Nyfødte screeningtester

Nyfødte screeningtester ser etter utviklings-, genetiske og metabolske forstyrrelser hos den nyfødte babyen. Dette gjør det mulig å ta skritt før symptomene utvikler seg. De fleste av disse sykdommene er svært sjeldne, men kan behandles hvis de blir tatt tidlig.

Typer av nyfødte screeningtester som er gjort varierer fra stat til stat. I april 2011 rapporterte alle stater screening for minst 26 lidelser på et utvidet og standardisert uniformpanel. Det grundigste screeningpanelet kontrollerer om lag 40 lidelser. Men fordi fenylketonuri (PKU) var den første lidelsen som en screeningtest utviklet seg for, kaller noen fortsatt den nyfødte skjermen for "PKU-testen".

I tillegg til blodprøver anbefales screening for hørselstap og kritisk medfødt hjertesykdom (CCHD) for alle nyfødte. Mange stater krever også denne screening ved lov.

Screeninger gjøres ved å bruke følgende metoder:

• Blodprøver. Noen få dråper blod tas fra babyens hæl. Blodet sendes til et laboratorium for analyse.
• Hørselstest. En helsepersonell vil plassere et lite øretelefon eller mikrofon i spedbarnets øre. En annen metode bruker elektroder som settes på babyens hode mens babyen er stille eller sover.
• CCHD-skjerm. En leverandør vil plassere en liten myk sensor på babyens hud og feste den til en maskin som kalles et oksymeter i noen minutter. Oksymeteret måler oksygenivået til babyen i hånden og foten.

Det er ingen forberedelser nødvendig for screeningstester for nyfødte. Testene gjøres ofte før de forlater sykehuset når babyen er mellom 24 timer og 7 dager gammel.

Babyen vil mest sannsynlig gråte når hælen er stikket for å få blodprøven. Studier har vist at babyer hvis mødre holder dem hud mot hud eller ammer dem under prosedyren, viser mindre nød. Å pakke babyen tett inn i et teppe, eller tilby en smokk dyppet i sukkervann, kan også bidra til å lindre smerte og roe babyen.

Hørselstesten og CCHD-skjermen skal ikke føre til at babyen føler smerte, gråter eller reagerer.

Screeningtester diagnostiserer ikke sykdommer. De viser hvilke babyer som trenger mer testing for å bekrefte eller utelukke sykdommer.

Hvis oppfølgingstesting bekrefter at barnet har en sykdom, kan behandlingen startes før symptomene dukker opp.

Blodscreeningstester brukes til å oppdage en rekke lidelser. Noen av disse kan omfatte:

• Forstyrrelser av aminosyre metabolisme
• Biotinidasemangel
• Medfødt adrenal hyperplasi
• Medfødt hypotyreose
• Cystisk fibrose
• Forstyrrelser av fettsyremetabolisme
• Galaktosemi
• Glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel (G6PD)
• Human immundefekt sykdom (HIV)
• Forstyrrelser i organisk syreomsetning
• Fenylketonuri (PKU)
• Sigdcellesykdom og andre hemoglobinlidelser og trekk
• Toksoplasmose

Normale verdier for hver screeningtest kan variere avhengig av hvordan testen utføres.

Merk: Normale verdiområder kan variere litt mellom forskjellige laboratorier. Snakk med leverandøren din om betydningen av dine spesifikke testresultater.

Et unormalt resultat betyr at barnet skal ha ytterligere testing for å bekrefte eller utelukke tilstanden.

Risikoen for den nyfødte hælprikkblodprøven inkluderer:

• Smerte
• Mulig blåmerker på stedet der blodet ble oppnådd

Nyfødtesting er avgjørende for at babyen skal få behandling. Behandlingen kan være livreddende. Imidlertid kan ikke alle lidelser som kan oppdages behandles.

Selv om sykehus ikke utfører alle screeningtester, kan foreldre få andre tester gjort på store medisinske sentre. Private laboratorier tilbyr også screening av nyfødte. Foreldre kan finne ut om ekstra screeningtester for nyfødte fra leverandøren eller sykehuset der babyen er født. Grupper som March of Dimes - www.marchofdimes.org tilbyr også screening testressurser.

Test av spedbarn; Neonatale screeningtester; PKU-testen

Nettsteder for sentre for sykdomskontroll og forebygging. Nyfødt screening portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Oppdatert 7. februar 2019. Tilgang 26. juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Nyfødt screening. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sykdommer hos den nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 27.