre den genetiske kartleggingen, er det nødvendig å bli anbefalt av legen, i tillegg er denne typen test ikke anbefalt for alle mennesker, bare for de som er i fare for å utvikle arvelige sykdommer, eller i tilfelle ekteskap mellom slektninger , for eksempel, kalt sammenhengende ekteskap. Kjenn risikoen ved et ektepar.

Hvordan gjøres

Genetisk rådgivning består av å utføre tester som kan oppdage genetiske sykdommer. Det kan være tilbakevirkende når det er minst to personer i familien med sykdommen, eller potensielle, når det ikke er personer med sykdommen i familien, som gjøres med det formål å sjekke om det er en sjanse for å utvikle en genetisk sykdom eller ikke.

Genetisk rådgivning foregår i tre hovedfaser:

1. Anamnese: På dette stadiet fyller personen ut et spørreskjema som inneholder spørsmål relatert til tilstedeværelse av arvelige sykdommer, problemer relatert til perioden før eller etter fødselen, historie om mental retardasjon, aborthistorie og tilstedeværelse av sammenhengende forhold i familien, som er forholdet mellom slektninger. Dette spørreskjemaet brukes av den kliniske genetikeren og er konfidensielt, og informasjonen er kun for profesjonell bruk og med den respektive personen;
2. Fysiske, psykologiske og laboratorietester: legen utfører en serie tester for å se om det er noen fysiske endringer som kan være relatert til genetikk. I tillegg kan barndomsbilder av personen og hans familie analyseres for å også observere egenskaper knyttet til genetikk. Det utføres også etterretningstester, og laboratorietester blir bedt om å vurdere helsetilstanden til personen og hans / hennes genetiske materiale, noe som vanligvis gjøres gjennom undersøkelse av human cytogenetikk. Molekylære tester, som sekvensering, utføres også for å identifisere endringer i personens genetiske materiale;
3. Utarbeidelse av diagnostiske hypoteser: den siste fasen utføres basert på resultatene av fysiske og laboratorieundersøkelser og analyse av spørreskjema og sekvensering. Med dette kan legen informere personen om han har genetisk endring som kan overføres til de neste generasjonene, og hvis den er bestått, sjansen for at denne endringen må manifestere seg og generere sykdommens egenskaper, så vel som alvorlighetsgrad.

Denne prosessen utføres av et team av fagpersoner som koordineres av en klinisk genetiker, som er ansvarlig for å veilede mennesker i forhold til arvelige sykdommer, sjanser for overførbarhet og manifestasjon av sykdommene.

Prenatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan gjøres under prenatal omsorg og er indisert hovedsakelig ved graviditet i høy alder, hos kvinner med sykdommer som kan påvirke utviklingen av embryoet og hos par med familiebånd, som fettere, for eksempel.

Prenatal genetisk rådgivning er i stand til å identifisere kromosom 21 trisomi, som karakteriserer Downs syndrom, noe som kan hjelpe i familieplanlegging. Lær alt om Downs syndrom.

Personer som ønsker genetisk rådgivning, bør konsultere en klinisk genetiker, som er legen som er ansvarlig for veiledning av genetiske tilfeller.