Forstå hva Achondroplasia er

Innhold

• Hovedendringer assosiert med achondroplasi
• Årsaker til Achondroplasia
• Diagnose av akondroplasi
• Achondroplasia Behandling
• Fysioterapi for akondroplasi

Achondroplasia er en type dvergisme, som er forårsaket av en genetisk forandring og får individet til å ha lavere vekst enn normalt, ledsaget av uforholdsmessig store lemmer og koffert, med buede ben. I tillegg har voksne med denne genetiske lidelsen også små, store hender med korte fingre, økt hodestørrelse, veldig spesifikke ansiktsfunksjoner med en fremtredende panne og flatt område mellom øynene og vanskeligheter med å rette ut armene.

Achondroplasia er et resultat av utilstrekkelig vekst av lange bein og er den typen dvergisme som skaper de minste menneskene i verden, og kan føre til at voksne måler 60 centimeter i høyden.

Hovedendringer assosiert med achondroplasi

De viktigste endringene og problemene som personer med Achondroplasia står overfor er:

• Fysiske begrensninger assosiert med beindeformasjoner og høyde, ettersom offentlige steder ofte ikke er tilpasset og tilgjengeligheten er begrenset;
• Pusteproblemer slik som søvnapné og luftveisobstruksjon;
• Hydrocephalus, fordi skallen er smalere, noe som fører til en unormal opphopning av væske inne i skallen, forårsaker hevelse og økt trykk;
• Fedme som kan føre til leddproblemer og øker sjansene for hjerteproblemer;
• Tannproblem fordi tannbuen er mindre enn normalt, er det også en feiljustering og overlapping av tennene;
• Misnøye og sosiale problemer de kan påvirke mennesker som har denne sykdommen, da de kan føle seg misfornøyde med utseendet, noe som fører til en falsk følelse av underlegenhet og sosiale problemer.

Til tross for at det forårsaker flere fysiske problemer og begrensninger, er Achondroplasia en genetisk endring som ikke påvirker intelligens.

Årsaker til Achondroplasia

Achondroplasi er forårsaket av mutasjoner i et gen relatert til beinvekst, noe som fører til unormal utvikling. Denne endringen kan skje isolert i familien, eller den kan overføres fra foreldre til barn i form av genetisk arv. Derfor har en forelder med achondroplasi omtrent 50% sjanse for å få et barn med samme tilstand.

Diagnose av akondroplasi

Achondroplasia kan diagnostiseres når kvinnen er gravid, allerede i 6. måned av svangerskapet, gjennom prenatal ultralyd eller ultralyd, da det er en reduksjon i størrelse og forkortelse av bein. eller gjennom rutinemessige røntgenbilder av babyens lemmer.

Det kan imidlertid være tilfeller der sykdommen først diagnostiseres senere etter at babyen er født, gjennom rutinemessige røntgenbilder av babyens lemmer, da dette problemet kan gå ubemerket hen hos foreldre og barneleger, siden nyfødte normalt har lemmer korte i forhold til kofferten .

I tillegg, når ultralyd eller røntgen av babyens lemmer ikke er tilstrekkelig til å bekrefte diagnosen av sykdommen, er det mulig å utføre en genetisk test som identifiserer om det er noen endring i genet som forårsaker denne typen dvergisme.

Achondroplasia Behandling

Det er ingen behandling for å kurere akondroplasi, men noen behandlinger som fysioterapi for å korrigere kroppsholdning og styrke muskler, regelmessig fysisk aktivitet og oppfølging for sosial integrasjon kan indikeres av ortopeden for å forbedre livskvaliteten.

Babyer med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen, og oppfølgingen bør strekke seg gjennom hele livet, slik at deres helsetilstand kan vurderes regelmessig.

I tillegg kan kvinner med akondroplasi som har til hensikt å bli gravid, ha høyere risiko for komplikasjoner under graviditeten, da det er mindre plass i magen for babyen, noe som øker sjansene for at babyen blir født for tidlig.

Fysioterapi for akondroplasi

Funksjonen til fysioterapi ved achondroplasi er ikke å kurere sykdommen, men å forbedre livskvaliteten til den enkelte, og dette hjelper til med å behandle hypotoni, å stimulere psykomotorisk utvikling, for å redusere smerte og ubehag forårsaket av de karakteristiske misdannelsene av sykdommen og å hjelpe den enkelte til å gjøre sine daglige aktiviteter riktig, uten behov for hjelp fra andre.

Fysioterapi-økter kan holdes daglig eller minst to ganger i uken, så lenge det er nødvendig for å forbedre livskvaliteten, og disse kan utføres individuelt eller i grupper.

I fysioterapimøter må fysioterapeuten bruke midler for å redusere smerte, lette bevegelse, korrigere holdning, styrke muskler, stimulere hjernen og lage øvelser som tilfredsstiller individets behov.